Marfans syndrom: foton av patienter, orsaker, symptom och behandling

Vad är denna sjukdom?

Marfans syndrom är en autosomal dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på bindväven och dess komponenter.

Marfans sjukdom orsakas av en mutation i genen som kodar för fibrillin-1.

Personer med Marfans syndrom har långsträckta lemmar, spindelliknande fingrar och svagt (underutvecklat) subkutant fett och hyperflexibla leder. bilden nedan).

Förutom förändringar i det osteoartikulära systemet är förändringar i den visuella analysatorn och det kardiovaskulära systemet karakteristiska. Det är också möjligt att skada nervsystemet, andningsorganen och andra system.

Williams var den första som beskrev denna patologi, som i sin bror och syster märkte ett framfall av linsen, medan de var mycket höga och hade hyperrörliga leder. Sedan märktes han av Marfan, en neurolog som hade 20 år en kvinna med liknande symptom observerades och sedan ytterligare 20 barn.

Orsaker till förekomst

Marfans sjukdom hos barn ärvs på ett autosomalt dominant sätt (dvs. inte gått från förälder till barn).

Mutationer är också möjliga på grund av effekten på kvinnans kropp av miljöfaktorer (joniserande strålning, strålbehandling, strålning).

Orsakerna och mekanismen för utvecklingen av sjukdomen är inte väl förstådda.

En särskild roll ges till kränkningen av metaboliska processer, vilket resulterar i att en stor mängd mukopolysackarider ackumuleras i kollagen och elastiska fibrer.

Detta leder till att bindväven är översträckt, lätt utsatt för mekanisk stress och leder till utveckling av kliniska symptom.

Klassificering

Följande former av Marfans sjukdom utmärks:

Beroende på den genetiska anlag:

• familj (patologi överförs från förälder till barn);
• sporadisk (patologi orsakas av en plötslig mutation i genomet).

Beroende på klinikens manifestationer:

• raderas när tecknen på sjukdomen praktiskt taget inte manifesteras och kanske inte märks under hela livet. Patologiska förändringar detekteras i ett eller två system.
• uttrycks när tecknen på sjukdomen gäller två eller flera organ och system (hjärta, ben och leder, lungor, hud, ögon).

Symtom på Marfans sjukdom

Marfans syndrom hos människor leder till deras isolering i samhället genom sin oproportionerliga skelettstruktur. För nyfödda i ett tidigt skede av sjukdomen är långa fingrar karakteristiska och vid 7-9 års ålder barn utvecklar en detaljerad klinisk bild.

Hos vuxna är olika symptom karakteristiska, beroende på lesionssystemet:

• Nervsystem: ömhet i ländryggen, huvudvärk, sympatisk och parasympatisk innervering av buken och bäckenorganen (svaghet i tarmväggen, urinblåsinkontinens i barn). Det finns också en hög risk att utvecklas stroke, subaraknoid blödning och bristning av cerebrala aneurysmer.
• Kardiovaskulära systemet: \ hjärtfel (förträngning av lungartären, framfall av broschyrer i bicuspidventilen, vidgad kardiomyopati, expansion av hjärtats gränser (aorta och alla dess delar), IVS- och MFJ -defekter partitioner. Patienter kan utveckla rytm- och ledningsstörningar i form av arytmier.
• Muskuloskeletala systemet: astenisk kroppsbyggnad (tunna barn), hög tillväxt hos män 190 ± 10 cm, hos kvinnor 179 ± 8 cm, underutvecklat subkutant fettlager, långa fingrar (arachnid), platt fotad, skalle och ansikte långsträckta och smala, underutveckling av kindbenen, försämrad utveckling av tänder och bett, långsträckt underkäke, gotisk övre gom, hypermobilitet i lederna (se bilderna ovan). Med barnets ålder kan deformitet i ryggraden utvecklas, med utvecklingen skolios. Bröstet kan också deformeras, ett intryck bildas - "skomakarens bröst". En deformerad höftled leder ofta till funktionshinder om tidig behandling inte ges.
• Synorgan: förskjutning av linsen på grund av en svag ledbandsapparat) i ett tidigt skede, utplattning av hornhinnan, utveckling av närsynthet eller hyperopi, spasm av boende, näthinnelösning.
• Hud och mjuka vävnader: hyperextension av huden med bildandet av striae av atrofisk natur. De inträffar plötsligt, är inte associerade med fluktuationer i människors vikt, graviditet och hormonnivåer. Huden är klammig, svettig, marmorerad. Det subkutana fettskiktet är dåligt utvecklat, därför har patienter herniala utsprång i regionen i den främre bukväggen.
• Andningssystem: utveckling av bullous emfysem i lungorna, manifesterad av hosta, andfåddhet, utveckling av andningssvikt och spontan pneumotorax.

Andra tecken:

• utveckling av njurarnas prolaps (nefroptos);
• prolaps av bäckenorganen (livmoders prolaps hos kvinnor, eller dess fullständiga förlust);
• åderbråck i nedre extremiteterna;
• förstoppning.

Diagnostik

Diagnosen baseras på en grundlig insamling av sjukdomsanamnes, svårighetsgraden av den kliniska bilden, undersökningsdata, resultaten av laboratorie- och instrumentforskningsmetoder.

Anamnes -samlingen inkluderar: förekomsten av denna patologi i familjen (föräldrar, bröder, systrar) eller närvaron av faktorer som framkallar en mutation i det mänskliga genomet.

