Лејеунов синдром

Лејеуне синдром је наследна генетичка поремећај повезан са променом у структури петог хромозома.Болест је добила име по француском научнику Жером Лејеуне 1963. године.Ова болест се карактерише плач необичном детета, подсећа мачка

узрок Лејеуне синдрома је недостатак фрагмента од 5. хромозом

Симптоми

- Плач бебе, налик на мачку меовинг

- Промене у структури ларинкса или хипоплазија

- заостајање у физичком и психичком развоју детета

- Мала тежина на рођењу

- Смањење тонуса

- у облику полумесеца структура лица са широким распоређени очи

- урођеним срчаним

- микрофонацепхалии ( смањена величина и мозак по стопи од осталих делова тела лобање)

- карактеристичан ниске позиције и ушне шкољке деформације

- пројектовање фронталних избочине

- Повећана конусни носа

- абнормалности унутрашњих органа( васкуларно и бубрега)

​​- Проноунцед диффицултидисање

- херниа

- Мали величини доње вилице

- страбизам, астигматизам

Одвојени ЛеЈеуне синдром симптоми су особине добне.Бледи с временом мачка плаче, мишићног хипотонијом, моон лице, али микроцефалија, коси облик очију постају израженије карактеристике.Постоји већи број заосталих предмета и психомоторни развој детета.Убрзава бучну дисање и шиштање погоршане респираторних обољења

Дијагноза Дијагноза се заснива на клиничким знацима и објављује "цри маче".А лабораторијске студије потврђују присуство синдрома на губитак хромозома део 5

Лечење синдрома има за циљ елиминисање праћено симптомима.У првим месецима живота треба да буде да заштити дете од заразних болести.Требало би да постоји континуирано праћење од стране педијатра и неуропсихијатра.Лекари препоручују средства да стимулише развој психомоторне деце, гимнастике и масажа терапија

Превенција

благовремено указана медицинска генетског саветовања у породицама у којима постоје деца са синдромом Лејеуне и истраживање да се одреди кариотип родитеља.