Tuberoza skleroza

gomoljnice skleroza - bolezen genetsko znakov fakomatoznoe, ki prizadene številne organe in tkiva, ki tvori benigni tumor. Za diagnosticiranje tuberkulozne skleroze je težko zaradi velikega števila izrazitih kliničnih pojavov in primarne odvisnosti simptomov od starosti.

Tuberoza skleroza je pogostejša kot je diagnosticirana. To kaže, da se nekatere oblike bolezni, in sicer so klinični simptomi nespecifične etiologije niso upoštevani, in bolniki s posebnimi sindromov in simptomi, ki se ne uporabljajo za subjekte, ki so pogosto videti jih zdravniki ozke specializacije.

gomoljnice skleroza je mogoče najti predvsem v otroštvu in adolescenci v razmerju 1: 10.000, pri otrocih, mlajših od pet let - 1: 15.000, novorojenčka - 1: 6000, pri odraslih - 1: 40.000.Za patološke znake bolezni je značilna nepopolna različna izraznost.

Težke oblike tuberkulozne skleroze se pojavljajo sporadično, blaga stopnja pa je tip družine. Primarni tumorji razvijejo v različnih organih različnih vrst celic, kar kaže manjvrednosti genetske strukture prejšnje neoplazme. Ko

Gomoljast sklerozi distoliya celična plast, in nenormalne pride do sprememb živčne celice, kar je znak nepopolnega razvoja nekaterih področjih možganov.

gomolji skleroza povzroča

gomolji skleroza je dedna avtosomno dominantna, označen s heterogenosti z nepopolni obliki penetrantnih, nastanek novih sprememb, ki se pojavljajo v 68% primerov v zgodnjem otroštvu.

glavni vzroki gomoljnice skleroza so mutacije, ki se pojavljajo v genih lokaliziranih na 9. in 16. kromosomov in so odgovorni za bolezen. Odvisno od spremenjenega gena, dve vrsti patologije izhajajo TSC TSC 1 in 2 geni, ki so podvržena dvema proteinov kodiranih - hamartin in tuberin. Ti geni spadajo med tumorske supresorje, ki ne dovoljujejo razvoja patoloških bolezni in omejujejo pretirano rast tkiv.

celovita študija mutacij je precej drago in manipulacija je odvisna od velikosti in strukture mutiranih genov. Pri 85% bolnikov so odkrili določene patološke napake. Nekatere študije bi bilo mogoče primerjati občasne mutacije v TSC 1 gena, in TSC 2. Tako je v zadnjem gena imajo visoko frekvenco duševno prizadetih ter pojav epileptičnih napadov. Poleg tega so prizadete ledvice in na obrazu se pojavi angiofibroma. Včasih se takšne mutacije v TSC 2 manifestirajo s kliničnimi slikami zmerne narave.

gomolji sclerosis simptome

Nevihtni kliničnimi znaki gomoljasto skleroze izražene značilen polimorfizem. Hamartomas( tumorji iz embrionalnega nezrelega tkiva) so edino mesto za vse tumorje bolezni.

Glavne klinične manifestacije tuberkulozne skleroze so motnje kože in CNS.Kožne bolezni se kažejo v obliki hypopigmented lise( gipomelanoznyh makule), hypopigmented ravnih pike z barvo kave z mlekom, angiofibromas tista področja "shagreen" vlaknaste plošče, mehki fibrom in Cohen tumorjev.

Gipomelanoznye Makula prednostno razporejena preko celotnega telesa, razen nog, rok in spolovil ter asimetrično razpršeno. Pojavljajo se od rojstva do dvoletne triletne starosti. Hitreje kot dojenček raste, povečanje njihovega števila z najvišjo lokalizacije na zadnjici in trup, kjer jih sprejmejo asimetričen položaj.

hypopigmented vložki z gomoljasto sklerozo imajo mat barve, ovalne ali listov obliki, karakteristično simptoma konfete. Depigmentacija trepalnic, las in obrvi je poseben simptom tuberkulozne skleroze.

