Хаилеи-Хаилеи болест: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Хаилеи-Хаилеи болест?

Хаилеи-Хаилеи болест Је ретки генетски поремећај који карактеришу жуљеви и ерозије, који најчешће погађају врат, пазухе, наборе коже и гениталије. Лезије могу доћи и проћи и обично зарастају без ожиљака. Сунчева светлост, топлота, знојење и трење често погоршавају поремећај.

Симптоми Хаилеи-Хаилеијеве болести настају због немогућности ћелија коже да се споје, што резултира уништавањем захваћених слојева коже. Хаилеи-Хаилеи болест настаје услед мутације у специфичном гену који ствара протеин неопходан за здраву кожу. Поремећај постаје очигледан након пубертета, обично до треће или четврте деценије, али симптоми се могу развити у било којој доби.

Хаилеи-Хаилеи болест је такође позната и као породични бенигни пемфигусшто је довело до знатне забуне у медицинској литератури. Пемпхигус (пемпхигус) је општи израз за групу ретких аутоимуних обољења коже бешике. Симптоми и лезије коже код пемфигуса и Хаилеи-Хаилеијеве болести су слични. Међутим, пемфигус је

аутоимуну болест, поремећај који настаје када сопствени имунолошки систем тела грешком нападне здраво ткиво. Хаилеи-Хаилеи болест није аутоимуна болест и нема аутоантитела. Хаилеи-Хаилеи болест је отворени генетски поремећај узрокован мутацијом гена.

Знаци и симптоми

Симптоми и озбиљност породичног бенигног пемфигуса разликују се од особе до особе, чак и међу члановима исте породице. У већини случајева то је породична историја поремећаја.

Болест се обично прво појављује као ерозивни, осип на кожи са мехурићима, који најчешће погађа пазухе, врат, груди и препоне. Лезије могу развити жути корусти слој. У многим случајевима осип може бити свраб или пецкање. Лезије се могу одвојити, остављајући болну, испуцалу кожу. Може доћи и до секундарне инфекције кожних лезија, узрокујући непријатан мирис.

Кожне лезије које карактеришу Хаилеи-Хаилеијеву болест обично се понављају и повлаче, што значи да нестају саме од себе, али се периодично понављају. Трајање избијања и време између нестанка лезија и рецидива варирају. Када лезије зарасту, обично не остављају ожиљке. Кожне лезије погоршавају трење, топлота, повреде и излагање сунцу.

Узроци

Хаилеи-Хаилеи болест је узрокована генетском промјеном (мутацијом) у гену АТП2Ц1. Гене АТП2Ц1 садржи упутства за стварање (кодирање) протеина који делује као пумпа калцијума и магнезијума у ​​ћелијама. Овај протеин пумпа јоне калцијума или магнезијума у ​​специјализовану органелу у ћелији познату као Голгијев апарат.

Јони калцијума играју важну улогу у адхезији ћелија и ћелија, а када калцијумова пумпа не функционише правилно, захваћене ћелије се не скупљају (лепе се заједно), оштећујући кожу (акантолиза). Тачан процес којим долази до губитка или квара протеинског генског производа АТП2Ц1 Узроци Хаилеи-Хаилеијеве болести није у потпуности схваћен. Протеини су најактивнији у кератиноцитима, главном типу ћелија у најудаљенијем слоју коже (епидермису). Немогућност држања кератиноцита доводи до појаве жуљева са болестима.

Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Доминантни генетски поремећаји се јављају када је само једна копија абнормалног гена потребна за изазивање одређеног поремећаја. Абнормални ген може бити наслеђен од једног од родитеља или је резултат мутације гена у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Погођене популације

Хаилеи-Хаилеи болест у једнаком броју погађа мушкарце и жене. Према једној процени, поремећај погађа 1 на 50.000 људи у општој популацији. Болест се често погрешно дијагностикује или погрешно дијагностикује, што отежава утврђивање њене праве учесталости у општој популацији.

Иако се болест обично манифестује око пубертета, неки случајеви се развијају тек у трећој или четвртој деценији. Хаилеи-Хаилеи болест је први пут описана у медицинској литератури 1939.

