Hypospadier: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är hypospadi?

Hypospadier Är en anatomisk medfödd missbildning av de manliga yttre könsorganen. Det kännetecknas av onormal utveckling av urinrörsviken och ventral förhud av penis, vilket orsakar en onormal position av urinrörsöppningen.

Vid hypospadier kan urinrörets yttre passage missplaceras i varierande grad och hittas tillsammans med krökning av penis. Beroende på lokaliseringen av defekten kan patienter ha ytterligare en missbildning av urogenitalsystemet.

De senaste framstegen har gjort det möjligt för barn under 12 månader att återhämta sig i ett steg med relativt bra resultat.

tecken och symtom

Vid hypospadi är urinrörsöppningen på undersidan av penis, inte i slutet. I de flesta fall är urinrörsöppningen belägen i glans penis. Mindre vanligt är öppningen i mitten eller vid basen av penis. I sällsynta fall är hålet i eller under pungen.

Tecken och symtom på hypospadi kan innefatta:

• Urinrörets öppning är inte vid spetsen av penis.
• Nedåtgående krökning av penis (krökning av penis).
• Onormalt stänk vid urinering.

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta etiologin för hypospadier är okänd, men det antas inkludera genetiska, endokrina och miljöfaktorer.

Arv anses vara polygen och är vanligare hos män med en familjehistoria av hypospadi.

Hypospadier uppträder vanligtvis hos män med låg androgen- eller receptorbrist som har låg androgenkänslighet. Nya studier visar också att intrauterin exponering för östrogener som ingår i bekämpningsmedel som används i frukt och grönsaker, liksom i plastfoder, kan ha antiandrogena medel handling.

Hypospadier klassificeras efter platsen för den onormala urinrörspassagen. En av de mest använda klassificeringarna är följande:

• Främre (subkoronalt och glandulärt)
• Mitt (distal penis, proximal penis och mittpunkt)
• Posterior (scrotal, penoscrotal och perineal)

I nästan 50% av fallen är platsen främre, i 20% av fallen är den mitten, och i andra fall är den posterior. I allmänhet är den subkoronala positionen den vanligaste onormala platsen.

Epidemiologi

Hypospadier är den näst vanligaste medfödda sjukdomen hos män efter kryptorchidismmen det är den vanligaste medfödda anomalin hos penis.

Förekomsten av hypospadi i USA rapporteras vara 1 av var 250 män (0,4%), medan i Danmark är uppskattad prevalens mellan 0,5%och 0,8%. En sydamerikansk studie uppskattade en global prevalens av 11,3 fall per 10 000 nyfödda (mindre än 0,1%).

Patofysiologi

Den huvudsakliga patofysiologiska händelsen vid utveckling av hypospadier är onormal eller partiell stängning av urinröret under de första veckorna av embryonal utveckling. Utvecklingen av de yttre könsorganen sker i två faser. Den första fasen, som inträffar mellan femte och åttonde graviditetsveckan, kännetecknas av bildandet av genital primordia i frånvaro av hormonstimulering. I denna fas bildas cloacal veck från mesodermala celler som är inriktade i sidled till det cloacala membranet. Dessa veck växer ihop i fronten för att bilda en struktur som kallas genital tubercle, och i ryggen delar de sig i urogenitala veck som omger urogenital sinus och anala veck. Genital tuberkel består av tre lager av celler: mesodermens laterala lamina, ytligt ansikts ektoderm och endoderm i urinrörsepitelet. Det senare är det huvudsakliga signaleringscentret för utveckling, differentiering och tillväxt av könsorganet.

Den andra fasen, som är hormonberoende, börjar med differentiering av könskörtlarna till testiklar hos män med XY-kromosomer. Testosteron, syntetiserat i testiklarna, har två mycket viktiga funktioner: förlängningen av könsorganet och utseendet på urinrörssulfan. Den distala delen av urinrörets sulcus, kallad urinrörsplattan, definieras i sidled av urinrörsvikarna och sträcker sig till glanspenis. Urinröret bildas i slutändan när urinrörets veck smälter samman och penisens hud bildas från det yttre skiktet av ektodermala celler, som smälter samman med fallralens ventrala sida och bildar medianen sömmen.

Varje genetisk störning eller förändring av signalvägar i utvecklingen av de yttre könsorganen hos män och urinrörets tillväxt kan leda till utvecklingen av olika missbildningar, inklusive hypospadier, krökning av penis eller onormal bildning av förhuden hos könsorganen medlem.

Diagnostik

En noggrann historia och fysisk undersökning är nödvändig, inklusive en familjehistoria av hypospadier. Idag diagnostiseras hypospadier strax efter födseln. Viktiga funktioner inkluderar förhudens glandulära sulcus och dorsum dorsum, men i nästan alla fall är förhuden ventralt ofullständig. Dessutom är urinrörspassagen vanligtvis på en onormal plats. Om barnet har en fyllig förhud kan hypospadier bli uppenbara efter omskärelse. Eventuella hypospadier som påträffas under omskärelse bör omedelbart hänvisas till en urolog. omskärelse bör stoppas.

Vissa patienter kan ha samtidig krökning av penis, vilket kan vara uppenbart under erektion.

