Edwardsovi sindrom

Edwards sindroma( trisomija 18 kromosomskih parov) - druga najpogostejša kromosomska motnja po Downovega sindroma, ki je označena s številnimi deformacij razvoja ploda in nerazvitosti številnih sistemov in organov. Incidenca sindroma Edwards 1: 5000/7000, in fantje so bolni približno trikrat manj pogosto kot dekleta.

Zaradi številnih malformacij opazili zgodnjo umrljivost otrok s to motnjo. Tudi kljub dejstvu, da so otroci z Edwards sindromom rojen pravočasno, imajo nizko telesno dejavnost in znatno zmanjšanje telesne teže. Otroci s tem sindromom, je skoraj ni fizični in duševni razvoj, tako da so fantje s to motnjo v večini primerov v prvih desetih dneh po rojstvu umrl;dekleta lahko živijo do šest mesecev( včasih tudi do enega leta) simptomov

Edwards sindromom in znaki

- nizka telesna teža( povprečno 2170 gramov) ob rojstvu

- precejšnjo zamudo telesnem in duševnem razvoju

- Zaradi težav pri požiranju se upoštevajo težave hranjenje

- Posebno za Edwards sindrom videz: sploščeni bočno deformirati lobanje, podolgovata glava in nizko čelo( včasih hidrocefalijo ali mikrocefalija), ukrivljena oblika nosu, majhno spodnjo čeljust in roPopačeni nizko nastavljena ušesa, kratke prsnice, ozke majhne oči, deformiran udi

- Pogosto opaženi malformacije velikih krvnih žil in srčne mišice

- Pri deklicah pa je hipertrofija klitorisa, in fantje penis strukturno anomalijo ali nespuščenega moda v mošnjo

- odledvice predstavi jasne znake hidronefroz

- tisti del gastro - intestinalni trakt opazili imperforate odvodnih vodih žolčevodov in žolčnika, požiralnika lumna imperforate, npopolne turn zanke črevesja, črevesna diverticulum gryzhepodobnoe

Edwards sindrom diagnoza

diagnoza tega sindroma je, da opravijo test kromosomov. Med nosečnostjo, celo kljub dejstvu, da je ultrazvočni pregled ploda v celotnem obdobju nosečnosti - Edwards sindrom diagnozo težje. Te študije kažejo, ultrazvok le posredne znake, ki lahko pripelje do sindroma Edwards( hipoplazije ali odsotnosti popek kanala popkovna arterija je, majhno vrednost placente).V prvih treh mesecih nosečnosti z ultrazvokom nemogoče odkriti bruto nepravilnosti razvoja ploda, ki kažejo na prisotnost Edwards sindroma. Zato, zaradi omejene diagnozo to napako, vprašanje splava v državi za ta izraz skoraj nikoli ne zgodi, in ženske nositi in roditi otrokom s sindromom Edwards pravočasno

Edwards sindrom zdravljenje

Danes načinov popraviti kromosomskih nepravilnosti ne obstajajo, tako zaradi prisotnostištevilne pomanjkljivosti v telesnem in duševnem razvoju, večina otrok( 90%) je umrlo v prvem letu, in okoli 30% v prvem mesecu. Enote za preživele osebe po vsem svojem dokaj kratkem življenju trpi veliko fizičnih bolezni in hudo duševno zaostalost.