Повезани поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код Хаилеи-Хаилеијеве болести. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Фоликуларна кератоза, такође познат као Дарриеусова болест, је ретки генетски поремећај коже. Људи који су болесни развијају кожне лезије које се састоје од задебљаних, грубих избочина (папула) или плакова који такође могу бити масни или имају смеђу или жуту кору. Ове тврде, љускаве лезије су прогресивне и могу се постепено повећавати или ширити по кожи. Нокти и слузокоже су такође погођени у многим случајевима. У неким случајевима могу бити присутни додатни симптоми и знаци. Пацијенти могу имати временске периоде када се симптоми побољшавају (ремисија), али се лезије обично понављају (рецидив). Специфични проблеми варирају од особе до особе. Фоликуларна кератоза се насљеђује на аутосомно доминантан начин.
• Пемпхигус (пемфигус) Општи је израз за групу ретких аутоимуних обољења коже бешике. Аутоимуни поремећаји се јављају када имунолошки систем тела грешком нападне здраво ткиво. Два главна типа пемфигуса су пемпхигус вулгарис и пемпхигус фолиацеус. Свака врста има подтипове. Додатни подтипови поремећаја понекад се класификују као пемфигус, укључујући паранеопластични пемфигус и ИгА пемфигус. Неки лекари сматрају да су ови поремећаји слични, али ипак различити аутоимуни жуљеви са различитим клиничким, имунолошким и микроскопским (хистолошким) карактеристикама. Симптоми и тежина повезани са различитим облицима пемфигуса варирају. Све облике пемфигуса карактерише развој пликова на вањском слоју коже (епидермису). Код пемпхигус вулгарис лезије се такође развијају на слузницама, попут слузокоже уста. Слузнице су танки, влажни слојеви многих унутрашњих површина тела. Ако се не лечи, пемфигус може напредовати, узрокујући компликације опасне по живот. Тачан узрок пемфигуса није познат.

Дијагностика

Дијагноза Хаилеи-Хаилеијеве болести поставља се на основу темељне клиничке процене, детаљне историје пацијента, идентификације карактеристика резултати и различити специјализовани тестови, укључујући хируршко уклањање и микроскопски преглед (биопсију) захваћене коже тканине. Биопсија може открити абнормално стварање кератина (кератинизација) и кршење адхезије ћелијских ћелија (акантолиза). Крвни тестови код људи са болешћу неће моћи да открију антитела, што искључује аутоимуне поремећаје попут пемфигуса.

Такође, за потврду дијагнозе, доступна је молекуларно -генетска студија мутација у гену АТП2Ц1.

Стандардни третмани

Лечење Хаилеи-Хаилеи болести фокусира се на специфичне симптоме које свака особа доживљава. Специфични третмани зависе од неколико фактора, укључујући степен и тежину болести, као и старост и опште здравствено стање пацијента.

Људима са породичним бенигним пемфигусом саветује се да избегавају изазиваче попут опекотина од сунца, појачано знојење и трљање и држите захваћена подручја сувим. За неке људе, средства за заштиту од сунца, широка одећа, овлаживачи и спречавање прекомерне топлоте могу помоћи у спречавању избијања.

Хладни облози, завоји, благе кортикостероидне креме и локални антибиотици могу бити ефикасни у лечењу благих случајева. У озбиљнијим случајевима могу бити потребни системски антибиотици (нарочито еритромицин и тетрациклин) или јаче кортикостероидне креме. Не препоручује се дуготрајна терапија кортикостероидима јер с временом може додатно ослабити оштећену кожу.

Лекови који се боре против бактеријских, гљивичних или вирусних инфекција такође се обично користе за лечење или спречавање секундарне инфекције понекад повезане са Хаилеи-Хаилеијевом болешћу.

Генетско саветовање се препоручује погођеним појединцима и њиховим породицама. Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Прогноза

Породични бенигни пемфигус је непријатан, али није опасан по живот. Бенигне лезије често почињу у адолесценцији и представљају се као свраб и непријатни плакови. Пацијенти са породичним бенигним пемфигусом живе дуго и продуктивно. Кожне болести више представљају сметњу него озбиљну претњу здрављу. Нове могућности лечења се проучавају и нуде наду за бољи третман у будућности.