Вилсон-Коновалова болест

Вилсон-ова болест( Вилсонова болест) - болест која генетски патологије која утиче на јетру и поремећаја централног нервног система услед метаболичких процеса у организму бакра.Обод жуто-смеђе боје, формирана од Вилсон болести у ириса указује на озбиљне патолошке промене.

Вилсонова болест представља прилично ретка генетска абнормалност у којима бакар може да убрза рад виталних ензима, утицај на крви и ендокриних жлезда, као и да учествују у формирању хемоглобина.Дакле, у телу, а постоје неке абнормалности, повезане са акумулацијом бакра у ћелијама јетре, и ЦНС.

Вилсонова болест изазива

Вилсонова болест се наслеђује аутозомно рецесивни тип, болест се јавља у истој пропорцији мушкараца и жена.У последњих неколико година, случајеви дијагнозу ове болести почели да се повећа.У основи Вилсон преваленција болести у различитим земљама је 1: 30.000, са фреквенцијом од једног процента хетерозиготном носача.Бракови између блиских сродника повећава проценат учесталости, која је посебно примећено у регионима где су они добродошли.

Вилсонов узроковано генетским поремећајем болест је ген који је локализован на хромозому тринаестог и одговоран за интрацелуларног превоз бакра, који чини основу узрока болести.Првобитно

експресија гена треба да се догоди у плаценте, бубрега и јетре, али као последица различитих патолошких поремећаја биле екскреција своди на бакар, тако да се постепено акумулира у хепатоцитима.

од хране у организам бакар( 2,5 мг) је прво апсорбоване у цревима, а затим у јетру, а затим везује за церулоплазмина( протеин који садржи бакар и присутна је у крвној плазми), се креће у серуму доспе у појединих органа и излучујеса жучи.Међутим, у Вилсонова болест, уринарна компонента бакра 0,2-0,4 мг дневно, када је стопа - 2 мг доводи прелази акумулацију метала у организму.Такво смањење је због излучивања абнормалног гена гепатотсеребралнои дистрофије.Као резултат поремећаја у испоруци специјалног бакра Голџијевог апарата, који обухвата у свом церулоплазмина, и затим селекције користећи лизозоме у жучи, бакар почиње да депонују у хематопоетским органима попут рожњаче, јетре, бубрега, мозга.У депоновања се јавља у јетри секундарне инхибиције синтезе церулоплазмина.Као резултат тога, хепатоцита прођу некрозу и развија хронични хепатитис, хемолитичка анемија, цирозу и рак јетре у ово друго.симптоми

Вилсонова болест

Клиничка слика Вилсонова болест представљен неколико облика манифестација: јетре, неуролошке, психијатријске, кардиоваскуларне, мускулоскелетних, вентрицулар-црева и дерматолошким.

Почетком обољења јетре развије масне дегенерацију неспецифичног природе, некротичне промене хепатоцита у малој количини, перипортална фиброзе.Затим се висока активност напредује хронични хепатитис, у коме има жуте грознице, а повећан ниво аминотрансфероз хипергаммаглобулинемиа.

иФ Вилсонова болест настави да напредује, пацијенти са дијагнозом цирозе јетре, која је изражена у порталне хипертензије, бродова и недостатак ћелија јетре.

ретка манифестација болести-Ковновалова Вилсон сматра фулминант отказивање јетре.Она је често откривен у адолесценцији и одраслом добу млади.Карактеристике које омогућавају да разликовати вирал типа хепатитис фулминант је мала, али повећана активност трансаминаза које доминирају АСТ активношћу, имају ниску стопу алкалне фосфатазе и албумин, али великом количином укупног билирубина и бакра, као хемоглобинуриа.

чест симптом Вилсонова болест хемолитичка анемија, која произилази из огромног ослобађања бакра из јетре.Понекад постоји оштећење јетре абдоминалном Керара облику, што доводи до раног отказивања јетре.Са стално присуство у крви изнад статутарних стандардима бакра и његовог одлагања у другим органима, утиче на бубреге, црвена крвна зрнца, мозак, очи рожњачу и скелетних.

Неуролошке манифестације

Вилсонова болест карактерише Екстрапирамидални и церебралне поремећаји псевдобулборними, и нападе.

први крути-аритмогиперкинетицхескаиа или рани облик Вилсонова болест, испољава у виду општег ригидности, спазмодичног хиперкинезије, које имају атхетоид на увијање скоковитос природу.Мишеви смештени на трупу, удове, као и они који су укључени у процес разговора и гутања пригушивости.Код таквих пацијената се примећују дизартрија, амемија и дисфагија.Људи са овим обликом Вилсонове болести постају ограничени у покретима, а њихова хода подсећа на одбијање.Понекад се пацијенти смрзавају у непријатном положају.Ово се објашњава пароксизмалном контракцијом мишића, која често постаје узрок потпуне непокретности.

