Сусаков синдром: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Сусак синдром?

Сусак синдром - релативно ретка болест коју карактеришу три главна проблема: оштећена функција мозга (енцефалопатија), делимична или потпуна зачепљење (оклузија) малих артерија и капилара које снабдевају крв мрежњачом (зачепљење ретиналних артерија) и болести унутрашњег уха (посебно губитак слух).

Идентификована су три главна облика Сусаковог синдрома. У једном облику, енцефалопатија је велики проблем. У другом облику, главни проблеми су зачепљење ретиналних артерија и губитак слуха, а болести мозга практично нису присутне. У трећем облику, енцефалопатија је главни проблем на почетку, али поновљене епизоде ​​зачепљења ретиналних артерија постају главни проблем након што се енцефалопатија повуче. Енцефалопатски облик Сусаковог синдрома често нестаје у року од 1-3 године. Други облици имају тенденцију да буду дужи, хроничнији или да се више понављају (3–10 година или више). Сви облици захтевају имуносупресивно лечење док је болест активна.

Иако се сматра ријетким, Сусаков синдром се све чешће налази код људи широм свијета, а његова права учесталост у опћој популацији није позната. То је због чињенице да се болест може погрешно дијагностиковати, често као "атипична" Мултипла склероза.

Сусак синдром је аутоимуну болест, нарочито аутоимуне ендотелиопатије. Аутоимуна значи да имунолошки систем особе грешком напада властита ткива. "Ендотелиопатија" је свака болест која укључује оштећење ендотела, који је танки слој ћелија који облажу унутрашње зидове крвних судова. Код Сусаковог синдрома, имунолошки систем особе грешком напада ендотелну слузницу најмањи крвни судови (капиларе, венуле и артериоле) у мозгу, мрежњачи и унутрашњости ухо. Када су ендотелне ћелије оштећене, оне имају тенденцију бубрења, а ово отицање ендотелних ћелија игра улогу кључну улогу у делимичној или потпуној оклузији (зачепљењу) ситних крвних судова у мозгу, ретини и унутрашњим органима ухо. Ова блокада доводи до смањења протока крви кроз крвне судове и, према томе, до смањења испоруке кисеоника и хранљивих материја до мозга, мрежњаче и унутрашњих органа уха - што доводи до привремене дисфункције или до неповратног оштећења ова три органа, у зависности од тежине и трајања смањења проток крви.

Знаци и симптоми

Специфични симптоми, тежина и исход Сусак синдрома разликују се од особе до особе. Обично нису све три главне карактеристике (енцефалопатија, оклузија ретиналне артерије и губитак слуха) присутне у раној фази болести, а све три се не морају нужно развити код свих пацијената. Када пацијент први пут прегледа лекара, било који од три главна знака може бити једини, а један или оба друга знака појављују се касније.

Код многих пацијената, главобоље (укључујући мигрену) претходе развоју других симптома Сусаковог синдрома. Могу се развити додатне неуролошке манифестације:

• когнитивна дисфункција (укључујући губитак памћења, конфузију и смањену извршну функцију);
• кршење хода;
• нејасан говор (дизартрија).

Неки људи развију психијатријске симптоме као што су параноја, промене личности или понашања. Специфични неуролошки симптоми који се развијају могу се разликовати од особе до особе.

Оклузија ретиналне разгранате артерије може узроковати да пацијент примети "тамну тачку" или "црну област" у видном пољу; или неки пацијенти описују „завесу или сенку спуштену“ преко дела свог вида. Медицински израз за ове симптоме је скотом. Ови симптоми су узроковани оштећењем мрежњаче због блокирања протока крви. Ретина је танак слој нервних ћелија које опажају светлост и претварају је у нервне сигнале, који се затим преносе у мозак кроз оптички нерв. Оба ока могу бити захваћена код пацијената са Сусаковим синдромом. Може доћи до неповратног оштећења вида. Оклузија ретиналне артерије може се јавити рано код неких људи или касније у току болести код других.

