Lejeuneov sindrom

Lejeune sindrom je dedna genska motnja, povezana s spremembo v strukturi petem kromosomu. Bolezen je dobila ime po francoski znanstvenik Jérôme Lejeune leta 1963.Ta bolezen je značilna nenavadna otrokov jok, ki spominja mačka

vzrok Lejeune sindrom je pomanjkanje fragment 5. kromosoma

Simptomi

- jok otroka, ki spominja na mačko meowing

- Sprememba v strukturi grla ali hipoplazija

- zaostajanje v otrokov telesni in duševni razvoj

- Nizka teža ob rojstvu

- Zmanjšanje mišični tonus

- v obliki polmeseca struktura obraza s širokim razmakom oči

- Prirojene srčne

- mikrofoncephaliy ( zmanjšana velikost lobanje in možganov s hitrostjo druge dele telesa)

- značilno nizek položaj in preddvora deformiranja

- štrli frontalna izbokline

- Povečana koničast nos

- anomalij notranjih organov( vaskularnih in ledvic)

- izrazita težavedihanje

- dimeljsko kilo

- Majhna velikost čeljustnice

- Strabizem, astigmatizem

ločeni Lejeune sindroma simptomi so značilnosti, povezane s starostjo. Zbledi s časom mačko jok, mišična hipotonija, luna obrazu, vendar mikrocefalija, poševna oblika oči postanejo bolj izrazite značilnosti. Obstaja vedno večja zaostankov in psihomotorični razvoj otroka. Pospeši glasno dihanje in piskanje poslabšalo bolezni dihal

Diagnoza Diagnoza temelji na kliničnih znakov in objavlja "cry mucka".A laboratorijske študije potrjujejo prisotnost sindroma na izguba kromosoma del 5

Zdravljenje sindroma je namenjena odstranjevanju spremljajo simptomi. V prvih mesecih življenja bi moral biti, da zaščiti otroka pred nalezljivih bolezni. Treba bi bilo kontinuirano spremljanje pediater in nevropsihiater. Zdravniki priporočajo kot sredstvo za spodbujanje razvoja na psihofizične sposobnosti za otroke, gimnastike in masaže

Preprečevanje

pravočasno medicinske genetskega svetovanja v družinah, kjer so otroci s sindromom Lejeune in raziskave za določitev kariotip staršev.