Режим-аригмохиркинетички облик Вилсонове болести у основи почиње са седам година и наставља се на петнаестак.Поремећаји висцералне природе се манифестују нешто раније - са 3-5 година симптома патологије јетре, које се примећују пре почетка неуролошких знакова.

Још један, флексор-ектенсор облик Вилсон-Коноваловог обољења манифестује тремор руку или цело тело.Интензивирање јиттера обично се повезује са узбуђењем или сврсисходним акцијама.Код неких пацијената, умерени тремор се примећује само са једне стране.Сви пацијенти су склони мишићној дистониији.Током третираног облика, постоји смањена интелигенција, тешкоћа говора и хипомија.

екстрапирамидални патхологи карактерише моно и хемипарезом, која се дијагностикује када гепатотсеребралнои кортикалне дистрофије подложност екстрапирамидалним-облик.Његова разлика од других манифестација Вилсон-Коноваловове болести лежи у великом порази церебралног кортекса.Клиника оваквог поремећаја манифестује се у епилептичним нападима, нарочито у Јаксонијском карактеру, иу тешким порастима интелекта.Али упркос овоме, постоје клинички случајеви када се неуролошки симптоми не примећују, што указује на позитиван ток Вилсон-Коноваловове болести.

Ментално поремећај у хепатоцеребралној дистрофији карактерише емоционална психоза, промене понашања и когнитивне активности.

Интраваскуларна хемолиза је примећена код 15% пацијената са Вилсоновом болешћу, која пролази кроз привремене манифестације и самоубистава.Али претходи му је оштећење јетара током много година.Истовремено са хемолизом, понекад се јавља акутна отказа јетре.У овом случају, слободни бакар снажно утиче на еритроците и хемоглобин.

Киднеи учешће у Вилсонова болест одвија у облику делимичне или потпуне Фанконијева синдрома, нефролитијазе и смањене гломеруларне филтрације.И то је узрок периферног едема, микрохематурије и протеинурије.У овом случају, врло често се налази у урину валина, треонина, фенилаланина и тирозина.

Са депозицијом бакра у сочиву, у облику Каисер-Флеисцхер прстена, појављују се катаракте.

Са ССС стране, примећена су аритмија и кардиомиопатија.Када су мишићи и костур погођени, дијагностикују се артралгија, остеомалација, артропатија и остеопороза.

Гастроинтестинални манифестација Вилсонова болест карактерише холелитијазе, панкреатитис и дерматолошким - васкуларна пурпура, повећана пигментација коже и плавог рупу на дну нокта.

Вилсонова лечење болести

примарна терапија Вилсонова болест повезана са излучивања вишка бакра, додатно спријечава токсичне ефекте на цело тело.

За почетак, прехрана бр. 5 је прописана, богата протеинима, али са ограниченим садржајем бакра у храни.

Главни третман за Вилсон-Коновалову болест има за циљ коришћење лекова који ће везати бакар и уклонити га из тела.

За почетак именују британски антилиуизит - 1.25-2.5 мг / кг, интрамускуларно убризгавање два пута дневно, у току 20 дана и паузу превише за 20 дана.Или, ињектирајте овај лек према другој схеми: 200-300 мг неколико месеци два пута дневно, све док се не постигне позитиван ефекат.Унитол 5% - / м 5-10 мл првог дана курса - 25-30 ињекције, понавља се после три месеца.Д-пенициламин се даје од 0,3 до 4 г дневно, зависиће од тежине болести и Вилсона екскреције бакра у урину.Овај лек побољшава излучивање токсичног бакра из тела.Дозирање се утврђује годишње и мења након праћења биопсије јетре.

На почетку лијечења Вилсонове болести, после 2-3 недеље, неуролошки симптоми могу повећати, а функционално стање јетре може постати још горе, а затим се промијени на побољшање након неколико мјесеци или чак недеља.

Понекад хронични хепатитис и цироза јетре потпуно нестају, након интензивне терапије са овим леком, што се одређује биопсијским анализама.

Индикације за трансплантацију јетре су фулминантна хепатична инсуфицијенција, као и њена прогресија у хроничном хепатитису и цирозу, уколико је неефикасна терапија лековима.

Последица Вилсон-Коноваловове болести је, по правилу, инвалидитет пацијената.Међутим, уз одговарајућу терапију, у првим стадијумима болести, можете постићи позитивне резултате.Али касне фазе су апсолутни развој компликација у којима третман Вилсонове болести више нема значајан ефекат.Као резултат, у младости постоји смртоносни исход од цирозе јетре или хепатичне инсуфицијенције фулминантног типа.