Pringleov adenoma ali angiofibroma obraza se od 45 do 90% od 4. leta dalje kaže. Za ta znak tuberkulozne skleroze so značilni izpuščaji kože v obliki nodul, ki spominjajo na zrna proso in se lahko pojavijo tudi z velikimi neoplazmi. Površina teh pik ali vozlov je gladka, sijoča, a gosta na dotik. Urejeni so lahko v obliki enojnih in več elementov na bradi, obrazih, nosnih krilih in nasolabialnem trikotniku. Za to vrsto je značilna bliterelna simetrična razporeditev. Izpuščaj ima bledo rumenkasto in rožnato rdečkasto barvo. Ampak, če so telangiectasias pritrjeni na angiofibrome, potem se njihova rdeča barva okrepi. Histološki dokazi kažejo, da so v teh novotvorbah nadgrajene posode, fibrozno tkivo, ki je zraslo in še vedno nima lasnih mešičkov. Pri otrocih s to simptomatologijo je gomoljna skleroza precej pogostejša do starostne skupine 11 let, ki se začne v starosti treh let.

Ploskve grobe in trde kože, imenovane "šagrinska koža", so predstavljene v obliki lokalnega gumenjaka, ki se zlije v veliko mesto. Te pike so rahlo nad površino kože in imajo rožnato, rjavo in rumeno barvo ter po zunanjih podatkih spominjajo na pomarančno lupino. Lokalizacija teh območij je najpogosteje lumbosakralna regija. Za šagrinsko kožo je asimetrična razporeditev, katere dimenzije se lahko spreminjajo od 1 mm do 10 cm. Na splošno je po desetih letih opaziti tak simptom tuberkulozne skleroze.

Pri 25% bolnikov je mogoče zaznati kožni simptom patognomonskega značaja tuberkularne skleroze, imenovane fibrotične plošče. Praviloma je njihova barva bež, so groba na dotik in se pojavijo pred prvim letom življenja. Vlakne plakete veljajo za prvi klinični simptom tuberkulozne skleroze pri otrocih. Toda večinoma takšne kožne manifestacije so značilne za bolj zrelo starost. Nahajajo se enostransko v predelu čela in se nahajata na svojem kosem delu. Trideset odstotkov bolnikov

gomolji skleroza imajo fibroids v obliki mehkih enega ali več tumorjev pri krakov v obliki vrečke, ki se nahajajo na naklonom, vratu in udov. Včasih so mehke fibrove zelo majhne in so podobne goosebumpsom.

Obstajajo tudi taki tumorji, ki so na prstih blizu nohtov ali pod nohtno ploščo v obliki dolgih in rdečih kožnih vozličev. Veliko bolj pogosti so pri ženskah na prstih. Velikost takšnih vlaken lahko doseže 10 mm. Ta simptom tuberkulozne skleroze, imenovane tudi Coenen tumor, se po puberteti oblikuje in ga opazimo pri 50% bolnikov. Takšne oddaljene formacije lahko nato znova napredujejo.

Drugi glavni simptom klinične slike tuberkulozne skleroze je osrednji živčni sistem z njegovimi lezijami v obliki gomoljev in subependimal vozlišč.Te neoplazme, ki se nahajajo na površini možganov, vodijo k razvoju hidrocefalusa. Tuberji se štejejo za hamartome, ki se kažejo z enojnim in večkratnim iztiskanjem.

Pravočasna diagnosticiranje s hamartom na možganski skorji je pomemben vidik za nadaljnjo prognozo tuberkulozne skleroze.

Subendimski noduli so odkriti v CT ali MRI možganov in so lokalizirani v več sosednjih komorah. Pogosta klinična slika te vrste je motnja vida, glavobol in bruhanje.

V primerih lezij na CNS opazimo epileptične napade, duševno zaostajanje pri razvoju, motnje v obnašanju ter ciklusu spanja in budnosti. Izjeme so oblike tuberkulozne skleroze z izbrisanim kliničnim simptomom, v katerih ni epileptičnih kriz in duševne retardacije.

Epileptični napadi so pomemben simptom tuberkulozne skleroze in jih opazimo pri 90% bolnikov. Ti napadi lahko privedejo do kršitve inteligence in postanejo glavni vzrok invalidnosti otrok. Epileptični napadi se pojavijo takoj, v prvem letu otrokovega življenja. Zelo pogosto v tem obdobju sočasno sindrom Vesta in Lennox-Gastautovega sindroma. Za glavno kliniko bolezni pa so značilni nerazviti spazmi, somatični zasegi, možni sekundarni klonični napadi.

Mentalna retardacija pri gomolji sklerozi, ki se kaže v 50% bolnikov, je lahko zmerna ali globoka.

