Акинезија: шта је то, симптоми, узроци, лечење, прогноза

Шта је акинезија?

Термин акинесиа односи се на немогућност извођења клинички уочљивих покрета. Болест се може манифестовати у облику одложене реакције, заустављања кретања или чак потпуног престанка кретања. Акинезија се јавља када се покрет не осећа, било зато што је опсег кретања мали, било зато што се време потребно за покретање реакције значајно повећава. Први је често резултат тешке брадикинезије, која се често грешком назива акинезија. Због тога је тешко разликовати то двоје. Код акинезије нема брзог накупљања довољне силе за покретање кретања.

Акинетичка стања су повезана са бројним етиолошким узроцима, који зависе од старости пацијента. Код одраслих, акинезија се може манифестовати сама или као последица неуродегенеративних поремећаја. Акинезија пронађена у антенаталном или неонаталном периоду повезана је са феталним акинезијским синдромом.

Узроци

Узроци акинезије могу се класификовати према старосној групи.

1. Код одраслих, акинезија је повезана са следећа два разлога:

• Чиста изолована акинезија (без икаквих пратећих стања).
• Касне фазе болести базалних ганглија или фронталних режњева:
  • Прогресивна супрануклеарна парализа (ПНП или такође познат као Стееле-Рицхардсон-Олсзевски синдром);
  • Паркинсонова болест (БП);
  • Вишеструка системска атрофија (МСА);
  • Хидроцефалус нормалног притиска (НПХ).

2. Фетални акинетички синдром (артрогрипоза фетуса или Пена-Схоцкер синдром тип 1) је узрок интраутерине феталне смрти или, у ретким случајевима, рођења живог детета повезаног са дифузне контрактуре по целом телу (артрогрипоза) фетуса и, према томе, са смањењем покретљивости, што даље доводи до интраутериног успоравања раста, кратке пупчане врпце и хипоплазије плућа.

Епидемиологија

Утврђено је да је акинезија у клинички посматраном паркинсонизму чешће повезана са моторичком варијантом. фронтотемпорална деменција (ЛВД) него са фронталном дегенерацијом повезаном са Паркинсоновом болешћу (ПД). Око 30% пацијената са клинички доказаним ПВД -ом показало је знакове паркинсонизма, посебно ригидност или акинезију. Акутна акинезија је релативно ретка и јавља се у 0,3% пацијената са ПД узрокованом инфективном болешћу или другим стресом.

У педијатрији, акинезија је често повезана са феталним акинетичким синдромом. Ово је повезано са високим интраутериним морталитетом. Међутим, учесталост живорођене деце је 1 у 3000 случајева, са више од 320 гена укључених у патологију. Ово стање је чешће међу азијским, европским и афричким становништвом.

Патофизиологија

Чини се да је патогенеза акинезије код одраслих уопште повезана са палидонигралном дегенерацијом, која углавном доводи до загушења. Међутим, специфична патологија зависи од врсте акинезије. У случајевима чисте акинезије са смрзавајућим ходом без икаквих других симптома или дијагнозом ПД, највероватније је повезана са прогресивном супрануклеарном парализом (ПНП). Са ПНП -ом се примећује дегенерација субталамичних језгара, глобус паллидус и субстантиа нигра.

Чини се да је код пацијената са Паркинсоновом болешћу главни узрок акинезије дисфункција фазе и тоничко ослобађање допамина. Ово је у супротности са тремор у мировању, узроковано углавном дисфункционалном фазом ослобађања тоника допамина. Друга теорија сугерише да је акинезија код пацијената са Паркинсоновом болешћу повезана са билатералним оштећењем фронталног режња, а такође је праћена и погоршањем менталног стања.

Фетална акинезија повезана је са приближно 320 генетских варијација које могу бити присутне у овом синдрому. Са патолошке тачке гледишта, патологија се манифестује на свим нивоима, укључујући мозак, кичмену мождину, моторни (моторни) неурон, неуромишићни чвор и мишиће.

Дијагностика

- Историја и физика.

Код Паркинсонове болести (ПД), преглед пацијента са акинезијом открива укоченост усред покрета, фестацију хода и говора и понављајуће покрете горњих удова. Ово учвршћивање обично је повезано са повећаним симптомима при проласку кроз уске просторе, попут врата. Ово стање обично не реагује на лечење антипаркинсонским лековима.

