Албинисм

Албинизам код човека манифестује се у одсуству нормалних пигментација на кожи, коси, ирису очију.Ова аномалија је хередитарна особина, зависно од присуства рецесивног, потиснутог гена у хомозиготном стању.Албинизам код људи се често назива хипопигментацијом.Болест се приписује врло ретким поремећајима иу различитим земљама индикатор је другачији.На пример, у САД-у и Европи, пет особа на 100.000, ау Нигерији један на сваких 20 до 100.000. Име болести потиче из латинског, што значи бело.Већина родитеља деце са овим генетским поремећајем нема знакова албинизма и има нормалну боју косе, као и очи.Родитељи дјеце са албинизмом требају бити пажљиви и на вријеме да се консултују са доктором када се појаве модрице и необично крварење.

Албинизам узрокује

Албинизам код људи је наследно стање које је инхерентно од рођења.Ово стање је обележено одсуством меланина, пигмента одговорног за боју коже, боју косе и боје.

Албинизам и његови узроци су повезани са одсуством или блокадом ензима тирозиназе.У овом случају, родитељи и родитељи албино могу дати ову особину дјетету, али они сами не разбољу.Ензим тирозиназа је веома важна за производњу меланина.На грчком, меланин значи црно.Што је меланин, тамнија је кожа.Ако нема проблема са производњом тирозиназе, онда је узрок албинизма мутација у геномима.

Кожа свих здравих људи има меланин, али нема албино.Истина, неки здрави људи имају много више меланина у односу на друге.Посебно пате од ове дјевојке, која љетају након сунчања и љепоте у љето.А шта је са албином?Родитељи су од детињства важни да објасне детету да он није као сви остали, већ јединствени.А ово је његов шарм и личност.Дете је важно окружити пажњом, љубављу и бригом, иу пуберталном периоду чувати од напада адолесцената и научити да се супротстави злу са стране друштва.Ако је тешко самостално руковати, потребно је да се обратите професионалним психолозима, јер адолесцентни албино може имати аутоагресију, депресију, неурозе и психозу.

Постоје различите врсте албинизма код човека и свака од њих је повезана са недостатком пигмента на различите начине.Ово стање може бити праћено разним видовима проблема, а понекад изазива и рак коже.

Албинизам је наследио дете, ако су оба родитеља предали му грешку.У присуству гена, самохрани родитељ нема болест, али у организму постоји мутирани ген који се преноси на следећу генерацију.Овај процес се назива аутосомним рецесивним наслеђем.

Знаци албинизма

Албинизам, као наследно стање, узрокован је променом неколико или једног гена.Ови гени преузима одговорност за управљање производњом, као и концентрацију меланина у самој ирису очију и, наравно, кожи.Због тога људи могу имати различите проблеме са визијом: хиперопијом, миопијом, астигматизмом( закривљеност сочива очију).Пацијенти су у стању да посматрају нехотичне, константне кретње очију, које се називају нистагмус.Кожа албиниста је нежна ружичаста боја, кроз коју су капиларе лако видљиве, а коса је танка и врло мекана, са бијелом или жућкастом бојом.

Знаци албинизма изражени су у проблемима координације очију, као и праћења и фиксирања објеката.Болест може смањити дубину визуелне перцепције и може доћи до фотофобије.

Већина меланина оболелих у кожи не чини, што узрокује опекотине од сунца и немогућност опекотина од сунца.Ако кожа није заштићена, онда се на крају може развити канцер коже.

Оцулокутани албинизам .Овај тип албинизма код људи је најчешћи.У тешким облицима албинизма, кожа и длака остају у потпуности бели током целог живота.Власници мање тешке форме у процесу живота, беле косе и коже мало тамне, што је повезано с процесом старења.Они који су болесни са оцуломоторним албинизмом су у стању да пате од нистагмуса( гушавог цилиарног очног покрета, као и од повећане осетљивости на светлост).Понекад постоје и други проблеми са видом( слаб вид, страбизам).

Еие албинисм .Овај тип код људи је други најчешћи.Оцулар албинизам манифестује у одсуству пигментације дужице је.Боја коже, као и коса, остаје нормална.Одређене врсте очног албинизма узрокују доста проблема са видом.

Албинизам разликовати три врсте: ТОТАЛ, делимична, фрагментарно.

ригорозном албинизма карактерише сува коже, појаву болести( хипертрицхосис, кератоме, хипотрицхосис, актински хелитис, епитхелиома) повреда знојења и убрзаног сагоревања( Сунбурн).Пацијенти обележен страбизам, катаракта, Микрофталмија, лош вид, ментална ретардација, слаб имунитет, смањење очекиваног животног века.Људи пате од хоризонталног нистагмусу, фотофобија, и зато што ученик није пигмента, очи су црвене.

Делимична албинизам само коса хипопигментатион приметио, коже, очију ириса.

Делимични албинизам се манифестује од момента рођења.За ову врсту карактеристичних манифестација места или браон пигмента боје на стомаку, лицу, ногама, као приадок Гриззлед коса боје.

Дијагноза болести је веома тешко дијагностиковати присуство мутираног гена код човека.Потребно је пажљиво проучити породичну историју и следеће родитеље.Постоји специјално развијен тест крви који омогућава да се идентификују неке врсте албинизма.Слична студија се одвија током интраутериног развоја бебе.

пети недеље трудноће омогућава тестирање хорионских ресица, које ће дефинисати неке врсте албинизма.

Албинизам третман

Албинисм третман код људи узалуд, јер је немогуће да се попуни недостатак меланина или превенцију поремећаја испровоцирала албинизма.

Пацијент треба избегавати уздужни излагање сунцу и пре него што је стварни излазак у примени лаке-заштитних средстава - креме, лосиони, наочаре за сунце.У врућем времену, потребно је седети код куће кад год је то могуће.Понекад прописује операцију за страбизам, како би се исправиле очне мишиће.

Али јављају промене у патолошког нивоу у нерава и ретине ока често није могуће елиминисати.Парцијална и укупна тип албинисм да дају жути нијанса коже подешен бета-каротен( до 180 мг дневно).

Као превентивну меру да се спречи преношење аномалија генетски потребну генетско саветовање, посете код неуролога, дерматолог, офталмолог.