Achondroplasia

Achondroplasia je genetska bolezen z motnjami pri rasti kostnega tkiva. Ta patologija postane očitna že od samega rojstva. Poleg tega se ahondroplazija nanaša na starodavne prirojene okvare in je značilna nesorazmerna oblika telesa.

Ljudje z ahondroplazijo imajo spinalne deformacije, kratke okončine s skoraj normalno velikostjo trupa in relativno makrocefalijo. Ta bolezen se pojavi približno 1: 25.000 in je enako izpostavljena moškim in ženskim spolom.

Izraz "ahondroplazija" pomeni "brez hrustanca", vendar imajo bolniki s to diagnozo krilasto tkivo. Kot pravilo, med prenatalno obdobje, nato pa v otroštvu, hrustanec postopoma postaja kosti( razen ušesih in nosu).In pri ljudeh s to anomalijo je ta proces kršen, kar v večji meri vpliva na kosti ramenskega pasu in kolka. Zato se zaradi počasne delitve hrustančastih celic cevaste kosti skrajšajo in rast počasi.

ahondroplazij povzroča

osnova te bolezni je gen, ki je lokalizirana le na istem kromosomu par in četrte izpostavljenih anomalij.

Achondroplazijo v nekaterih primerih podedujejo samo eden od dveh staršev, ki imajo to bolezen. V tem primeru je 50-odstotna verjetnost dedovanja ahondroplazije otroka v prisotnosti enega samega starša.Če se pojavi v genih tako mater kot oče takšna patološkost, then lahko njihovo bodočega otroka inherit ahondroplazij z verjetnostjo v višini 25%, preostalih 25%, se bo bolezen jih pošljejo en gen z anomalija obeh staršev. Tak otrok zaznamuje huda patologija v okostju, kar vodi v prezgodnjo smrt. Toda otrok, ki ne podeduje takega gena, se lahko popolnoma znebi ahondroplazije in celo možnost, da ga ne prenese na prihodnje generacije.

žalost, patološke spremembe v 80% primerov niso dedne motnje in se pojavljajo nove mutacije, ki se proizvajajo v jajčnih celic in semenčic, ki sodelujejo pri oblikovanju zarodkov. Starši, ki imajo otroke z ahondroplazijo zaradi takšnih mutacij, običajno običajne rasti, in nimajo drugih otrok s takšno boleznijo. Zato je verjetnost prihodnjega rojstva pri otrocih z ahondroplazijo čim manjša. Genetiki so pokazale, da so očetje več kot 40 bolj verjetno, da prenesti na svoje otroke, to patologijo, kot tudi druge bolezni avtosomno dominantnega izvora, ki se pojavijo kot posledica teh mutacij.

ahondroplazij ahondroplazij so značilni simptomi

dwarfism in nepravilnosti v sorazmerju z velikostjo telesa, ki očitna razlika med krakoma in velikosti telesa glave. V tem primeru ni drugih napak v telesu in intelektu.

Če je velikost glave in debla normalen pri bolnikih z ahondroplazijo, se okončine znatno skrajšajo. Indeks in srednji prsti roke niso ločeni drug od drugega, tako da roke spominjajo na trident. Poleg tega dolžina prstov, ki je drugačna od norme, daje roke kvadratni videz. Spodnji ekstremiteti imajo določeno ukrivljenost, noge pa so dovolj široke in kratke.

Pri bolnikih z ahondroplazijo čelo močno potuje naprej in nosni most ima ravno površino. Včasih z velikimi velikostmi glave ti bolniki razvijejo hidrocefalus, za katerega je potreben kirurški poseg.

Achondroplasia močno vpliva na razvoj otroka. Pri takih otrocih postane kipoza zgornje hrbtenice, povezana s slabim mišičnim tonom, pogost simptom bolezni. Toda po tem, ko otrok začne hoditi, bo kipoza postopoma izginila. V tem trenutku je najpomembnejše, da se naučimo vzdrževati hrbtni del otroka tako, da bo v prihodnosti preprečil nastanek grme.

Potem se lordoza razvije v ledvenem predelu v obliki krivine. Zaradi vseh teh simptomov: velike glave, kratkih okončin, slabega mišičnega tona in precej šibkih sklepov, imajo otroci z ahondroplazijo zamude pri postopkih vstajanja, sedenja in hoje. Ampak, kljub takšnemu zaostanku motoričnih veščin, je njihov duševni razvoj povsem normalen.

Toda prirojene patologija zožen nosni prehodi izzove razvoj pogostega nalezljive bolezni gornjega respiratornega, ki lahko povzroči gluhost. Majhne dimenzije čeljusti razvoj malocclusion zob.

zelo pogoste klinični znaki ahondroplazij pri mladostnikih in odraslih, so pritožbe bolečine v spodnjem delu hrbta in noge. To lahko povzroči parcialnem tlaku od hrbteničnega kanala v celotnem hrbtenjače. In to, po drugi strani lahko povzroči paralizo nog.

Včasih dojenčki z ahondroplazij prihaja smrt med spanjem. Zdravniki kažejo, da je vzrok smrti stiskanje hrbtenjače na vrhu, zaradi česar je težko v celoti deloval dihala. Vse to je posledica anatomskih dimenzij baze lobanje in vratnih vretenc, in pri kateri je hrbtenjače.

ahondroplazij zdravljenje

za normalen razvoj skeleta pri bolnikih z ahondroplazij, predpisal hormonsko terapijo, kot je danes drugih načinov zdravljenja te bolezni še ni našel.

hormoni lahko nekoliko izravna rast primanjkljaja, in nekako prispevajo k temu procesu. Znanstveniki iz raziskav je znano, da je rast otrok po uporabi teh zdravil bistveno povečala, in celo dosegla normalne vrednosti. Toda nihče ne ve, ali bo učinkovita pri zdravljenju ahondroplazij odraslih. Zato kirurgija ostaja primarna obdelava ahondroplazij, ki se izvaja pri podaljševanju kosti in zgornje in spodnje okončine. Ta tehnika zahteva zelo dolgotrajno zdravljenje, ki ga lahko spremljajo zapleti. Poleg tega bi bilo treba tako operacija se izvaja v specializiranih klinikah in strokovnjaki, ki imajo izkušnje na področju travmatologije.

zdravljenje otrok s ahondroplazij zdravniki porabe, ki nadzoruje velikost rast glave in telesa otroka.Če se močno povečanje obsega glave lahko diagnosticirali hidrocefalusa. In če je na pregledu potrjena diagnoza je nevrokirurg opravlja ranžiranje odstraniti odvečno tekočino, da sprosti pritisk na možgane.

Prav tako je operacija uporablja za odpravo kifoza in ukrivljenost spodnjih okončin. Ampak, da se prepreči nastanek gluhote, ki se lahko pojavi po nalezljive bolezni predstavljajo odtočno območje srednjega ušesa preko katetra. Dentalni pomanjkljivosti rešen formulacije ortodontskih plošče na zobeh.

Ker je veliko bolnikov z ahondroplazij ponavadi prekomerno telesno težo, kar še povečuje težave okostja je pomembna točka je dobro uravnotežena prehrana.

Tako lahko sklepamo, da tako dolgo, dokler ne obstajajo posebne tehnike, ki bi jih lahko prekajeno s ahondroplazij, vendar o tem vprašanju delajo znanstveniki, genetiki, in morda se bo v bližnji prihodnosti.