Схересхевски-Турнеров синдром

синдром Тарнер - болест генетски наследне карактера, што доводи до поремећаја у структури хромозома Кс, у пратњи малформација унутрашњих органа, и ниског раста.Ово наследна болест као што је описано у 1925. ендокринолог Схересхевскии, према коме је због непотпуног развоја хипофиза у испред свог удела и гонадама уз истовремено урођене соматско карактера.А сада Тарнер 1938. године, идентификовани су три додатна симптоми на заједничким знакова болести.Они укључују деформације на лакат, доступан у наборима коже коже у облику крила и сексуалне инфантилности.

синдром Тарнер изазива

хромозомопатијом у фетуса је основа узрока болести, што доводи до тешке трудноће и превременим порођајем, при чему се дете роди има Турнер синдром.Ова аномалија је откривена, без обзира на узраст или неким патолошким болести родитеља.Стога, скуп абнормалних хромозома је основа синдрома.Овај недостатак се јавља када нондисјунцтион хромозома мајке или оца.

је четрдесет и шест хромозома код здравих људи и пацијената са Турнер синдромом немају ни један хромозом, то једноставно не постоји.Уместо двоструког КСКС хромозома, које су својствене женама, садржи само један Кс хромозом четрдесет пету( ЦВ).Ако је хромозом потпуно недостаје или је подложан промени, то је сломљена формирање ензима и протеина у телу која доводи до општег неравнотеже.Ово обољење је један од облика цитогенетичке Турнер синдрома.

Али најчешће наћи другу опцију - ову мозаицизам, коју карактерише структурне прерасподеле исоцхромосоме, локализован на дугом краку Кс хромозому.Стога, ако је главни узрок Турнер синдром - повреде у кариотипу већ ове промене могу да изазову различите ефекте јонизујућег зрачења на ћелије током подели, штетне токсичне материје, а предиспонирати тело на генетском нивоу до формирања патолошке етиологије хромозома.

Синдром Турнер симптоми

синдром Тарнер има велике клиничке и патофизиолошким функције, укључујући, пре свега, дисплазија, прерано јајника неуспех, урођених аномалија са кардиоваскуларним и урогениталног система, оштећења скелета, лимфни едем рукуи стопала, патологија органа вида и слуха, као метаболички и физиолошке промене.

Скоро 95% случајева са Турнер синдромом, низак раст детектован.Крајњи резултат је просечна вредност 140-147 раста цм. Закржљалих са овим синдромом је због колекцију скелетна дисплазија са абнормалности у хромозомима и интраутериног застоја у расту.

Кршења се дешавају у горминативном епителу, доводе до примарног гонадалних неуспеха и гонадобластоме.У 25% девојака са Турнер синдромом јавља спонтано пубертет има мозаика утјеловљења кариотип.У суштини, то је пуно, а самим тим не дозвољава нормалан и дугорочну функцију јајника.Такодје

пубертет карактерише одсуство секундарних полних карактеристика.Апсолутно није развијена груди, открио аменореје и недовољну тело косе пубис, спољни гениталије су неразвијене.Врло ретко се налазе длаке, узрокујући немогућност рађања.Недостатак естрогена код жена у развоју остеопорозе, што изазива честе прелом кука, кичме, ручног зглоба.Врло често пацијенти

Турнер-ов синдром се жале на повишеног крвног притиска.Поред тога, на ногама, то је испод нормале, или уопште, није дефинисан.

главни узрок смрти код пацијената са Турнер синдромом је дилатативна руптура аорте.Исто тако, многи пацијенти показују коарктација аорте( изазива притисак) и бикуспидални аорте вентила.

Честа појава у овој болести је патологија уринарног система.Ултразвук открива развојне недостатке у облику двоструког бубрега и малоротације.Такође фоунд билатералну бубрега хипоплазије, мења број артерија и вена у њима дупле уретери и бубрежне карлице.Типично, ове промене не ометају функцију уринарног система, али доводе до хипертензије и постати узрок многих инфекција.Када

лимпхостасис код пацијената са Турнер синдромом, означен отицање руку и ногу, који нестају са старошћу, крило савија на врату, ноктију дисплазије, абнормалности у развоју ушију.

типична карактеристика Турнеров синдрома сматра абнормалне лакат, корумпирани потколенице, присуство скраћених четвртом и петом прстима.Честа патологија пацијената сматра да дисплазије кука, сколиоза, Готхиц непца, понекад абнормалности у расту зуба, инфантилне изгледу са зрелим карактеристикама.Визуелно, кожа показује пигментиране тачке, неурофиброме и витилиго.Приликом прегледа, пацијент је показао благи аномалију у развоју ока у облику антимонголоидного реза.

