Ретт синдром

Ретт синдром је генетска болест, са знацима дегенерације која утиче на централни нервни систем, постепено напредује и манифестира се углавном код дјевојчица.Ова болест добила је име аустријског научника Рхетт-а, који је први пут описао патологију 1966. године.

за Ретов синдром карактерише регресије менталног развоја, губитак наменских покрета, аутистичног понашање, изглед необичне стискања руку.

Ретт синдром се јавља у односу од 1: 10,000 девојчица, развија се у већини случајева спорадично и само 1% пацијената има породичну природу наследства.

Ретт Синдроме изазива

Током 90-је постојао хипотеза да Ретт синдром - одређени поремећај који је повезан са мутацијама гена су локализовани на Кс хромозому;Условљена од стране доминантне особине и код дечака не може се комбиновати са животом.

Касније је потврдио пренос гена мутанта је Кс-линкед отац да је веома ретка наследна патологија могу јавити код дечака, јер добијају од И-хромозома оца.Због тога је са породичним типом наслеђивања Реттовог синдрома дечаци у таквим породицама рођени практично здрави.

Тренутно постоје докази о наслеђивању природе болести.Генетичка Узрок Ретт синдром повезан са измењеним Кс-хромозома и мутација које се дешавају у генима који регулишу процес репликације.У овом случају, постоји дефицит неких протеина који регулишу овај раст, а њихова холинергичка функција је поремећена.

За Ретт синдром предложена је хипотеза о прекинутом развоју, који карактерише недостатак неуротрофних фактора.Тако су захваћене базалне ганглије, доњи моторни неурони, кичмена мождина и хипоталамус.Анализирајући морфолошке промене, научници су дошли до закључка да постоје успорења у развоју мозга од рођења, која за четири године потпуно зауставља раст.А и ова деца имају успоравање раста тела и неких соматских органа.

Ретов синдром симптоми

перинаталног периода развоја и првих месеци живота деце са Ретов синдром не изазива докторима никакву сумњу, јер у овом тренутку не показују симптоме одређеног поремећаја или једноставно остају потцењен стручњаци.Међутим, врло често је могуће посматрати код такве деце урођену хипотензију и мало заостајање у расположивим вјештинама кретања( способност сједења, пузања и ходања).

Болест се јавља у фазама које карактеришу њихови клинички симптоми.

Постоје четири стадијума Ретт синдрома.Прва фаза или стагнација је типична за децу од четири месеца до две године.То је у овом периоду је први одбацивање, манифестује успоравање раста развоја детета главе и психомоторне, нестанка интереса за све игре и дифузног мишића хипотонијом.Дакле, први знаци болести почињу да се појављују.

Током овог периода развија се следећа фаза Реттовог синдрома, који се брзо напредује и доктори понекад га дијагнозе као енцефалитис.У овом периоду се манифестује неуропсихолошка регресија, карактеристична за дјецу од једне до три године.У таквим пацијентима са Реттовим синдромом, примећују се поремећаји спавања, појављују се узнемирења и "неспретни вришти".

Затим, после неког времена дете у потпуности изгубила све вештине које је стекао пре овог периода живота, уопште, то је сврсисходно кретање руку, јер је он више не разговарају.Паралелно са овим симптомима појављују се посебни покрети руку у облику њиховог прања.

Многа деца развијају абнормални тип дисања, као што је апнеја, који се наизменично смењује са хипервентилацији који се јавља периоди понекад појављују нападе.Главни симптом у овој фази Ретт синдрома је губитак комуникације између дјетета и других и често перципирају ову болест за аутизам.

Након завршетка регресије, Реттов синдром улази у трећу фазу, која покрива скоро читав предшколски период и рану школску добу са релативном стабилношћу у току.Први знаци болести карактерише дубокој менталне ретардације, напада, напада, различите еспрапирамидалним поремећаји као што хиперкинезије, мишића дистоније и атаксијом.Али постоји и позитивна слика, која се одликује прекидом узнемирености, побољшаним спавањем и појавом емоционалног контакта са дететом.

До десетогодишњег периода дете је изложило четврту фазу Ретт синдрома, који се карактерише свим кршењима моторичких функција у прогресији.Ови пацијенти имају тенденцију да имобилизације, повећање спастицитетом, мишићне атрофије и секундарних ортопедска деформацијама у облику сколиозе, појаве поремећаја вазомотомих доњих екстремитета.

Деца са Реттовим синдромом почињу да заостају у расту, имају кахексију, али пубертет одговара узрасту и напади су много мање уобичајени.Ово стање код деце може трајати много година.

Ретт синдром се манифестује у прогресивном току болести и не постоје дефинисане границе између фаза.Узимају се апсолутно условно.

Наглашава најважније клиничке знаке ове генетске патологије.То укључује циљане повреде кретања руку, када дете не може манипулирати играчкама и држати бочицу.Ово се углавном манифестује за шест или осам месеци, а понекад траје и до четири године.У овом тренутку, ова деца имају посебан стереотип у покретима руку, нарочито током буђења детета.Овај покрет је као прање руку, а истовремено стисну, стисну, гурне преко лице, груди, а понекад и иза себе.Поред тога, таква деца могу угристи руке или сисати прсте, удари их на лице, груди.Овај стереотипни покрет руке сматра се карактеристичним знаком Реттовог синдрома.

