Синдром Марцус Гунн: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Марцус Гунн синдром?

Синдром Марцус ГуннЈе ретки генетски поремећај који се одликује померањем горњег капка са брзим "намигивањем" према горе при сваком покрету вилице. Овај феномен намигивања може бити узрокован отварањем уста, гурањем вилице у страну, истицањем вилице, жвакањем, смијешком или сисањем. Обично је присутан при рођењу и може се јавити са другим оштећењима вида (нпр. страбизам) или проблеми са видом. Иако поремећај обично погађа једно око, у ретким случајевима може захватити оба ока. Тачан разлог није познат. Марцус Гуннов синдром је обично спорадичан, али су пријављени породични случајеви. Лечење није увек потребно, али може укључивати операцију у тежим случајевима.

Синдром је описан 1883. Лондонски офталмолог Маркус Гунн код 15-годишње девојчице и носи његово име.

Знаци и симптоми

Код већине пацијената са синдромом Марцус Гунн горњи капак једног ока (једнострано) опада (тј. Јавља се блефароптоза). Главни симптом овог поремећаја је брзо и нехотично кретање захваћеног капка према горе након готово сваког покрета мандибуле. Као резултат тога, чини се да се ово око отвара још шире. Ово се први пут појављује убрзо након рођења, посебно током храњења и сисања. Ове радње узрокују померање капака горе -доле. Неколико случајева поремећаја виђено је код одраслих.

Људи са феноменом Марцус Гунн могу доживети оштећења вида, попут неуједначеног смера очних зеница (страбизам), благо погоршање вида на једном оку у поређењу са другим (разлика у рефракционој моћи очију [анизометропија] и други проблеми (нпр. супериорна ректална парализа).

У неким случајевима, симптоми могу бити изазвани покретом усана, звиждањем, осмехом, стискањем зуба, жвакањем, испухавањем образа или гутањем.

Узроци

Тачан узрок синдрома Марцус Гунн није познат. Из непознатих разлога, постоји слаба веза између стимулације живаца и покретних мишића, капака и чељусти. Неки клинички истраживачи верују да је око половине случајева феномена Марцус Гунн генетски условљено. Локација и природа гена одговорних за овај поремећај нису познати, али породичне студије показују да се преноси као аутосомно доминантна особина.

Хромозоми, који су присутни у језгру људских ћелија, носе генетске информације сваке особе. Ћелије људског тела обично имају 46 хромозома. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а полни хромозоми су означени са Кс и И. Мушкарци имају један Кс и један И хромозом, док жене имају два Кс хромозома. Сваки хромозом има кратак крак, означен са п, и дугачак крак, означен са к. Хромозоми су даље подељени у више опсега, који су нумерисани. На пример, хромозом 11п13 налази се у траци 13 на кратком краку хромозома 11. Нумерисане пруге указују на локацију хиљада гена присутних на сваком хромозому.

Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину, који се налазе на хромозомима добијеним од оца и мајке.

Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи, без обзира на пол детета.

Погођене популације

Синдром Марцус Гунн је ретки генетски поремећај присутан при рођењу. Поремећај подједнако погађа мушкарце и жене. У медицинској литератури забележено је само око 300 случајева болести.

Симптоматски поремећаји

Синдром Марцус Гунн може се јавити заједно са неким другим оштећењима вида, попут Дуанеовог синдрома или пигментног ретинитиса.

Неке врсте повреда фацијалних нерава могу изазвати симптоме сличне синдрому Марцус Гунн.

• Синдром морске Амате слично феномену Марцус Гунн, само што се око затвара, а не шири када се вилица отвори или помери. Овај поремећај се такође назива "обрнути феномен Марцус Гунн".
• Орофацијални дигитални синдром је ретки генетски поремећај. Код пацијената са типом ИИИ овог синдрома (Сугарманов синдром), при померању доње вилице, капак се невољно и брзо подиже, услед чега се око отвара шире. Пацијенти имају више зуба него обично. Други главни симптоми могу укључивати поремећаје који укључују нервни и мишићни (неуромишићни) систем, урођене малформације (присутне при рођењу), као што су расцеп непца и расцеп усне, друге деформације лица, малформације руку и ногу, скраћени удови и различити степени менталне ретардације.
• Липо-палпебрална синкинеза - ретка болест коју карактерише подизање горњег капка једног ока при осмеху.

Дијагностика

Дијагноза је једноставна и често је постављају један или оба родитеља који постану свесни главног симптома током храњења.

Стандардни третмани

Лечење синдрома Марцус Гунн обично није потребно јер стање постаје све мање приметно са годинама. Генетско саветовање може бити корисно за пацијенте и њихове породице. Други проблеми са видом, попут шкиљења, амблиопија и тако даље. може се исправити наочарима, операцијом и / или лековима.

Хируршка корекција спуштеног капка или намигивања препоручује се само ако се пацијент (или родитељи) слажу око тога који је од симптома козметички непожељнији. Хируршке процедуре су доступне са различитим интензитетом спуштених капака.

Прогноза

Прогноза за феномен Марцус Гунн је повољна. Старији појединци често пријављују да се палпебромандибуларна синкинеза временом смањује. Међутим, то не потврђују објективни подаци истраживања. Вероватно старији људи мање обраћају пажњу на синкинезу или су их научили маскирати. Међутим, са тешком птозом и синкинезом, у комбинацији са страбизмом и амблиопијом, индиковано је хируршко лечење.

Лилиа Кхабибулина/ аутор чланка