Код акинетичких пацијената секундарних у односу на ПНП, крутост је углавном аксијална, а не апендикуларна. Најранија манифестација је испрекидан пад услед јаке крутости, али може бити и присутан и атипичне манифестације као што су неспецифична вртоглавица, опште успоравање моторичких способности и промене личност. Успоравање вертикалних сакада најчешћа је манифестација кретања очију, уз потешкоће с гледањем према доље.

Током пренаталног периода, пацијент који носи фетус са могућом феталном акинезијом може доживети смањење покретљивости фетуса. У каснијим фазама трудноће, пацијенткиња развија полихидрамнион, о чему сведочи ненормално повећана висина фундуса материце.

Када се живо дете роди са синдромом феталне акинезије, често се примећује следећи редослед због недостатка кретања фетуса:

• контрактуре зглобова фетуса;
• плућна хипоплазија;
• полихидрамниос;
• микрогнатија.

- Анализе и визуализација.

Дефиниција акинезије код пацијената је углавном клиничка и карактерише је кашњење или немогућност одговора или извршавања моторне команде. Анализа времена реакције користи се за процену степена акинезије. Обично истраживања показују кашњење у једноставном времену реакције, али нормално време одабира.

Студије неурослика које се користе за процену акинезије укључују:

• магнетна резонанца (МРИ);
• функционална МРИ;
• Компјутерска томографија са емисијом једног фотона;
• позитрон емисиона томографија.

Лечење

Лечење акинезије код одраслих своди се на праћење развоја основне болести. Лечење акинезије је више симптоматско него лековито.

• Терапија лековима: код пацијената са Паркинсоновом болешћу (ПД), углавном је усмерена на промену / допуну ослабљеног ослобађања допамина.
• Хируршка терапија: Највише проучавана хируршка процедура која доприноси лечењу акинезије је дубока стимулација мозга која се обично користи за побољшање лучења допамина и побољшање симптома тремора, акинезије и крутост.
• Остали поступци који се изводе у тешким случајевима укључују таламотомију, палидотомију, неуралне имплантате и електричну стимулацију.

Лечење феталне акинезије подржава углавном због лоших прогноза за живорођенче. У почетку се мере реанимације користе за борбу против хипоплазије плућа. Прво, такав дроге, попут силденафила и илопроста, за контролу високог притиска у плућима. Можда ће бити потребни антимикробни лекови. Овим пацијентима је често потребна дуготрајна исхрана због малротације црева, синдрома кратког црева и дисфагија. Аномалије централног нервног система као нпр епилепсија и ендокриних поремећаја као што су хипотироидизампотребна је терапија антиконвулзивима и надомјесна терапија тироидним хормонима.

Прогноза

Одрасле акинезије немају куративну терапију, али симптоматско лечење може значајно променити оштећење квалитета живота ових пацијената. Иако блага акинезија не може директно довести до смрти, тешке акинетичке кризе могу узроковати дисфагију, аутономну дисфункцију и аспирацију, што може бити фатално.

Утврђено је да је синдром феталне акинезије фаталан у материци, 30% фетуса је мртворођено. Коначна прогноза зависи од основног узрока. Већина живорођене деце обично умире у првом месецу живота. Ово би могло послужити као основа за предлагање касног прекида трудноће у земљама у којима је то дозвољено.

Компликације

Фетална акинезија је често фатална у првом месецу живота. То је због безброј компликација повезаних са овим стањем.

• Плућне компликације: плућна хипоплазија, плућна хипертензија, аспирација пнеумонија.
• Дисфункција орофаринкса: Ово доводи до аспирације и касније упала плућа.
• Неуролошке компликације: епилепсија и хипоталамусна дисфункција.
• Гастроинтестиналне компликације: синдром кратког црева и малротација црева.
• Ендокрина дисфункција: хипотироидизам као резултат дисфункције хипоталамуса.

Акинезија код одраслих често се може манифестовати као хитан случај, познат као акинетичка криза. Паркинсонова хиперпирексија, малигни неуролептички синдром, акутна акинезија у паркинсонизму су други изрази који се користе за описивање ових акинетичких криза. Спектар ове варијанте може варирати од потпуне акинезије са дисфагијом, хипертермијом, дисаутономијом, повећање мишићних ензима и промене менталног статуса до те мере да се не могу или тешко започињу кретање.