Ацхондропласиа

Ахондроплазија је генетска болест са поремећајем у расту коштаног ткива.Ова патологија постаје очигледна од самог рођења.Поред тога, ахондроплазија се односи на древне конгениталне недостатке и карактерише јој диспропорционални облици тела.

Људи са ахондроплазијом имају деформације кичме, кратке удове са скоро нормалном величином трупа и релативном макроцефалијом.Ова болест се јавља приближно 1: 25.000 и подједнако је изложена мушким и женским половима.

Термин "ахондроплазија" значи "без хрскавице", али пацијенти са овом дијагнозом имају крвотворно ткиво.Као по правилу, током пренаталног периода, а затим у детињству, хрскавица постепено постаје кост( осим ушију и носа).Код људи са овом аномалијом овај процес је прекршен, што утиче у већој мери на кости раменог појаса и кука.Стога, услед споро поделе ћелија крвотворног ткива, тубуларне кости постају краће, а раст стопира.

Ахондроплазија узрокује

Основа ове патологије је ген који је локализован само на једном хромозом четвртог пара и подложан је аномалијама.

Ахондроплазија је у неким случајевима наследјена само од једног од два родитеља који имају ту болест.У овом случају постоји 50% вероватноћа наследства дјетињства ахондроплазије у присуству само једног родитеља.Ако је присутна у генима мајка и отац овог патологије, онда је њихова будућност дете може наследити ахондроплазија са вероватноћом од 25%, док је преосталих 25%, болест ће се преносити један ген са аномалија од оба родитеља.Такво дијете обиљежавају тешке патологије у скелету, што доводи до преране смрти.Али дете које не наследи такав ген може у потпуности да се ослободи ахондроплазије и чак има шансу да га не пренесе на будуће генерације.

Нажалост, патолошке промене у 80% случајева нису наследне абнормалности и појављују са новим мутацијама које се производе у ооцитима и сперматозоида укључених у формирању ембриона.Родитељи који имају децу са ахондроплазијом као резултат таквих мутација, обично нормалног раста, и немају другу децу са таквом болестом.Због тога је вероватноћа будућег рођења код деце са ахондроплазијом сведена на минимум.Генетичари су показала да очеви преко 40 чешће преносе својој деци ове патологије, као и других болести аутосомно доминантне порекла, које се јављају као резултат ових мутација.

Ацхондропласиа Ацхондропласиа карактерише симптомима

патуљасти раст и неправилности у односу на величину тела која манифест несклад између ручица и величине тела, главе.У овом случају, не постоје други недостаци у физици и интелигенцији.

Ако је величина главе и дебла код пацијената са ахондроплазијом релативно нормална, онда су удови знатно скраћени.Индекс и средњи прсти руку су незнатно одвојени једни од других, тако да руке подсећају на тридент.Поред тога, дужина прстију, која је другачија од норме, даје рукама квадратни изглед.Доњи екстремитети имају извесну кривину, а ноге су довољно широке и кратке.

Код пацијената са ахондроплазијом, чело знатно пролази напред, а задњи део носа има равну површину.Понекад са великим величинама глава, такви пацијенти развијају хидроцефалус, за који је потребна хируршка интервенција.

Ацхондропласиа има јак утицај на развој детета.У таквим децама, кифоза горње кичме, која је повезана са слабим мишићним тоном, постаје чест симптом болести.Али након што дете почи, кипоза ће постепено нестати.У овом тренутку је најважније научити како да одржи леђа дјетета на начин који спречава појаву грчке у будућности.

Затим се лордоза развија у лумбалној регији у облику кривине.Као резултат свих ових симптома: великом главом, кратки удови, лошег мишићног тонуса и прилично слабе зглобове, код деце са ахондроплазија постоји кашњење у устајање процеса, седи и хода сама.Али, упркос таквом застоју у моторичким вештинама, њихов ментални развој је апсолутно нормалан.

Али урођена патологија сужених носних пролаза проузрокује развој честих инфективних обољења ЕНТ, што може узроковати глувоћу.Мале величине вилице развијају нетачни угриз зуба.

Веома чести клинички знаци ахондроплазије код адолесцената и одраслих су жалбе на бол у лумбалној регији и ногама.Ово може бити узроковано парцијалним притиском од кичменог канала до цијелог кичменог мозга.А ово, заузврат, може изазвати парализу ногу.

Понекад новорођенчади са ахондроплазијом трпе фатални исход током спавања.Доктори претпостављају да је узрок смрти компримована кичмена мождина у горњем делу, што спречава потпуно функционисање респираторних органа.А све ово је повезано са анатомским димензијама базе лобање и цервикалних пршљенова, у којима се налази кичмени мож.

Ацхондропласиа третман

За нормалан развој скелета, пацијентима са ахондроплазијом прописана је хормонска терапија, јер ниједна друга метода лечења ове патологије није пронађена за данас.

Хормони могу мало надокнадити дефицит раста и, бар некако, допринијети овом процесу.Од истраживања научника познато је да се раст дјеце значајно повећао након узимања ових лијекова и чак достигао нормалне цифре.Али нико не зна да ли ће овај третман ахондроплазије бити ефикасан за одрасле.Због тога, хируршка операција остаје главни третман ахондроплазије, у којој су кости горњих и доњих екстремитета продужене.Таква техника захтева веома дуготрајан третман, који може бити праћен компликацијама.Поред тога, такве хируршке операције треба обављати у специјализованим клиникама и специјалистима који имају искуства у овој области трауматологије.

У лечењу деце са ахондроплазијом, доктори користе табеле које контролишу величину главе и раст дететовог тела.Уз јак пораст волумена главе, може се дијагностиковати хидроцефалус.А ако је на дијагнози потврђена дијагноза, неурохирург врши ранжирање како би се уклонио вишак течности, како би се ублажио притисак на мозак.

Такође, хируршка интервенција се користи за елиминацију кифозе и укривљености доњих удова.Међутим, како би се спречило појављивање глувоће, која се може догодити након пренетих заразних болести, ставите дренажу у средњи ухо уз помоћ катетера.Дентални дефекти се решавају постављањем ортодонтских плоча на зубе.

Пошто су многи пацијенти са ахондроплазијом склони пуној, а ово погоршава скелетне проблеме, важна тачка је правилна уравнотежена дијета.

Тако се може закључити да до сада не постоје специфичне методе које би могле бити излечене од ахондроплазије, међутим, генетички научници раде на овом питању и можда ће се појавити у блиској будућности.