Tricker Collins syndrom

Treacher Collins syndrom - detta är rent genetiskt beroende sjukdom, som är en underart av den gemensamma familje dysostos sjukdom: medfödda störningar i utvecklingen av benstrukturer. Under ordet menas dystostos underutvecklingen och störningen av benvävnad, särskilt de som härrör från bindväv prototyper under embryogenesen. I fallet med Tricer Collins syndrom uppträder dysostos av skallenbenen. Dessutom beror antalet av dessa kliniska manifestationer direkt på själva uttrycksförmågan hos sjukdomen( antalet nedlagda kliniska manifestationer som nödvändigtvis kommer att manifesteras).

Collins Tricer Syndrome är ganska sällsynt. Hans incidens är 1 fall per 50.000 nyfödda. Dessutom kännetecknas detta syndrom av ett gynnsamt prognostiskt kriterium för senare liv: dessa patienter har inte störd mental utveckling och i obetydliga utvecklingsstadier kan de fortsätta att utöva ett aktivt socialt liv. Det största hotet är den tunga fasen syndrom Treacher Collins - när de har ett barn så gott som inget ansikte, och sjukdomen är allvarlig missbildning, som är helt avskurna barnet från samhället.

Collins orsakar triglycerasyndrom

Collins 'Tricer Syndrome är en autosomal dominant sjukdom. Det betyder att den defekta genen för denna sjukdom inte är associerad med könskromosomen, vilket betyder att det kan vara likvärdigt hos både män och kvinnor. Dessutom är denna gen dominant, vilket innebär att om Tricer Collins syndrom presenteras i kroppen, manifesterar sig det i 100% av närvaron av denna gen.

Således är utvecklingen av Tricher Collins-sjukdomen inte beroende av effekterna av skadliga externa och interna faktorer. Vi kan säga att denna sjukdom redan är inbäddad i det ofödda barnets genetiska kod och börjar utvecklas långt innan han föddes.

Orsaken till Tricer Collins syndroms utseende hos ett nyfött barn omfattas även i fostrets embryogenesstadium och på hur organen läggs. Det är vid denna tidpunkt, eller snarare vid den 7: e veckan av embryonutveckling, en mutation i en särskild kromosom av den mänskliga genetiska koden - den 5: e kromosomen. Denna kromosom är den längsta i det mänskliga genomet, och den är ansvarig för syntesen av materialet för det framtida benskelettet. Som ett resultat sker en speciell mutation i denna kromosom - den så kallade "nonsensmutationen".Egenheten hos denna mutation ligger i egenskaperna hos intracellulär proteinsyntes. Normalt sker en sådan viktig process som proteinbiosyntes enligt följande: DNA-kedjan "omskriver" informationen till en hjälpenhet - RNA.Bokstavligen talas RNA, registrerar en viss sekvens av DNA-segment. Dessa ställen representerar en viss sekvens av beståndsdelarna av nukleotider, vilka var och en bär sin egen speciella information. Men förutom nukleotider finns det också särskilda gener, som kallas "stoppkodoner".Dessa gener utför en speciell funktion - i den efterföljande sammansättningen av proteinet baserat på RNA slutar de konstruktionen av proteinmolekylen.

Efter att RNA skapats med fullständig information, som liknar informationen från maternal DNA, transporteras den till en speciell cellulär organ-ribosom. Det är hon som är engagerad i syntesen av det framtida proteinet - grunden för cellulära strukturen hos vissa organ. RNA passerar genom ribosomen, eller snarare genom dess funktionella regioner. Dessa ställen interagerar med RNA, "läser" från den informationen och producerar proteinkedjor, där var och en av dem motsvarar dess nukleotid på RNA.Men när funktionscentret interagerar med stoppkodonet som beskrivits ovan, mottar det information om termineringen av proteinsyntesen. I sina egna ord, stoppa kodoner, som det var, "avskurna" enskilda polypeptidkedjor från den totala massan, där var och en har sin egen struktur. Senare kommer dessa kedjor att monteras i proteinmolekyler. Men

Treacher Collins syndrom är 5-kromosom i dess gen som kallas TCOF1 kraschar - i stället för de normala nukleotiderna med förmåga att skapa en polypeptidkedja som bildas av ett stoppkodon. Som ett resultat uppträder för tidig uppsättning av proteinaggregat med ytterligare syntes, och ett sådant protein visar sig vara defekt. Som ett resultat av att utveckla haploinsufficiency syndrome - mängden protein som bildas när ett fel är helt enkelt inte tillräckligt för att syntetisera en prototyp av den framtida ansikte benstrukturen av skallen och sedan en sund utveckling av det mesta av benstrukturen.

