Angelmanov sindrom
- to je bolezen, ki se nanaša na genetski anomalijo označen z duševno zaostalostjo, skupaj z napadi, kaotičnih premike rok, pogostega smeha in nasmehi. Ta bolezen se imenuje tudi sindrom "peteršilja" ali "smeha lutka".
znanstveno ime Angelman sindrom so poimenovali po britanskem pediater Harry Angelman ven. Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1965.Po različnih podatkih je pogostost pojavljanja en primer na deset do dvajset tisoč novorojenčkov. Vendar pa obstajajo podatki, da so to podrejene številke in da se takšni ljudje rodi več.Angelman sindrom
povzroča Pri tej bolezni ni enotnega gen na kromosomu 15.Za večino primerov je značilno delno brisanje ali mutacija 15. kromosoma. Ko je eden od staršev trpi Angelman sindrom kromosoma, in v primeru sprememb v sindroma starševske kromosomu razvija Prader - Willi. Pogosto se sindrom sproži spontan napak kromosomskih, ki je označen z odsotnostjo sosednje regije, ki jo sestavljajo štiri milijone baznih parov DNA na mestih q11- Q13 15. kromosom.
Angelmannov sindrom ima kariotip 46 XX ali XY, 15p. Neodvisne študije o vzrokih Angelmanovega sindroma vključujejo mutacije v genu UBE3A.Encimska sestavina kompleksnega sistema razgradnje beljakovin se šteje kot produkt tega gena. Simptomi
Angelman sindrom
bolezen prepoznamo po naslednjih značilnostih: manjša od povprečne velikosti glave, široko razmaknjenih zob, uravnavanjem na zadnji strani glave, širok usta, štrleči jeziček, štrlečo brado. Bolniki trpijo zaradi motenj spanja, strabizma, ukrivljenosti hrbtenice, občutljive na visoko temperaturo. Tisti, ki trpijo zaradi Angelmanovega sindroma, se odlično počutijo v vodi. Angelman sindrom
in njeni simptomi: težave z dojenjem, lahek grudnichka, zamuda pri razvoju splošnih motoričnih sposobnosti( težave s hojo, sedenje);Nerazvit govor, razvoj zapoznelega govora. Za otroke je dobro razumevanje govora, vendar so težave z razmnoževanjem njihovih misli. Otroke je težko osredotočiti in jih privlačiti zaradi hiperaktivnosti.
Študenti doživljajo težave pri učenju. V 80% primerov imajo bolniki epileptične napade, kot tudi spremembe in motnje v elektroencefalografiji. Za vse bolnike so značilni nenavadni gibi, kot so majhni tremorji in kaotični gibi okončin. Posebnost bolnikov z Angelman sindrom je pogost smeh brez razloga, in hoja togo. Otroci s to boleznijo primerjajo z lutkami.
pri vseh bolnikih, ki ima značilne simptome, kot so srečno stanju, lahko razdražljivi, željo, da ploskajo, nizke koncentracije. Pogosto žrtve slabega hipopigmentacija, prekomerno slinjenje, izboljšanimi gibanja žvečilnih, hiperaktivnih kit refleksov, in konstantno željo, da bi pil. Omeniti velja, da zasegi ne zajemajo vseh bolnikov, ampak le 80% bolnikov, ki se začnejo pri starosti tri leta.
fotografija otroka z Angelman sindrom Angelman sindrom diagnoza
Ta bolezen diagnosticirana po genetske analize petnajstega kromosoma. Diagnostika dajali na novorojenčkih s hypotonicity( nizek mišični tonus), medtem ko zaostaja v razvoju govora, kakor tudi celotne gibljivost. Starši bi morali paziti na poseben izraz na obrazu, v redu tremor, kaotični in impulzivno premikov udov, trd noge med drže in pogosto smeha.
Analizne metode vključujejo fluorescenco hibridizacijo in situ, DNA metilacijskega regijo 15q11- Q13, kot tudi direktno analizo mutacij v analizi UBE3A z vtisnjeno gena in mutacij sredini.
Obstaja še posebna skupina ljudi, ki ima vse značilnosti Angelman sindrom, vendar so rezultati vseh zgoraj navedenih testov so normalni.
Angelman sindrom zdravljenje
Trenutno ni v celoti razviti načine za zdravljenje bolezni, vendar pa obstaja nekaj sanacijskih ukrepov za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.