Laboratoriemetoder inkluderar: analys av genotypen av DNA med en muterande gen, bestämning av glykosaminoglykaner i urinen.

Instrumentella forskningsmetoder inkluderar:

• EKG används för att upptäcka kärl- och hjärtpatologi (CVS). Avslöja karakteristiska störningar av rytm och ledning i formen förmaksflimmer, ventrikulära för tidiga slag, utvecklingen av vidgad hypertrofi i vänstra kammarmyokardiet.
• Ekokardiografi tjänar också till att upptäcka CVS -patologi. Avslöja expansionen av aorta och dess strukturer, prolaps av bicuspidventilen, en ökning av storleken på vänster hjärthalva.
• Hjärtans ultraljud utförs för att bestämma komplikationer (dissekera aneurysm).
• Röntgen av bröstorganen (förändringar i skelettet, expansion av hjärtats hålrum, lungrötter etc.)
• Datortomografi, magnetisk resonans nukleär tomografi kan avslöja patologier i osteoartikulära, nervsystemet, cirkulationsstörningar i hjärnans kärl och ryggmärgen.

Dessa forskningsmetoder används för att upptäcka kriterier för Marfans syndrom i olika organ och system. De spelar den viktigaste rollen för att ställa och bekräfta en diagnos, och därefter för att bestämma behandlingstaktik.

Det finns följande kriterier för diagnosen Marfans syndrom:

För diagnos av Marfans syndrom, ett tecken från listan över stora kriterier eller ett litet kriterium som är karakteristiskt för var och en av dem av de drabbade systemen, med undantag för muskuloskeletala systemet, (minst 4 kriterier krävs), liksom närvaron i familjehistorien för patienter med detta patologi.

Behandling för Marfans syndrom

Det är omöjligt att helt bli av med Marfans syndrom och eliminera mekanismen för dess utveckling. Behandlingen bygger på att förbättra patientens allmänna tillstånd, eliminera kliniska manifestationer och vidta förebyggande åtgärder för att förhindra utveckling av komplikationer.

Patienter med dessa syndrom rekommenderas att begränsa fysisk aktivitet till en låg eller minimal nivå. Risken för patologi i det kardiovaskulära systemet ökar med medelhög och hög fysisk ansträngning.

Det är nödvändigt att kringgå sido- och daglig belastning, där en ökning av intratorakalt tryck är möjlig, vilket leder till utvecklingen av pneumothorax (till exempel lyft av vikter, klättringsgolv).

Patienter med Marfans syndrom bör konsulteras av olika specialister, beroende på de kliniskt påverkade organsystemen. Läkarundersökningar bör göras var sjätte månad under hela ditt liv.

Drogbehandling

Drogterapi syftar till att eliminera den kliniska bilden av sjukdomen.

Från det kardiovaskulära systemet rekommenderas β-blockerare (till exempel: Anaprilin), som minskar hastigheten för förökning av pulsvågor med en snabbt växande expansion av aorta och omvänd blodflöde på bicuspid eller aortaklaffen.

β-blockerare har också en positiv effekt på rytm och ledningsstörningar, i kombination med hjärtglykosider.

Men du bör komma ihåg om de befintliga kontraindikationerna för dessa grupper av läkemedel:

• kronisk obstruktiv bronkit;
• bronkial astma;
• nedgång hjärtfrekvens;
• lågt blodtryck.

Kalciumkanalblockerare används när det finns kontraindikationer för B-blockerare.

Kirurgi

Kirurgisk behandling utförs om det finns komplikationer från det kardiovaskulära systemet för att korrigera de drabbade områdena. Det utförs med prolaps av bicuspidventilen och dissektion av aorta.

I detta fall utförs proteser för bicuspidventilen.

Hos gravida kvinnor med svår Marfans sjukdom löses förlossningen kirurgiskt.

Förebyggande

För profylaktiska ändamål, för att undvika utveckling av infektiösa komplikationer, föreskrivs bildning av blodproppar och tromboemboli, antikoagulantia (heparin), antibiotikabehandling och vitaminterapi.

• Vid Marfans syndrom med allvarlig synskada utförs kirurgisk synkorrigering, varefter patienter måste bära glasögon eller kontaktlinser.
• Om det uppstår komplikationer utför de laserkorrektion av glaukom, grå starr, tar bort den förskjutna linsen och ersätter den med en artificiell.
• Med funktionell dysfunktion i muskuloskeletala systemet blir det nödvändigt att stabilisera ryggraden med hjälp av metallplattor.
• Med uttalad deformation av bröstet utförs bröstkorgsplastik.
• Med utskjutande av höftlederna utförs inre ledersättning.

Prognos

Medellivslängden i genomsnitt vid Marfans syndrom är 30-45 år.

Det är känt att många kända personligheter led av detta syndrom. Detta är Hans Christian Andersen - dansk författare, författare till den berömda lilla sjöjungfrun; Abraham Lincoln är USA: s 16: e president, Michael Pellps är en berömd simmare, multipel olympisk mästare. Och även kända kompositörer - Niccolo Paganini, Sergej Rachmaninov.

Personer med denna patologi bör noggrant övervaka sin hälsa, ständigt övervaka och rådgöra med sin läkare, undvika överdriven fysisk ansträngning.

Förutom läkemedelsbehandling är det nödvändigt att utföra förebyggande åtgärder för att förbättra det allmänna välbefinnandet, öka immuniteten, ett lämpligt arbetssätt och vila.

Relaterade videoklipp