Мосаицисм

мозаицизам је патолошки облик комбиновања различитих генетских материјала.Узроци ове патологије су веома различити, а неки чак нису довољно проучени.Најчешће облици мозаичности изазивају мутације и утицај на ћелију која дели.Као и свака мутација, мозаикизам може имати различите исходе, зависно од његовог облика.Постоје неутралне, безопасне мутације које не утичу на патогенезу и животно предвиђање или доводе до патологија.Такве мозаикизме проучава генетски лекар и захтевају детаљне студије за спречавање преноса таквих патологија.Потребно је навести да је ова патологија довољно ретка појава, али води ка различитим исходима, а блажи у неким случајевима, мозаик болест од не-мозаика, али само хромозому.

Мосаицисм - шта је то?

Говорити о мозаицизма, треба нам мало понављање генетику и запамтите да било вишећелијски организам, сексуални ђубрење, него поделе, или партхеногенесис, потиче из једног оплођено јаје мушког генетског материјала.Током раст зигота јавља Вишестепене поделу, али све ћелије у организму има исту генетску скуп, односно кариотип и генотип.Али код људи са мозаицизмом, неколико генетичких сетова може се формирати због различитих, по правилу, неповољних фактора.Затим тело има нормалне здраве ћелије и мутиране ћелије.Мозаикизам

изведен је из Француске и преузима темеље из речи мозаик.Из латинског "мусивума", што значи посвећено музу.Ова појава се формира када постоје две различите врсте гена у ћелијама, ћелијама различитог генотипа.Из митологије постоји сличност таквог бића, назива се химером и прикупља се од неколико различитих животиња.Ова слика је прототип мозаизма, који долази од неколико генотипова.

генетски мозаицизам не може у свим хромозома, али само у посебним сетовима, што резултира у непотпуном и неуједначеног ширења лезије.

Мозаикизам се може појавити у сексуалним ћелијама, уз непосредну изложеност неповољним факторима.Мутација је наслеђена насумично, кршењем традиционалног Менделовог наслеђа.То доводи до чињенице да патологија неће бити пронађена код свих деце болесних родитеља, већ селективно.Соматске ћелије могу такође бити предмет мозаицизма, али се не преноси на генерације, јер су телесне хромозоми не носе генетске информације за будуће генерације, оне утичу на живот своје возило на свом манифестацији.Фенотип, тј спољашњи знаци генотип сета хромозома настају независно од манифестација патолошких алела.

хромозомски мозаицизам уобичајени патологија код абнормалне хромозоми.На тај начин даје индивидуалне знакове различитих мозаичких болести.

плаценте мозаицизам је посебан облик, способност да се идентификује који се појавио само са методама пренаталне инвазивних истражних делова фетуса, плаценту и амнионске течности.То се манифестује у материци недовољне развијености мрвица због плаценте патологију, који је његова мајка постављеним генетски због мозаицизма.У овом случају, фетус потпуно имплицитно нормално кариотип састоји од 23 пара хромозома, једног пола и без других екстрагениталне или акушерства проблемима није детектован.

мозаицизам Узроци Узроци

мозаицизам увек имају негативне резултате или последице.За њихово разумијевање, неопходно је основно знање о молекуларној биологији и подврсти ћелијске подјеле.

генетски мозаицизам често могу манифестовати током мејози, подела која доводи до формирања хаплоидних, односно са пола броја ћелија.У овом случају, постоји нормални дуплирање материјала у циклусу прве раздвојености, а следеће се не појављује.Међутим, у неким случајевима, може доћи до значајног неуспех неке од фаза мејозе, што доводи до абнормалне деобе ћелија.То се може десити у неколико фаза мејозе, јер мејоза има много фаза.У Пропхасе коњугације јавља, што доводи до зближавања са појавом хромозомских бивалената и потом прелазе.У фази преласка се може формирати неуспјех, што ће довести до стварања мозаичних ћелија.Хромозомски мозаицизам се формира управо са овим исходом и могуће је у сваком организму ћелије у цјелини.Исход праве цроссовер - је нормалан процес, потребно је повећати варијације организама, али на погрешном крају својих могућих повреда, укључујући и садашњости и мозаицизма.

Разлози за мутације који воде до мозаика могу бити многи, укључујући и лоше навике и све врсте емисија и утицај мутагена.Ако се мутација се врши на зигота фази, као спојених ћелија или импресивним раним фазама дробљење, ефекат је доступан само на фетус, а ако полних хромозома, ефекат може бити за сву децу.

