Галактоземија

Галактоземија је болест са ријетком патологијом коју новорођенчад наследи од родитеља.А они, имају одређену аномалију у аутосомном рецесивном гену, су његови носиоци.Такав пропуст врозхдонност изражен у метаболизму као резултат одређених мутација структуре гена, која је одговорна за процесе једињења ензима галактозе-1-фосфата.И то је доказ њене ниског нивоа или потпуног одсуства у крви.Новорођенчад који се појављује са таквом генетичком болешћу, према статистици, једној од 70.000 беба, има одређени број абнормалности, укључујући менталну ретардацију.

Галактоземија узрокује

Тренутно су научници већ проучавали узроке настанка галактоземије и све то се разматра на генетичком нивоу.Ако се у здравом телу користе препарати који садрже лактозу, процеси његовог раздвајања на угљене хидрате се јављају без компликација и нормални су, онда за болесне са галактоземијом све је у супротном.Пате од дисфункције овог ензима.Као резултат тога, бројни токсини се акумулирају у људском тијелу, који је способан уништити виталне органе.Из ове патологије развијају се такве болести као што су откази бубрега, јајници, оштећења мозга, цироза јетре и катаракта.

У одређеним геномима се јављају значајне промене које контролишу сам процес стварања одређених ензима.Зато што само они и разбијају угљене хидрате: галактозу и глукозу, који су толико потребни да тело храни ћелије.Стога се може закључити да је једини узрок галактоземије патолошки измењена галактоза-1-фосфатридил трансфераза.Ген, који је одговоран за исправну функцију ензима, током мутација доводи до појаве различитих типова ове болести.То укључује врсте као што су Негро врста болести, Дуарте и класична.

Симптоми галактоземије

Бројни клинички знаци указују на лезије многих ткива.Симптоми галактоземије се одмах манифестују од првих дана живота.Први знак галактоземије је гастроинтестинални поремећај.Као резултат, постоји непоправљиво повраћање, што на крају доведе до хипотрофије.Веома често ова болест погађа хематопоетски орган - јетру.И то показује знаке галактоземија, наиме жутицу( промене у директног и индиректног билирубина) и значајно повећање конзистенције заптивач јетре, хеморагични синдром.А то се огледа у смањењу протромбин комплекса.

На очима промене почињу развојем катаракте, које се не могу одредити без помоћи офталмоскопа.Тада лезија утиче на бубрежне тубуле, а компоненте шећера се појављују у урину који обнављају шећер, што доводи до протеинурије и хипераминоацидурије.

Са стране централног нервног система, у вези са оштећењем вида, долази до кашњења у психомоторичком развоју, која постаје видљива након неког времена после појаве болести.Све ове клиничке манифестације различито и разликују.Теоретски, могу се комбиновати у три клиничке слике.

Један од првих, најопаснији за људски живот и који ће се карактерисати раним знацима, односно од тренутка рођења до 28 дана живота.Током овог периода, доктори посматрају жутице, абнормалности из дигестивног тракта, проширење јетре и хеморагични синдром.Друге инфекције могу се овде повезати, али ови знаци који се појављују на 4. до 5. дан живота требали би постати сигнал за дијагнозу - галактоземију.

Друга слика нема оштре знаке ове генетске патологије.Дакле, дијагноза се врши тек после неколико месеци уз потпуну потврду цирозе јетре.

И последња слика омогућава да се успостави дијагнозу галактоземија уништила форму, када, током испитивања пацијента ће бити идентификовани, изоловани, или откривени катаракте заостајање у менталном и физичком развоју.

Ипак, важна тачка за дијагнозу је историја породице, сви симптоми, понашање узорака за галактозу, како би се открио недостатак ензима.Такође, галактозурија у тестовима може указати на галактоземију.Изузеци су ти тренутци када се физиолошка галактозурија одређује првим данима живота, као и код пацијената са дијагнозом инсуфицијенције јетре, без обзира на све узроке.

Галактоземија код новорођенчади

Понекад на галактоземији код новорођенчета не обратите пажњу, узимајући патолошку жутицу, један од симптома галактоземије, за физиолошку.Али већ од првих дана живота, када активност ензима у црвеним крвним ћелијама скоро није утврђена, сви симптоми болести напредују.

Код новорођенчади, галактосемија наставља у веома тешкој форми, па се након дојења поремећаји у телу одмах појављују у облику дијареје и повраћања.Као резултат тога, с повећањем развоја екскоксикозе и токсикозе, и дојенчади брзо почињу да губе телесну тежину.Ово доводи до развоја дечије хипотрофије.

Дијете рођено са галактоземијом одмах након порођаја доживљава снажну и упорну жутицу, праћено значајним порастом јетре.Потом се могу појавити сви знаци и откази јетре.Већ други или трећи мјесец живота ова дјеца могу развити асците, спленомегалију и васкуларне колатерале.

Код неких новорођенчади, са знаковима галактоземије, због лошег крварења крви, појављују се разне крварење на слузокожама и кожним оптерећењима.Такође, скоро одмах код таквих дјеце одређује се кашњење психомоторног развоја, које са узрастом постаје све израженије.

Код очију, дете првих дана живота може да дијагностикује катаракте очију и губитак сочива.У терминалној фази галактосемије, кахексије, додавања инфекција секундарног плана и свих знакова озбиљног отказивања јетре.