Деци са овом дијагнозом дијагностикована су стечена микроцефалија, која се развија као резултат одложеног раста главе када се манифестује болест.Упркос чињеници да се дете роди нормалним обимом главе, овај процес доводи до спорог раста мозга.

Што се тиче когнитивне активности, болесна деца са Реттовим синдромом су изузетно ограничена у многим способностима.Међу њима постоје адаптивни, интелектуални и говори.Ово се одређује стандардним психолошким тестовима, који могу открити колико, постоји јаз у менталном развоју.

Врло често код деце са Ретовим синдромом у узрасту од 1,5 године и више, ментални развој одговара доби осмогодишњег детета.По правилу, деца која су почела мало да разговарају, адаптирана у друштвеном окружењу и научила да комуницирају, након што болест напредује, губе све ове вештине.Узимајући у обзир примедбе родитеља, може се рећи да су импресивне и експресивни говор и социјалне вештине изгубили од 4 до 11 месеци, а само-сервис - од 12 до 14 месеци.

Карактеристичне клиничке манифестације Ретт синдрома су апраксија и атаксија, који се манифестују поремећеном координацијом покрета и потешкоћама у извођењу акција удова и трупа.Када такви симптоми дете учини изненадног трзаје, он ремети равнотежу, има потрес, он иде на уређеним равне ноге да се не савија и врти лево-десно.Многи пацијенти са брзим прогресијом болести немају времена да науче како ходају.И они који имају ову вештину, постепено га изгубе.

респираторним приметили различите врсте респираторних абнормалности у облику напада хипервентилацију, неправилног дисања и апнеје са трајању од два минута, што може довести до цијаноза или несвестицу.Такве повреде из респираторног система примећују се током периода буђења детета, а у вријеме спавања су одсутне.

Ретт синдром такође карактеришу напади, који се јављају у 80% девојака у облику напада, имају различите врсте и баш излечива.Међу њима врло често постоје делимичне конвулзије, једноставне или сложене, генерализоване нападе тоник-клоничног карактера или пад-напади.Напади могу бити различити по фреквенцији и мање се манифестују са развојем болести.

Осим тога, код пацијената са Ретт синдромом посматрамо не парцијалне епилептичне манифестације, које је понекад погрешно конвулзије.Ово укључује трзаје, тремор, слееп апнеа, изблиза са престанком кретања, јачање пароксизмалне стереотипе.

За многе пацијенте са Ретт синдромом карактерише сколиоза кичме, која се развија као последица мишићне дистоније се и повећава са напредовањем болести.

Готово сви пацијенти, чак и без конвулзивних напада, имају патогенет електенесфалограма од две године.Када су огромне клинички симптоми болести имају повећану амплитуду и смањена учесталост позадини ритма у време будности и епилептиформне празни особине које повећавају током сна.

Ретт Синдроме третман

Тренутно ова генетска абнормалност апсолутно ограничена у методама терапеутски третман.Реттов синдром је углавном користио симптоматску терапију.Неки педијатри нуде посебну исхрану која садржи потребну количину масти за успешно повећање телесне тежине пацијената.Поред тога, редовна исхрану мале одмерене дозе, свака три или четири сата, неки пацијенти да стабилизује стање болесника са Ретт синдромом.

У случају напада постоји потреба за именовање антиконвулзива, упркос ограничавају њихову ефикасност.Врло често преферирају карбамазепин, што је један од препарата великог броја антиконвулзаната.

С обзиром на то да је у цереброспиналној течности код пацијената са Ретов синдром високим садржајем глутамат је утврђено да има у последње време користе ламотригин, нови лек за ублажавање конвулзивног одузимања.Овај лек потискује ослобађање глутамата у централни нервни систем.Међутим, како би се исправили поремећаји спавања, предложен је Мелатонин.

Пошто Ретов синдром идентификује специфичне поремећаје кретања, лекари препоручују својим пацијентима да похађају наставу на вежбање терапије, која се састоји од вежби дизајнираних да подрже функцију флексибилност и дугорочни екстремитета тела, као и пацијентима што је дуже могуће могао да присуствује.

Постоји много психолошких програма који имају за циљ максимизирање доступних моторичких вештина и учење да комуницирају на њиховој основи.Такође, у широкој употреби

Ретов синдром терапију у виду музике употребе, који има повољан седативно дејство и децу, тако делимично примају накнаду поремећен контакт са околином.

Данас, медицински научници широм света интензивно спроводе истраживања о Реттовом синдрому.И већ у ближој будућности биће откривен специфичан биолошки маркер који може третирати такву патологију или побољшати стање пацијената.

Научни савремени подаци указују на то да су многи знаци болести реверзибилни.То је због тестова изведених на мишевима и професор на универзитету у Калифорнији Паул Белицхенко третирају Ретов синдром предлога су направљене уз помоћ матичних ћелија.Стога, постојала је нада позитивним резултатима у лечењу и превенцији ове патологије.