Tetra-Amelia sindrom

Tetra-Amelia sindrom - dedna, prirojena, in zelo redka bolezen, za katero je značilno, da ni štirih udov. Pogosto, lahko drugi deli telesa tudi nagnjeni k deformacij. To velja za lobanje, obraza, reproduktivnih organov, medenice, anus. V preostalih bolnikih, absolutna vrednost in dosegli svojo neverjetno željo do življenja smo bili uspešni: razviti fleksibilnost barve laži, usta vzeli igrače, jedo z žlico. Zaradi fleksibilnosti zadaj precej hitro premikati po tleh.

najbolj znanih ljudi, ki trpijo zaradi sindroma Tetra-Amelia - je Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, princ Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Moto življenjskih

Hirotada Ototake sindrom Tetra-Amelia pravi, da je za srečno življenje ni nujno, da se bo rodil fizično odlično in tudi, ko so onemogočeni, je mogoče uživati ​​vsak dan svojega življenja. In nekateri ljudje ravno nasprotno, da so zdravi, živijo življenje v depresivno stanje. Primer ljudi, ki trpijo zaradi sindroma Tetra-Amelia, je pokazala, da pomanjkanje rok in nog vam omogoča, da gredo skozi življenje brezskrbno.

Tetra-Amelia sindrom povzroča

Bolezen je značilna avtosomno recesivno dedovanje in razlogi za Tetra-Amelia sindrom WNT3 genske mutacije. Za razvoj bolezni je odgovorna recesivna mutacija v genu WNT3.Ta gen deluje kot predstavnik družine NT, ki je odgovoren za embrionalni razvoj. WNT3 gen se nahaja na humani kromosom 17. Glavna funkcija proteina, ki proizvaja WNT3 gen je tvorba okončin, kot tudi druge človekove sistemi v embrionalni razvoj. Mutagene spremembe WNT3 gena vodi do motenj proizvodnje na celičnem nivoju celotnega proteina. To pa sproži spremembe v oblikovanju okončin, in vodi tudi k razvoju drugih prirojenih, težkimi poškodbami. Zdravniki to pripisujejo genetskih sprememb na genski ravni v družini, in ugotavlja, da se zdi, da je pokvarjen, kar vodi do bolezni dve kopiji gena( podedoval od vsakega od staršev).To pomeni, da sta oba starša bolnika z avtosomno recesivno sindromom so nosilci genske mutacije. Pogosto starši nimajo bolezenskih znakov ali simptomov sindroma.

In v nekaterih družinah Tetra-Amelia sindrom razlog in ostaja neopaženo. Menijo, da so za razvoj Tetra-Amelia sindromom, ki so odgovorni ne samo neznane mutacije v WNT3 gena in drugih genov, ki sodelujejo pri oblikovanju okončin.

Tetra-Amelia sindrom simptomi

sindrom Glavni simptom Tetra-Amelia - je odsotnost štirih udov in omejitev življenja, povezane z njo. Bolezni lahko povzroči resne okvare pri razvoju različnih delih telesa: obrazu, glavi, skelet, srce, genitalije. Večina primerov je značilna nerazvitost pljuč, ki povzroča težave z dihanjem. Včasih so otroci rojeni mrtvorojeni ali umre po določenem času zaradi številnih deformacij.

Nik Vuychich življenje

Življenje Nick Vuychich trpijo zaradi sindroma Tetra-Amelia, zdaj se zdi, kot navdihujoče čustveni vzorec za več milijonov ljudi.

Nik Vuychich, kot motivacijski govornik, uči ljudi, da premagajo brezup, obup, težave in najti moč, da verjamemo vase in da postane srečen človek kljub vitalnih problemov, omejitev in stres.

Nik Vuychich in njegovo življenje, vse od prvih dni, polnih premagovanju težav, povezanih s pomanjkanjem štirih udov, vendar to obstoj ni prekinil svojega duha. Njegovo življenje primer mladega človeka, je pokazala, kako srečno živeti.

Nik Vuychich z vztrajnostjo in željo, sposoben, da bi obvladali fizične sposobnosti, ki pomagajo ga v celoti živimo v družbi: da se služi, jesti, odgovori na telefon, napisati knjigo, se ukvarjal s športom.

Nik Vuychich skuša in dobi vse, kar od življenja, ki ga želi, in dal nedosegljivi cilji, je bil nerealen: družina, prinaša zdrav otrok;v povpraševanju kot pisatelj in govornik, in kar je najpomembneje, da je bil sposoben premagati depresijo, povezane s sindromom Tetra-Amelia.

Nick Vuychich, ki govori pred napolnjenim občinstvom, odkrito ve za izkušnje in fizične težave, povezane z njegovim stanjem. Ker je bil otrok, ko se je življenje zmanjšalo na daljše bivanje v horizontalnem položaju, se je Nick Vuychich hotel smrt. Fant ne vidi razloga za njihov nadaljnji obstoj v tem fizičnem oblačilu, vendar na koncu ugotovila, moč in še naprej živeti hkrati gradijo svoje življenje, tako da je zdaj vzor tako zdravih ljudi in ljudi s posebnimi potrebami.