Клинички знаци ове болести можда нису толико изражени.Постоје и неки облици болести, у којима се симптоми манифестују одвојено.То може бити или нетолеранција млијека, или катаракта, или ментална ретардација.Али, ако такво новорођенче није на време обезбеђено са квалификованом медицинском негом, онда се смртоносни исход може јавити због сепсе, која врло често прати ову болест.

Галактоземија Дијагноза

Због тога што се галаксемија болести углавном даје на новорођену дјецу, дијагностикује се током скрининга.Ово је посебан метод активног одређивања конгениталне патологије.

Дијагностика може се обавити у било којој клиници са дечијим одељењем, перинаталним центром или материнском болницом, гдје се такви тестови спроводе за генетску патологију.

Скрининг или тестирање на галактосемију се врши као резултат крвног теста.Да би то учинили, неколико капи крви узимају се из пете новорођенчета.И тек тада врши анализу урина за галаксосемију.Затим, у проучавању ових материјала гледају се три ензима који морају разбити лактозу у угљене хидрате( галактозу и глукозу).Ако било који од три ензима није пронађен у студији, онда се овој дјеци дијагностикује галактоземијом.И они имају повећан индекс галактозе у крви и уринима.

Данас постоје два добро позната пробна тестирања - ово су Бутлер и Хилл тестови.И не тако давно је било још једног новог скрининга - тест Флорида.Сви они са одређеном тачношћу могу дијагностиковати присуство галактоземије.Веома је важно знати да анкете треба радити с великом прецизношћу.На крају крајева, многа здрава деца која конзумирају велике количине млека имају виши ниво галактозе у крви, али то није повезано са галактоземијом.Дакле, не можете направити грешку у дијагностици.
Поред тога, код новорођенчади, недељу дана касније, галактоза ће се излучивати заједно са урином, али код прерано малишана, овај процес ће трајати много дуже.За тачну дијагнозу, доктори такође могу узимати јетре за биопсију и истовремено вршити тестове за ензиме.

Понекад је трудна жена која није испитивана са геном галактоземије и зна за његово присуство, препоручује се да направи пункцију амнионске течности.

Друга метода за дијагностификовање ове патологије јесте инхибиција раста бактерија.Овај метод подразумева узимање крви од новорођеног прста или памучног врпца до специјалног филтер папира.Са негативном дијагнозом за галаксосемију, анализа ће показати одсуство бактеријског раста.
За квантитативно одређивање галактозе, серум и урин се узимају за анализу.Уз позитиван ток болести, концентрација угљених хидрата у крви може порасти на 11,25 ммол / л.Ова анализа је веома важна за одређивање исхране пацијенту.
Већ данас постоје савремене методе дијагностике у виду посебних тестова који мере количину ензима у црвеним крвним зрнцима.Таква студија не може само да детектује неадекватну количину ензима, већ и да одреди носаче измењеног гена.

Лечење

галактоземија галактоземија Третман почиње са именовањем исхране код пацијента.Да би се то мора бити строго искључене из исхране све оне намирнице које садрже лактозу, као и галактозиди, које се налазе у унутрашњих органа животиња.

Деца прве године живота преносе се на вештачко храњење.У овом случају користите различите врсте дијета.На пример, синтетски исхрана која обухвата гиперпротидин, маслиново уље или кукурузног уља, сахарозу, малтринекс, шаргарепа супа у воду са витамина, минерала и гвожђе.Или исхрана која се заснива на замјенама за млеко.У овом случају, почињу хранити новорођенчад млеком од соје.Већ може бити течност и спреман за јело.Такво млеко у потпуности садржи све што је неопходно за развој детета, јер растући организам мора да прими калцијум у довољној количини.И уз њен недостатак, ако је потребно, препоручује лекарски калцијум.Синтетички препарат млека, који не садржи лактозу, има висок проценат калорија и идентичан је индустријском млеку.Оваква врста млека не садржи довољно витамина, нарочито групу Б, тако да их треба попунити.Али садржај лактозе, напротив, има висок индекс.Међу прехрамбених производа за лечење деце са галактоземија именује смеше као енпит, нутрамиген или соиавал такве.

У будућности, да прошири табелу моћ се постепено уводити у исхрану, зелено поврће, месо, брашно и све без галактозе.Мишљења лекара су донекле дивергентна по питању трајања дијета.Неки препоручују да га прекидају у 8-10 година живота детета, док други инсистирају на упорности.
Дакле, исхрана је једина опција за смањивање процеса токсичне акумулације ензима у телу пацијента.Ово се односи на класични облик наслеђене галактоземије.Али са мало лактозе УДП-4-епимерасе коришћењем ниско-калорија, што омогућава садржај малом количином галактозу у храни, али стално праћење њену крв.

У лечењу галактоземије, важно је обратити пажњу на препарате који могу имати лактозу.Немојте користити и тинктуре алкохола, успоравајући процес излучивања галактозе из јетре.

због здравствених разлога, у тежим случајевима, галактоземија, прописује трансфузију крви, трансфузија крви врши парцијална и сипати у плазми.Међу лекова за лечење калијум оротат може
именован ВТА кокарбоксилазу, Б витамини
да благовремено постављање дијагнозе и исправан третман почела са дијетом, омогућава деци да се нормално развија.