Многи пацијенти са Сусак синдромом доживљавају губитак слуха због оштећења малог органа у облику пужнице у унутрашњем уху. Пуж претвара звук у нервне импулсе који се шаљу у мозак. Оштећење пужнице узроковано је блокирањем протока крви у малим жилама које носе крв до пужнице. Губитак слуха у Сусак синдрому је генерално низак и обично се јавља релативно изненада. Може утицати на оба уха (билатерално). Његова озбиљност може варирати од благе до тешке. У тешким случајевима неопходна је кохлеарна имплантација. У неким случајевима долази до губитка слуха пре него што се развију други симптоми Сусак синдрома. Губитак слуха често прати озбиљан зујање у ушима (тинитус). На вестибуларни апарат, такође смештен у унутрашњем уху, такође може утицати микроваскуларна ендотелиопатија Сусаковог синдрома, што доводи до вртоглавице.

Енцефалопатски облик болести обично престаје сам од себе (тј. На крају пролази сам од себе), али може потрајати дуго док се не реши и може се поновити. Обично траје 1-3 године, током којих људи могу доживети променљиве нивое симптома (релапс-ремитент). Иако се енцефалопатски облик на крају сам од себе решава, потребно је лечење како би се спречило или умањило оштећење које може настати током активне болести. Повратак након дугог периода ремисије је редак, али се може јавити.

Узроци

Сусак синдром је аутоимуна ендотелиопатија, стање у којем имунолошки систем тела грешком напада унутрашња облога (ендотел) зидова врло малих крвних судова који снабдевају крв мозгу, мрежњачи и унутрашње ухо. Тачан основни разлог зашто се то дешава није познат. Такође је нејасно зашто су првенствено погођени микросудови у мозгу, ретини и унутрашњем уху. Може бити погођена и кожа.

Погођене популације

Сусаков синдром углавном погађа младе жене у доби од 20 до 40 година, али се јавља код људи између 9 и 72 године. Жене су погођене три пута чешће од мушкараца. Иако се сматра ретким стањем, Сусаков синдром се све чешће налази широм света и може бити чешћи него што се првобитно мислило. Међутим, пошто се поремећај често погрешно разуме или погрешно дијагностикује, тешко је утврдити праву учесталост поремећаја у општој популацији.

До сада није доказано да је поремећај чешћи у било којој етничкој групи. групе, али рани докази указују на то да је болест можда чешћа код белкиња трка.

Сусан синдром је први пут описао у медицинској литератури 1979. године др Јохн Сусак.

Симптоматски поремећаји

Често се погрешно сматра да је енцефалопатски облик Сусаковог синдрома Мултипла склероза (МС) или акутни дисеминирани енцефаломијелитис (АДЕМ). Када се Сузаков синдром манифестује првенствено губитком слуха, тинитусом и вртоглавицом, често се погрешно сматра менијерова болест.

• Мултипла склероза - хронична болест централног нервног система (ЦНС), која узрокује уништавање површинског слоја (мијелинске овојнице) живаца. То је демијелинизирајућа болест. Ток болести је променљив; може напредовати, рецидивирати, ослабити или се стабилизовати. Демијелинизацијски плакови или мрље разбацане по централном нервном систему нарушавају способност живаца да комуницирају (неуротрансмисија) и може изазвати широк спектар неуролошких симптома, укључујући оштећење говора, утрнутост или трнце у екстремитетима и потешкоће при ходању. Дисфункција бешике и црева такође може бити присутна.
• Акутни дисеминирани енцефаломијелитис (АДЕМ) је болест централног нервног система коју карактерише упала мозга и кичмене мождине узрокована оштећењем масне мембране (мијелина) која окружује живце. АДЕМ се може појавити спонтано, али обично након вирусне инфекције или вакцинације, попут бактеријске или вирусне вакцине. Симптоми АДЕМ -а обично се брзо развијају и могу укључивати грозницу, главобољу, повраћање и умор. У тешким случајевима може се развити епилепсија или кому. До губитка вида може доћи и због упале видног живца.
• менијерова болест Ретко је стање које погађа унутрашње ухо. Мениереову болест карактеришу периодични напади вртоглавице; флуктуирајући, прогресивни, нискофреквентни губитак слуха; зујање у ушима (тинитус); и осећај ситости или притиска у уху. Болест обично погађа само једно уво. Као и код Сусаковог синдрома, губитак слуха код Мениерове болести узрокован је оштећењем пужнице. Тачан узрок Менијерове болести није познат.