Али профаза мејозе не завршава опасност од појаве проблема са поделом, сегрегација хромозома када су такође могуће инциденте, што је довело до такве патологије.Таква нетачна подела хромозома се јавља у ћелијском језгру, јер је одговорна за репродукцију ћелија.

У зависности од времена порекла мутације, мозаикизам може да утиче на цео фетус и може утицати само на један ембрионални лист.То јест, да удари само ецто-, месо- или ендодерм.Ово ће касније довести до чињенице да ће се мозаикизам наћи само у свим формацијама из тог листа.На пример, са поразом ендодерм - Сви органи мезодермом - је мишиће, крвне судове, кости, а све везивно ткиво и ецтодерм - спољашњег омотача и чулних органа.

Плацентални мозаицизам се формира у случајевима трисомије зиготе на једном од парова хромозома, када се неки пар утростручио.Ово се зове анеуплоидија, јер скуп хромозома није вишеструки од хаплоидног сета.У овом случају, након трисомије, неке од ћелија су остајале нормалне док су исправљале грешке, а неке од њих су утростручене.То ће довести до чињенице да трофобласт са којим се фетус храни имаће скуп хромозома различитих од фетуса.

мозаицизам: симптоми

Нема појединачне карактеристичне симптоме за мозаицизма, они су разноврсни иу великој мери варирају од врсте мутације и изложени ћелије.Они се могу изразити у различитим хромозомским болестима или бити потпуно безопасни.

Плацентални мозаицизам има такве карактеристичне критеријуме: неразвијеност и кашњење интраутериног развоја.Због таквих разлога долази до пуно спонтаних побачаја.Често су таква деца превремено рођена.Али на основу такве хромозомске абнормалности нису истакли, неопходно је спровести генетичка истраживања: кариотип, амниоцентеза, биопсија вилуса са цитогенетичких студија.

Генетски мозаицизам се често манифестује у појединачним симптомима.Типичан примјер су различите очи, са различитим бојама ириса.Такође се манифестује у асиметрији тела, неправилним пигментацијама или екстремитетима различитих дужина.За идентификацију кариотинга, проучавање културе фибробласта.

Мозаицизам хромозома има у својој структури многе генетске синдроме.Синдром мозаика Клинефелтер се манифестује код мушкараца, пошто је по правилу изражен слабији од пуног облика болести.Истовремено, оне удвостручавају и понекад троструку хромозом Кс, што често доводи до феминизма, неплодности и проблема у смислу здравља мушкараца.Андрогини је често мозаицхескуиу природе и изражава рођење детета са различитим знацима полова, на пример, унутрашњи полни органи мушки и женски спољни.Постоје и други неповољнији агрегати.Синдром Схерсхевски-Турнер се манифестује код дјевојчица са нултим Кс хромозомом и доводи до неплодности, недостатка изражавања секундарних сексуалних карактеристика и преклапања на врату.Мозаичан облик Довновог синдрома такође је много лакши од свог пуноправног човека, али има исте симптоме: инхибиција у развоју, посебан изглед, додатне патологије унутрашњих органа.Дефиниција мозаичних облика је тешка, јер морате погледати више од једне ћелије.Манифестације такође варирају од степена генетске пенетрације.Због тога постоји пуно прелазних облика између сексуалних генетских синдрома и здравих људи, који имају велике шансе да имају потомство.

Мозаицизам: третирање

Мозаикове патологије су неизлечиве због модификованог генотипа, али ипак се могу побољшати и многи симптоми и то је неопходно.Важно је схватити да такве родитеље треба испитати од генетичара и спријечити такве патологије помоћу ормара за планирање породице, посебно ако постоје проблеми са једним дететом.

Лечење особа са мозаиком варира у великој мери зависно од патологије коју изазива.Будући да се тежина симптома може манифестовати мање у мозаичном облику патологије, онда је терапија потребна мање интензивна.Са хермапхродитизмом, родитељи се дефинитивно морају одлучити по вољи с дјететом.Након тога, операција са формирањем унутрашњег( ако је потребно, ако нису геј) и спољне гениталије, затим полних хормона замене терапију у право време старости и живот да дозволите детету да живи нормалан живот одређеног пола.

Са Довновим синдромом, све је фокусирано на симптоматологију, његово скакање.На срчаних мана - бета-блокатори, дигоксином, фуросемид и хирургије на срчаног система.Када синдромском гласи: Клинефелтеров синдром и Схерсхевскии - Тарнер постоји посебан третман, али захтева много стрпљења са психологом у таквим појединцима због њиховог значајног диференцијације са другим личности.