Arachnodactyly

arachnodactyly - to je eden od simptomov Marfanov sindrom. Arachnodactyly prvi opisal znameniti francoski pediater Marfan( Marfan), kar daje ime dolichostenomelia, ki se še vedno imenuje Marfan bolezni. Toda leta 1902, "arachnodactyly" kot skupno ime predlagal Achard( ACHARD).Ta bolezen velja za relativno redke prirojene s patologijo. Posebna prednost porazu določenega spola ne obstaja.

arachnodactyly označen s podedovane motnje veznega tkiva v obliki dolgih, tankih in ukrivljene prste. Razlogi

arachnodactyly

Večina te patologije je povezan s kršenja encimov v telesu, ki nadzorujejo tvorbo proteinov.

Pred koncem še ni pojasnjeno vse vzroke teh odstopanj. Te se lahko pojavijo kot občasna, in je družinska bolezen, v katerem je izpostavljena poraz vsi člani iste družine, morda celo iz različnih generacij.

arachnodactyly dedna avtosomno dominantno in ima visoko penetrantnih mutirane gena. Toda po 1992 mehiških raziskovalnih znanstvenikov družine treh generacij, v kateri je pet od šestih bratov in sester imela vse znake bolezni, ki jih je predlagal, da se arachnodactyly lahko deduje avtosomno recesivno način.

FBN 1 mutant gen se nahaja na kromosom roko petnajsti. To kodira nastanek glikoprotein fibrilin-1.Gen je sestavljen iz 65 eksonov, in to v zameno, je težko neposredno analizirati mutacije v njem. Iz tega razloga, pa še ni bilo dokazano, genotip, fenotip korelacije. Zato mutacije gena pojavi v nadomestnem proteina fibrilin-1 z argininom. To je običajno glavni razlog arachnodactyly.

ne zadnji vlogo pri oblikovanju hibe dejavniki, moštvo, ki negativno vpliva na otroka med nosečnostjo.

arachnodactyly simptomi

arachnodactyly zdi precej močan raztezek skoraj vseh dolgih kosti prstnimi na nogah in rokah, metakarpalnem in metatarzalnem kosti, kakor tudi spremembe v obliki lobanje in okostja debla. Roke in noge ljudi, ki postanejo zelo ozek in dolg, ki je segal vzdolž dolge osi in prstov ovinka v tankih sklepov. Res izgleda kot pajek noge, ki je dal ime bolezni( iz grških jezikovnih arahnos - pajek).Poleg sprememb v lokomotornih izrazitejši značilnih globokih lezij v kardiovaskularnega sistema, kot tudi očesne poškodbe oči.

arachnodactyly patološko bolezen začne tudi pri razvoju ploda in zelo izrazita ob rojstvu, nato pa v prvem obdobju življenja. Ampak kot pravilo, patologija začne intenzivno vadbo in okrepila, ko bo nadaljnji razvoj in rast otroka.

arachnodactyly se nanaša na zelo resno bolezen, ki ima škodljive učinke. Med njimi so visoki splošna umrljivost, kjer je veliko otrok umrlo v prvih letih njihovega življenja kot katera koli druga bolezen nevarno za njih. In le redki benigna oblika arachnodactyly priložnost, da živijo v zrelih letih.

arachnodactyly Glavni simptom je mišična atrofija splošno s porazom celotne muskulature. Je tudi očitno, prirojeno amyotonia. Na otip okončin je občutek popolnega pomanjkanja njih, kar pomeni, da ne izstopajo pod kožo, in v hujših primerih so doslednost sluzi. Bolniki trpijo tudi arachnodactyly nerazvitost in / ali pomanjkanje maščobe.

med komolec, kolenskih sklepov in prstov na bolnikov vidim polprozoren tanko membrano kože podobnih membrana plavanja vodnih. Kot posledica slabo razvitih mišic in ne dovolj maščob je površnost v vezi, tako da so segmenti so dolgi, so tanke udi izpostavljena prekomernemu pasivno gibanje.

Bolniki s hudo obliko arachnodactyly ne more hoditi ali gibanje določenih mišičnih skupin so na minimum. Ti ljudje včasih hudo bolnih in odvisna od vzdrževanja medicinskih delavcev ali ljubljene. So zelo težko, da bi še obrne glavo v različnih smereh.

značilna klinična slika arachnodactyly je utrujenost in šibkost splošne narave, ki se lahko pojavi tudi po obroku.

Pri bolnikih z arachnodactyly značilna velika obliko glave, razširjene in podolgovate lobanje dolžine, tam dolichocephaly. Kot posledica konstantno leži negibno na hrbtu, lahko otrok je treba obravnavati sploščeni del vretencu, frontalna nasip štrlijo naprej, podaljšan nos in spodnjo čeljust naprej, tako vypyachena, ki daje obrazu neke vrste stara, vezanega v žalostnem človeka. Za

kliniki arachnodactyly pomembnih simptomov nepravilnega development oči. Ti vključujejo - hypertelorism, subluxation objektiva, ki se premika le navzgor, kratkovidnost, iridodenez. Zamotnitev leče po izpahi, dodatno oslabi vid, in vodi k temu, da pacientove oči postal fiksno, in preneha biti.

nenormalen razvoj ušesa pogosteje kot v očesnih poškodb. Zanje je značilno, da ni hrustanca, zaradi česar so mehke in ohlapne.

kardiovaskularnega sistema se določi glede na anomalije v razvoju srca, njenih mišicah, ventili in predelne stene med prekati, ki vodi do prirojeno srčno boleznijo.

arachnodactyly vpliva na centralni živčni sistem, ki je označena z ostrim duševna zaostalost.

ni mogoče zaznati nobene spremembe v endokrini sistem.

Tako arachnodactyly - kongenitalna globoka sprememba sistema in mezenhimskega mesodermal distrofijo.

Kljub temu, da so kosti podaljšale in postanejo tanjše, niso predmet upogibanje, in niso značilne zlomi patološki značaj.

prsni večinoma deformira in ima lijakasto videz. Deformacija se lahko zaplete s ukrivljenosti hrbtenice. Ti so lahko skolioza, kyphoscoliosis, davila nazaj medenico.

arachnodactyly zdravljenje

Trenutno je pripravila in izvedla metodo patogenetske arachnodactyly zdravljenja, ki se uporablja zdravljenje kollagennormalizuyuschaya.

Osnova te metode vključujejo popravek metabolizma različnih sestavin vezivnega tkiva. Tudi je kirurški poseg na hrustancu zdelo primerno v tej metodi zdravljenja. To lahko okrepi njihovo regeneracijo.

Kršitve kot astigmatizem, je kratkovidnost popravi z uporabo leče ali očala. Zdravljenje

VDGK( lijak prsih) obstoji pri izvajanju thoracoplasty. Ta operacija je treba odstraniti poglobitve anteriorno prsnega koša, ki vodi do zmanjšanja velikosti prsni votlini in pljuča razširijo k nezadostna.

Po pričevanja izvedena iz umetne aorto, ekstrakciji z lečo, Odvzem krajnika in adenotomy.

Tako je glavni arachnodactyly ostaja ortopedsko zdravljenje, ki sestoji iz korekcijo deformacij.

Med zdravili predpisanih antioksidant in energotropic: Limontir, koencim Tokferol, Riboksin, piracetama in B vitamini

arachnodactyly Poleg farmakološko zdravljenje je bolnik predpisano fizikalne sej terapije, kjer je glavni učinek usmerjene na mišično-skeletnega sistema.