Som en konsekvens utvecklar bildandet av ett antal deformationer av den främre delen av skallen: kränkning av dess proportioner bendel atresi( underutveckling) förmaksöronen och yttre hörselgången, den fullständiga eller partiella brott mot bildandet av korrekta ansiktsdrag.

Treacher Collins syndrom manifestationer

Treacher Collins syndrom är ett stort antal kliniska symtom, och mycket ofta i en patient endast en del av dessa manifestationer observeras. Sjukdomen är medfödd, eller snarare, även embryonala, och därmed de första tecknen på Treacher Collins syndrom kan ses även när en nyfödd till världen.

stor klinisk sjukdom syndrom - en flera missbildningar i ansiktsskelettet. En av de mest slående uttryck för den normala formen är ett brott mot den optiska spricka. Om detta symptom yttre ögonvrån inte är riktad uppåt, både i normal och nedåt. Och denna manifestation kommer att observeras från två sidor. Det kommer också att bilda en triangelformad defekter talet - den så kallade colobom. I tillägg till kränkningar

ögonform kommer att vara närvarande underutvecklade kindbenen. Vanligtvis när Treacher Collins syndrom, de är mycket små, vilket leder till störningar symmetriansiktsdrag. Förutom okbenet påverkar också utvecklingen av den zygomatic processen tinningbenet och underkäken. Underkäken är liten och fäst på patientens ansikte typ av form som liknar en fågel näbb. Dessutom mandibular defekt kan också utveckla oral mjukvävnad defekta området och bilda en alltför bred mun slits. Ibland kan dessa defekter kan också läggas dela övre gommen, mer känd som "gomspalt."

också allvarliga förändringar påverkar även tand formel med Treacher Collins syndrom underutvecklade kindtänderna och tänderna är vitt åtskilda med varandra, vilket orsakar en signifikant tandställningsfel.

tredje slående inslag i sjukdomen är hypoplasi eller frånvaro flikar och yttre hörselgången.Öron kan utelämnas helt och hållet, förvrängas( aplasi) eller för att bilda de så kallade "falska öron."När det gäller hörselgången, de vanligaste observerade honom hypoplasi - atresi, vilket resulterar i barn med detta syndrom är hörselnedsättning.

Treacher Collins syndrom kan ha tre grader: initialt, mellersta och tung. I det inledande skedet är det observeras endast separata och ofta mindre hypoplasi ansiktsben. Vid en genomsnittlig( den vanligaste formen) är underutvecklade yttre hörselgången, liten underkäke, deformation och asymmetri av ansiktet ben och en felfunktion av optiken fissuren. I svåra förändringar som beskrivs ovan kommer att bli allvarliga, visuellt hos barn med denna form av frånvarande och i stort sett alla urskilja ansiktsdrag.

Treacher Collins syndrom behandling

Sedan Treacher Collins syndrom är en medfödd sjukdom och den främsta orsaken till dess utveckling är en genetisk stam i en period av embryoutveckling, behandling som direkt syftar till att eliminera denna gendefekt existerar inte. Den enda metod som för närvarande används behandling Treacher Collins syndrom är en rent kirurgisk och innebär kirurgiskt avlägsnande av en manifestation av sjukdomen: flera bendefekter. Running

plast yttre hörselgången och örat korrigering. När fall av sjukdomen, där det finns en gomspalt - hålla henne operation.

Vidare i svåra fall denna medfödd sjukdom är en stark mandibular hypoplasi, under vilka det blir mycket liten, jämfört med normal upplösning. Men språkets storlek motsvarar normen. Som ett resultat, språket helt enkelt inte passar in i en patologiskt små käkar och kan sjunka, vilket kvävning om barnet. Därför, för att förhindra eventuella kvävning när tungan med Treacher Collins syndrom tillbringar ofta följande operativa fördelar: struplocket avlägsnas och installeras permanent trakeostomi.

är viktigt att förstå att behandlingen av syndromet Treacher Collins är en komplex flerstegsprocess och innefattar ett antal plast operationer. En fullständig behandling av sjukdomen kan vara i flera år och till och med årtionden. Huvudprincipen för en sådan behandling: en stegvis, progressiv radering och fel korrigering. I vissa fall är det fullständigt avlägsnande av felet inte är möjligt, och genomföra palliativ kirurgi - operation för att förbättra och underlätta livet för patienten.