Vid lindrig hypospadi störs urinströmmen vanligtvis inte, men i svårare former kan urinkanalen förträngas och strömmen lutas nedåt. Patienter med en onormal lutningsvinkel på penis kan ha smärtsamma erektioner, försämras fertilitet med onormal utlösning, och i vissa fall omöjligheten av penetration under samlag.

Hypospadier hos de flesta patienter manifesteras som en isolerad missbildning, men i vissa fall kan det manifestera sig som ytterligare missbildningar i urogenitalsystemet. De vanligaste missbildningarna som är associerade med proximala hypospadier är kryptorchidism (8% till 10% av fallen) och inguinal bråck (från 9% till 15%). Andra genitourinära avvikelser som vesikoureteral reflux, ureteropelvisk korsningsobstruktion, bäcken eller hästsko njure, korsrenal ektopi och renal agenes ses oftast vid proximala hypospadier, men kan förekomma hos en liten andel patienter med distala hypospadier.

Hypospadier är associerade med 200 olika syndrom. Dessa syndrom inkluderar WAGR -syndromet eller komplex (Wilms tumör, aniridia, urogenitala avvikelser, ett antal intellektuella förmågor), Denis-Drash syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Wolf-Hirschhorn syndrom, Churg-Strauss syndrom.

Behandling

Patienter som diagnostiserats med hypospadi bör remitteras för kirurgisk utvärdering inom de första veckorna av livet. Om föräldrar vill omskära sin nyfödda, närvaron av någon penisavvikelse bör vara en kontraindikation för detta förfarande, med tanke på att förhuden används för artroplastik.

Proximala hypospadier är vanligtvis associerade med ytterligare missbildningar i urogenitalsystemet. En av de första insatserna är att förskriva en karyotyp om det finns associerad kryptorkidism i en eller båda testiklarna för att utesluta intersextillståndet. I denna situation kräver patienter ett ultraljud av njurarna, urinblåsan och buken för att utvärdera de inre organen och / eller tillhörande missbildningar.

Efter diagnos av mellan- och distala hypospadier är kirurgisk undersökning nödvändig men inte nödvändig bildbehandling eller ytterligare test, eftersom denna patient löper samma risk att utveckla njurfel som allmänheten.

Huvudmålen med hypospadiakirurgi är att räta ut penis med en tillräcklig meatus kaliber så att den såg ut som en typisk omskuren penis eller penis med förhud, och ett adekvat kosmetiskt resultat efter återhämtning.

Kirurgisk korrigering är den huvudsakliga behandlingen för proximala hypospadier. För proximala, penoskrotala och scrotala hypospadier med krökning av penis genomgår patienten vanligtvis ett tvåsteg återhämtning med inledande operation bestående av uretroplastik och penisuträtning följt av tabularisering av urinröret tallrikar.

I vissa fall genomgår patienter systemisk behandling med testosteronderivat före operationen för att öka storleken penis och förbättra tubulariseringen, samt förebygga eller minska suturhantering, även om det inte finns några specifika rekommendationer för användning testosteron.

Operationen rekommenderas när patienten är 6 till 18 månader för att begränsa psykisk stress och beteendeproblem som har observerats hos patienter som behandlas i en senare ålder.

Sen procedur är vanligtvis förknippad med ett stort antal komplikationer, inklusive uretrodermala fistlar. Behandlingen av hypospadi är komplex och omfattar många steg.

Prognos

Prognosen för hypospadier har förbättrats avsevärt under de senaste tre decennierna. Tidigare behandlingar var förknippade med dåliga tekniska färdigheter, begränsad kunskap om anatomi och dålig kirurgisk tid. Forskning under de senaste 20 åren har visat att kortsiktiga resultat är bra, men långsiktiga resultat är fortfarande ogynnsamma. Många vuxna fortsätter att ha någon form av psykologiska kosmetiska problem, medan andra fortsätter att ha otillfredsställande sexliv.

Nya behandlingar för hypospadier fortsätter att utvecklas; närvaron av vävnadslim och laseranordningar har lett till bättre och snabbare sårläkning. Men det får inte glömmas bort att detta tillstånd har en signifikant psykologisk effekt på en person, och långsiktig observation är mycket viktigt.

Komplikationer

Ju äldre åldern är, desto högre är sannolikheten för komplikationer efter operationen. Hypospadier behandlas bäst av ett team med erfarenhet av att hantera denna deformitet. Omedelbart efter operationen finns det ofta svullnad och lite fläckar. I vissa fall av blödning kan det vara nödvändigt att återvända till operationssalen. Infektioner är sällsynta. På lång sikt är uretrodermal fistel ett stort problem; de är mycket mindre vanliga när operationen utförs i ett steg. Dessa fistlar stänger sällan spontant och kräver vanligtvis användning av ett hudtransplantat. Det är dock mycket viktigt att undvika att använda hårbotten med hår som en flik, eftersom detta kan leda till återkommande urinvägsinfektion och bildandet av stenar. Även efter återhämtning återkommer fisteln ofta. Andra komplikationer inklusive stenos i den inre kanalen, urinrörssträngningar, urinrörs divertikulum och erektil dysfunktion.