Predpisani so dojenčki s hipotonično masažo in druge vrste fizioterapije( posebna terapija).Prikazane so posebne metode za razvoj otroka, pa tudi razredi z defektologom in logotipom. Pri motenju spanja so predpisane lahke spalne tablete. Ameriški zdravniki, ki izboljšajo kakovost nočnega spanca, predpisujejo svojim bolnikom pol ure pred spanjem 0,3 mg melatonina.
Motnje v blatu pri bolnikih se rešujejo z imenovanjem blagih odvajalnikov. Pri pogostih napadih je prikazana elektroencefalografija, epilepsija pri bolnikih pa je nadzorovana z antikonvulznimi zdravili.
Ameriški zdravniki so opazili veliko podobnosti otrokom z avtizmom in so začeli zdraviti otroke po shemi zdravljenja avtizma. Otroci s temi boleznimi združujejo impulzivnost, avtostimulacijo, ponavljajoče se, obsesivno gibanje, težave pri komunikaciji, zanimanje za stvari, ki niso primerne za njihovo starost. Dober rezultat so dosegli ameriški zdravniki pri zdravljenju z intravenskimi injekcijami s hormonom Secretin, ki zmanjšujejo znake nezaželenega vedenja in zagotavljajo dobro raven komunikacijske spretnosti in družabnosti. Morda bo sčasoma svetovna medicina uporabljala tudi pri zdravljenju Secretin.
Angelmanov sindrom prognoze
Drugi otrok s to boleznijo verjetno ima iste starše. Za zmanjšanje tveganja takega otroka je potrebno dobiti nasvet genetikov. Zdravniki verjamejo, da se običajno brisanje pojavi spontano, tveganje ponovitve pa je manj kot 1%.Pri molekularni mikrodeleziji v materi na območju 15q11-q13 je tveganje do 50%.Če mutacije v genu UBE3A postanejo naključne ali niso podedovane, je tveganje ponovitve manjše od 1%.Vendar pa morate vedeti, da je mogoče te mutacije podedovati od normalne matere, in to tveganje je 50%.Toda partenogenetična disomija 15. paru deluje kot naključna situacija in tveganje za ponovitev je manj kot 1%.Na splošno je tveganje ponovitve pri starših za rojstvo otroka s Angelmnovim sindromom odvisno od nenormalnosti kromosomov.
Angelmannov sindrom in možnosti za nadaljnji razvoj so ugodni. Bolni otroci lahko razumejo vse informacije in govor, naslovljene nanje, vendar jim je težko izraziti svoje misli z besedami. Kljub temu so bolniki s Angelmnovim sindromom zelo družabni, prijazni in prijazni. V nekaterih primerih je govor na otrok na splošno odsoten ali besednjak je do 5-10 besed. V takih primerih otroci poučujejo jezik gesta. Izkušnje z otroki iz zelo zgodnjih let se izvajajo v okviru posebnih programov, ki izboljšujejo razvoj motoričnih veščin in pogosto dajejo dobre rezultate.
Zato so razvojne možnosti s Angelmnovim sindromom neposredno odvisne samo od stopnje poškodbe kromosoma. Pogosto se ljudje s angelmanskim sindromom lahko naučijo veščin samopostrežnosti in komunicirajo na primitivni ravni. In nekateri ljudje ne bodo mogli govoriti, hoditi. To je posledica črtanja dela kromosoma.
Sčasoma simptomi hiperaktivnosti, pa tudi motnje spanja, rahlo zmehčajo. Angelmanov sindrom v obdobju pubertete je za deklice nevaren zaradi pogostih napadov. Večina bolnikov s angelmanskim sindromom nadzoruje izločevalne funkcije, vključno z uriniranjem, kot tudi defekacijo, tako čez dan kot ponoči.
Ljudje s angelmanskim sindromom se lahko naučijo etikete in jedo z nožem, pa tudi vilice, lahko služijo sami( obleka, sleč).Vendar pa je odrasla starost zapletena s skoliozo, debelostjo. Seksualno zorenje deklic in fantov se dogaja v rednih časovnih presledkih. Obstajajo primeri rojstva pri materi, ki trpi zaradi Angelmanovega sindroma otroka z enako diagnozo.