Razmišljanje o prihodnosti Nik Vuychich je zavedal, da bi bilo brez zakonske sreče, ljubezni, starševstva, delo, priznanje in ni bilo mogoče dokazati, sicer v nasprotju s splošnim prepričanjem, da je obstoj invalidnosti zmanjšana samo živeti nesmiselna življenje.

Nik Vuychich - je primer moči duha in strasti do življenja, kljub diagnozo sindrom-stavka Tetra-Amelia.

Nick Vuychich se je izkazal milijonom ljudi in predvsem sebi, da je vse odvisno od človeške velike želje biti srečni. Z njegovimi dosežki se lahko mlad človek pohvali, ljudje pa na njegovem vzorcu navdihujejo za svoje življenje. Zahvaljujoč njegovi neodgovornosti je Nick Vuychich dosegel tisto, kar mnogi zdravi ljudje ne morejo več let, z vsemi možnostmi in predpogoji.

Njegovo življenje je napolnjeno z zanimivimi srečanji, potovanji, udeležbo na poslovnih forumih. Njegovi govori so zaslišani, intervjuji se razburjajo z odprtostjo in iskrenostjo. Nick Vuychich predstavlja dobrodelno organizacijo "Življenje brez okončin", ki je njen predsednik.

Življenje Nike Vuichich je edinstvena priložnost pri učenju premagovanja ovir in doseganju najambicioznejših ciljev in sanj.

Nik Vuychich mogel videti v težave priložnost za rast, in s tem da velike cilje, dosegli želeno. Njegova sla po življenju resnično neverjetno, in sposobnost, da se ustreže: on dela na računalniku, piše knjige, kot so ribolov, igranje golfa, in uživa deskanje. Vendar pa se je vse začelo tako veselo in vse, kar je zdaj Nick Vuychich, je njegova osebna zasluga. Fant je bil rojen leta 1982 v Melbournu. Družina pastorja je dolgo časa odšla iz šoka in šele po štirih mesecih so se starši pomirili s tem položajem, ki so začeli vzgajati otroka.

Zaradi podobnosti vznožju namesto levi nogi, je fant lahko naučijo hoditi in plavati, slavno rolkanje, delo in igranje na računalniku. Starši so otroku lahko obiskovali redno šolo. Fanta ni bilo zlahka med vrstniki, ki niso vzeli in užaljevali z besedami. Nick Vuychich se je zaklenil v noči in se je upal, da se bo zjutraj zbudil naraščal noge in roke. Kot opravili let, fant odraščal, in se je zgodil čudež, ampak Nik Vuychich ni prenehal učiti, rasti in spoznali, da je njegovo poslanstvo na zemlji - za prikaz vseh obupanih ljudi, ki so zaradi pomanjkanja rokah in nogah, ni kazen, ampak edina ovira, ki jih je mogoče premagati inzačeti živeti v celoti.

Nik Vuychich spoznal, da fizično ni mogoče razveljaviti sami, in spremenijo svoj odnos do močeh življenje, in njegova Poseben primer je prikazan na vse človeštvo, da se sprejme, kdo je. Da, ne more dati roke na ramena sogovornika, ampak lahko iskreno komunicira. Iskrenost je tista redka kakovost, ki jo trenutno ljudje nimajo. Ljudje ne vedo, kako se veseliti v majhnih in so se naučili žalostiti nad malenkostmi. Ko se pojavi napaka na človeka, da je nemogoče, da plezati, ker ni moči, vendar se prepričajte, da bi dobili največ padle, ker ima roke in noge, ampak da Nik Vuychich odvzeta. Vendar pa je bilo njegovo življenje neomejeno, z upanjem, in neuspeh je bil odskočna deska za uspeh.

Nick Vuychich želi informirati ljudi, da napaka ni konec. Oseba ne more nadzorovati dogodkov okoli njega, lahko pa spremeni odnos do njih. In izbira pravega odnosa do življenja, bodo ljudje dvignili nad vsemi vprašanji.

Nik Vuychich rad preseneča ljudi s svojim vedenjem: odprtost, aktivnosti, ekstremni način življenja in prepričanja, da je življenje tudi takšni ljudje lahko brez omejitev.

sindrom Tetra-Amelia tretma

Zdravljenje sindroma Tetra-Amelia je namenjeno odstranjevanju bolečih simptomov nerazvitih organov. Pogosto so bolniki depresivni, zato je pomembno vključiti podporno psihoterapevtsko oskrbo, vključno s farmakoterapijo. Prikazano je zdravljenje z antidepresivi, ki imajo spodbujevalni učinek in zmanjšujejo zaostalost, melanholijo, apatijo. Pomoč terapevta vam omogoča, da precenjujete vrednote življenja in pomagate najti nov smisel življenja.

Za znatno izboljšanje v življenju bolniki s Tetra-Amelia sindromom ustvarijo bionične roke, ki jih nadzira prenos signalov iz prsnih mišic.