Фрасеров синдром

Фрасер синдроме - комбинација Цриптопхтхалмос са урогениталног аномалијама и акрофатсиалними.По први пут синдром је описао Ц. Фрасер 1962.Учесталост ове абнормалности је 4 случаја на 1 милион новорођенчади и 1 случај за 10000 Мртворођено.тип наслеђивања аутозомна болести рецесивно, као овај тип абнормалности пронађени код деце која су рођена у уско повезани бракова( са ризиком од рецидива оставља око 25%)

Цриптопхтхалмос - одсуство или неразвијеност очне јабучице, који се често у комбинацији са недостатком ока прореза и очних капака

Симптоми и знаци Фрасер синдроме

prisustvo синдрома детета Фрасер указују четири главне клиничке знаке: абнормални развој репродуктивних органа( хипертрофија клиториса је атрезијагалисцха, бицорнуате материца, црипторцхидисм, Хипоспадија), Синдактилија, Цриптопхтхалмос и присуство таквих поремећаја у сестрама крви или браћи.Додатне функције, које указују на присуство овог синдрома укључују: расцеп орал повреда структура уши, нос, грло;ментална ретардација, скелетних аномалија, једнострано или билатерално бубрега агенеза, пупчана кила.У неким случајевима, овај синдром може појавити дефекте Лакримална ДУЦТ, оштећена теат местоположение и крв из пупчане прстен хипертелоризам, медијана расцепа лице, дефекти средњег уха, атрезија спољашњег слушног канала, атрезијом и стенозу ларингеални атрезијом анус, хипоплазијом мезентеријуму танког црева

Диагностицс

Дијагнозафрасер синдром пренатално подешени на бази открила комбинације Микрофталмија, синдактилијом, опструктивна уропатија и плућа опструкцијом дисајних путева, која је развила потпунона често асцитес, несташица воде, гркљана атрезијом и фетални хидропс

диференцијалној дијагнози

хиперецхоиц плућа може доћи током атрезијом бронхија и трахеје, секвестрација плућа, аденоматоус - вице цистичног плућа и трећег типа дијафрагмалном хернија.Диференцијална дијагноза се изводи са Цриптопхтхалмос алобарнои голопрозентсефалиеи, што је довољно лако се разликују на основу проста форма хидроцефалусом примећен код фетуса са синдромом Фрасер.

Када бубрега агенеза и атрезијом гркљан живот прогнозу фатално.У случајевима где је главна карактеристика је Цриптопхтхалмос Фрасер синдрома, чак иу ретким случајевима могуће хируршка корекција је веома низак оштрина вида.

Обстетриц тактике у време дијагностика квара зависи од присутних доминантних аномалија.У присуству фетуса ларинкса атрезијом или реналне агенезе, може се препоручити абортус.