Sprememba vedenja je značilna avtizem, agresija ali avtoagresija, hiperaktivnost, pri kateri se kaže motnja primanjkljaja pozornosti.

V tuberkulozni sklerozi je značilen zamik vzorec v duševnem razvoju in govoru. Otroci postanejo nesrečni, kapricični, imajo eksplozivno reakcijo. Postanejo zelo počasi in izgubijo komunikacijske spretnosti. Prejšnja gomoljna skleroza se začne pri otrocih, bolj resni so manifestacije duševnega nerazvitost. Pri bolnikih s to diagnozo motnje spanja predstavljajo obdobje dolgotrajnega spanca, zelo pogosti napadi, somnambulizma in nespečnosti.

V okviru organov vida je klinična slika razdeljena na mrežnične in netretinske simptome. Ti tumorji( fakomi) se nahajajo v bližini optičnega živca, vendar včasih na mrežnici, kar povzroči postopno upadanje vida.

Neretinski očesni simptomi pri tubularni sklerozi se kažejo v tumorjih vek, spremembah irisov, katarakte, homonimni hemianopsiji, strabizmu, šesti živčni paresi.

V tuberkularni sklerozi je prizadeto veliko organov. Prvič, vpliva na srce, ki ga prizadene rabdomiom. Ne povzroča srčnih motenj, vendar s takšnimi tumorji pogosto pride do intraurične smrti ploda ali rojstva otroka z nizkimi ocenami Apgarja. Taki otroci imajo vedno simptome cianoze. V mladosti se tahikardija sliši zaradi motenj srčnih ritmov.

Po 30 letih je pljuča podvržena patološki spremembi. Obstaja dihalna pomanjkljivost in pnevotoraks, na rengenomu pa določimo cistično tvorbo v pljučih.

V gomoljni sklerozi je gastrointestinalni trakt v patološkem procesu v veliki raznolikosti. To je ustna votlina, jetra in rektum. Tudi v emajlu zob ima kršitev z značilnimi depresijami.

Ledvična patologija pri gomolji sklerozi se pojavi v 85% primerov in se pojavlja pri angiomiolipomi skoraj asimptomatski. Ima dvostransko ali več lokacij. Tumorji velikosti 4 cm ledvic povzročajo spontano krvavitev, za katero so značilne bolečine v trebuhu, huda hipotenzija, hladen znoj, anemija in možna hematurija. Zelo pogosto angiomiolipom povzroči kronično ledvično odpoved. Pogosti znaki tuberkulozne skleroze so ledvične ciste, ki se kažejo zaradi krvavitve izliva urina, zvišanega krvnega tlaka in manj pogosto krvavitev.

Spremembe okostja so določene samo pri rentgenskih raziskavah. Pri takih bolnikih se odkrijejo pomanjkljivosti v kosteh lobanje, medenice in okončin.

Zdravljenje tuberkulozne skleroze

Za zdravljenje pacientov tuberkulozne skleroze je skoraj nemogoče. Edino zdravljenje je zagotavljanje simptomatske oskrbe.

Za prekinitev konvulzivnih napadov so otrokom predpisani pripravki za kortikosteroide.Če klonazepam po uporabi zdravila Nitrazepam uspešno prekine epileptične napade, je mogoče upočasniti razvoj duševne retardacije.

Starejši otroci uporabljajo karbomazepin, natrijev valproat, fenitonin in acetazolamid, zmanjšujejo pogostnost napadov, včasih celo povzročijo njihovo prenehanje.

Pri bolnikih s hidrocefalom opravimo obvodno operacijo.

Bolniki, pri katerih se ohranja inteligenca, občutijo resne neugodje v obraznih simptomih( napakah kože).V takih primerih se uporablja dermatoabarazija, čeprav po tem ni izločenih relapsov. Zato se trenutno dosežemo pozitivni rezultat z uporabo argonskega laserja.

Nastajajoča krvavitev ledvic preneha nefrektomijo. Ciste ledvic so uspešno prebodene.

Srčne pomanjkljivosti, ki jih povzroči rabdomi, se zdravijo s terapevtskimi zdravili.

Za pljučne lezije je predpisan progesteron.

Vsi problemi, ki združujejo duševno upočasnitev in telesne motnje, popravijo klinični psihologi.

Tuberoza skleroza velja za eno od bolezni z neugodno prognozo za življenje. V bistvu postane vzrok smrti in pričakovana življenjska doba s tako zapleteno patologijo ne presega pet let.