Пацијенти са Турнер синдромом у њиховом понашању подсећају на малу децу, иако изрази лица и изразе лица одражавају одрасле.

Турнер синдром дијагноза

новорођенчади да би дијагностиковали Турнер синдром је веома тешко, али након прве године живота, са појавом фенотипских особина, постаје сасвим могуће.За дијагнозу неопходно је спровести молекуларну цитогенетичких анализа, да се искључе мозатсизма.

дијагноза Турнеров синдрома врши у поступку кариотип студија идентификују соматске аномалије лапаротомије.Носиоци ове патологије редовно прати онколог, пошто тестиси не у развоју могу да расту у или гонотситоми дисгерминомас.

У анализи крви болесника са Турнер синдромом показују пад у износу од естрогена на повишеним хипофизе хормона( фоликула стимулирајући хормон).На ултразвуку - неразвијеност материце и одсуство јајника.Радиолошки преглед открива остеопорозу костију и различите врсте аномалије скелета.Врло често се друге болести унутрашњих органа придружују главној болести.

Тарнер синдром третман

Примарно лечење Турнер синдрома почиње са употребом раста промовисања терапија.Ово је неопходно да би се нормализира раст у ранијем добу, индуктсироват пубертета је нормално време и на крају се постигли значајне резултате у расту.Он

постоји ефикасан и безбедан лек сада се користи за лечење пацијената са Турнер синдромом - рекомбинантног хормона раста( РГР).Генетичари су показале да коришћење високих доза РГР да се повећа раст пацијената да 157-163 цм. У првој години лечења приметио брзину раста 8 до 15 цм, а онда се његово смањење на 5-6 цм годишње.

Пре почео редовно спроводи лечење Турнер синдрома даје позитиван резултат у расту друштвеног значаја дугих ових пацијената.

додатак повећаног раста употребом рекомбинантне хормон, хормонални позитивну динамику, ментални и метаболизма позадину.

Истовремено са овим леком преписана пацијентима хормон раста, што повећава мишићну масу и побољшава проток крви у бубрезима, срчаним аутпута, повећава апсорпцију калцијума у ​​цревима коштане обогаћене.Као резултат смањених нивоа у крви липопротеина, и ниво алкалне фосфатазе, масне киселине, урее и фосфор су повећани са стандардима.Пацијенти са Турнер синдромом осећају повећава виталност, а њихови животи знатно побољшан.

Индукција пубертала се врши препаратима естрогена који имитирају нормалан сексуални развој.Ако је пре естроген терапија је почела са петнаест година у циљу оптимизације потенцијал раста у овом тренутку коначних података за међународни консензус о лечењу Турнер синдрома, одлучио да почне естрогена терапија до дванаест истовремено са РГР.Ово је резултат доказане позитивне терапије ових хормона.Али, када је кашњење пубертета, који промовише рано манифестацију јајника неуспех може погоршати негативно психолошко стање пацијената.

Многе жене са Турнер синдромом после таквог третмана шансу да имамо бебу.У ствари, после употребе хормона раста је повећана на нормалну величину и материце, што омогућава да дете.За ово, ИВФ се користи са донорским јајима.

сада развијен низ корективних третмана Турнер синдром.На пример, за регулисање енергетског система тела, користи се акупунктура.То помаже да се нормализује метаболичке процесе, побољшава функцију аутономних-ендокриних органа, враћа равнотежу целог организма.Акупунктура - ово је једна од јединствених метода лечења који побољшава микроциркулацију биоликуидс у системима и органима, помаже да се боље функционисање мозга и срца, има аналгетичко дејство у организму.

У Турнер синдромом имају визуелни ману на врату у виду додатних набора коже, који се могу уклонити хируршки, естетске хирургије.

За уклањање краткотрајног удисања, многим пацијентима је прописана терапија физиотерапије.У одређеном случају, ово су инхалације са навлаженим кисеоником.Такође је врло добра помоћ и физикалну терапију, која укључује одређене вежбе које циљају одређене групе мишића( респираторних, рукама или ногама).Ове вежбе могу бити и активни( изведена од стране пацијента) и пасивне( користећи здравље професионално или помажући себи здрав део тела).

Због овог свеобухватног третмана живота са Турнер синдромом бити боље.