Дијагностика

Вероватноћа Сусаковог синдрома се повећава када пацијент има једну или више компоненти клиничке тријаде (енцефалопатија, оклузија ретиналне артерије, губитак слуха). Дијагноза одређеног или вероватног Сусак синдрома заснива се на присуству најмање два компоненте тријаде и документарни докази о типичним лезијама цорпус цаллосум на МРИ мозак. Процес постављања дијагнозе укључује детаљну историју пацијента, темељну процену свих могућих објашњења болести и низ специјализованих тестова, укључујући снимање магнетном резонанцом (МРИ), флуоресцентну ангиографију и аудиограм.

За постављање дијагнозе Сусаковог синдрома потребан је комплетан неуролошки и офталмолошки преглед. Неуролошки преглед може открити симптоме и / или знакове дисфункције мозга. Преглед ока треба да укључи тест видног поља да би се утврдило да ли пацијент има оклузију ретиналне артерије. Пацијенти често настављају да имају вид 20/20 чак и након оклузије ретиналне артерије.

МРИ користи магнетно поље и радио таласе за стварање попречних слика одабраних органа и ткива тела. Код пацијената са Сусак синдромом, МРИ обично показује карактеристичне промене у мозгу, посебно у цорпус цаллосуму, што је структура која повезује десну и леву половину мозга. Најчешћа абнормалност магнетне резонанце је присуство лезија ("грудвица" или "рупа") у централном калозном телу. Ове лезије се најбоље виде на Т2 ФЛАИР сагиталним сликама цорпус цаллосум.

Људима са сумњивим Сусак синдромом потребан је флуоресцеин ангиограм (ФА) чак и ако немају симптоме ока. Флуоресцентна ангиографија је очни тест који користи специјалну боју и камеру за процену протока крви (циркулације) у мрежњачи. У поремећају, абнормалности ФА укључују: доказе о делимичној или потпуној оклузији ретиналне артерије; хиперфлуоресценција зидова крвних судова (повећан интензитет бојења зидова крвних судова бојом); цурење боје; и хроничне промене на периферији (губитак капилара, неоваскуларизација, микроанеуризме) са могућношћу крварења у стакластом телу.

Појединци са Сусак -овим синдромом такође треба да имају тест слуха (аудиограм) да би открили губитак слуха. Сви пацијенти са сумњом на Сусак синдром требали би имати аудиограм, чак и ако нису примијетили проблеме са унутрашњим ухом.

Тешкоће у постављању дијагнозе компликује чињеница да било која компонента клиничке тријаде може бити прва и једина компонента присутна када пацијенти први пут затраже лекарску помоћ помоћ. Ово доприноси вероватно недовољном пријављивању поремећаја.

Стандардни третмани

Иако се Сушаков синдром понекад може спонтано решити, рано, довољно агресиван и на одговарајући начин продужен лечење док је болест активна како би се избегла или свела на минимум потенцијална неповратна оштећења мозга, мрежњаче и унутрашње ухо. Две главне терапије тренутно су лекови који потискују активност имуног система (имуносупресиви) - кортикостероиди (нпр. преднизон) и интравенозни имуноглобулини (ИВИГ).

Можда ће бити потребни и додатни лекови. Додатни лекови који су коришћени за лечење пацијената са Сусак синдромом укључују мофетилмикофенолат (Целлсепт), азатиоприн (Имуран), циклофосфамид, ритуксимаб и анти-ТНФ терапију. Избор терапије зависи од тежине болести.

Слушни апарати могу бити индицирани за особе са значајним оштећењем слуха. За пацијенте са дубоким оштећењем слуха, кохлеарна имплантација може бити од помоћи.

Прогноза

Болест се обично повлачи за 2-4 године. Касни рецидиви пријављени су деценијама касније. Крајњи резултат показује велику варијабилност инвалидитета, у распону од инвалидитета до деменције, глувоће и слепила. Већина пацијената траје са различитим степеном когнитивних, видних и / или слушних оштећења.