Brachydactyly

Brachydactyly - är hypoplasi av falanger, som yttrar sig i förkortningen av tårna på fötter och händer till följd av genetiskt deterministisk defekt ärvs. Manifestationer av denna anomali är att minska dlinnika fötter och händer, korotkopalost, hypoplastisk nagelplattan, och i vissa fall syndaktyli. Som ett diagnostiskt åtgärder till spetsen för DNA-diagnostik och balk avbildning av ben, och i en kirurgisk sätt att rätta felet bör betraktas som ett effektivt terapeutiska åtgärder. Notera att utseendet på Brachydactyly möjligt att inte bara minska storleken på de enskilda falanger, men också på grund av deras fullständiga frånvaro.

skäl Brachydactyly

Denna patologi är kännetecknad genom en tillräckligt hög grad av incidens i den allmänna strukturen av genetiska defekter, och detta faktum är på grund av den dominerande typen av överföring av den defekta genen, dvs.för utvecklingen av barnets Brachydactyly nog att en av föräldrarna var bärare av den defekta genen. Incidens i den allmänna strukturen Brachydactyly ärftliga abnormaliteter hos händer och fötter är omkring 24%.

I era av utveckling av diagnostiska tekniker och genteknik, villkoren för tidig prenatal diagnos av Brachydactyly triplex metod för tredimensionell ultraljudsundersökning under graviditet.

Hittills inga droger utvecklats för användning etiotrop empirisk behandling, men är för närvarande under en stor mängd vetenskaplig forskning i frågan. Medicinsk och genetisk rådgivning av familjen, som består av åtminstone en medlem som lider av denna typ av anomali, ger den obligatoriska varning om risken för en genetiker födelsen av ett barn med Brachydactyly. Den kategori av personer som skall utföras genetisk rådgivning, främst omfatta föräldrar vars barn föddes med Brachydactyly, både män, mannen som vill bilda familj med Brachydactyly patienter och familjer vars föräldrar lider av denna anomali. Symtom

Brachydactyly

I en situation där Brachydactyly är en isolerad missbildning, de kliniska manifestationerna av barnet kommer att vara minimal, och det bör betraktas som en rent kosmetisk defekt. Man bör dock komma ihåg att i de flesta fall patologi fungerar som ett syndrom och är ett uttryck för en grövre medfödda genetiska sjukdomar.

vanligaste medfödda sjukdomar där Brachydactyly utvecklas i nivå med resten av laster är Downs syndrom. Med detta tillägg till den ärftliga anomali av Brachydactyly, visar barnet några andra fenotypiska egenskaper( epicanthus, brakycefala skalle typ, tratt bröst, en förkortning av halsen).

Brachydactyly med Polen syndrom i kombination med amazia och deformering av revbenen och i sjukdomen Aarskogo-Scott för barnet samtidigt finns det tecken korotkopalostyu förhudsförträngning, mental retardation och gemensam slapphet.

I en situation där Brachydactyly ett barn i kombination med närvaron av koanalatresi, hypoplastiska frontal bihålor, låg tillväxt och tecken på sekundär hypotyreos, och i vissa fall, mental retardation, bör misstänkas i denna patientgrupp syndrom median kluven ansiktet skallen.

Om ett barn är markerad Brachydactyly inga tecken på sammansmältning av falanger eller polydactyly, i de flesta fall, denna anomali begränsar inte funktionen hos hand eller fot. Med mer allvarliga utvecklingsdefekter hos de falanger kan vara ett brott mot interfalangeala funktion, metatarsofalangeala lederna, vilket i hög grad komplicerar lagret och motorisk funktion. I de flesta fall är det kombineras med Brachydactyly dysplastiska lesioner påverkat finger nagelplattan som har ett estetiskt utseende och kräver korrigering. Stympade fingrar har en ovanlig form, på grund av en tillplattning och dela falanger.

bör skilja sådana speciella utföringsformer Brachydactyly som ectrodactyly vid vilken den markerade hypoplasi uteslutande distala falanger med bevarande av normala benstomme metacarpals och adactylism, som är den allvarligaste formen korotkopalosti, eftersom för en given patologi borste förkortning orsakas av den totala frånvaron av eneller mera falanger.

typer av Brachydactyly

att skilja alla varianter av skelettanomalier av falanger i trauma och ortopediska cirklar att klassificera Brachydactyly på kliniska typer.

Brahidactyly A åtföljs av förkortning av långfinger, avvikelse av falanger, samt dysplastiska förändringar i nagelplattorna. Dessa förändringar kan förekomma i olika svårighetsvarianter, därför är det vanligt att dela brachydactyly typ A i fem kliniska varianter. Farabi

typ, eller typen A1 innebär att ändra alla falanger fingret som en rudimentär struktur i kombination med förkortningen av den proximala falangen av de stora tår och händer, liksom den totala tillväxthämning.

Mora-Brit-typen, eller typ A2, manifesteras av närvaron av alla fingrar i långfingerna hos händerna, men deras avsevärda förkortning. Ett anmärkningsvärt faktum är bevarande av den normala utvecklingen av de kvarvarande falangerna på händer och fötter. Förutom att förkorta lungfalanxen ändras formen av lårfingeren i en rhomboidform med samtidig radial avvikelse. En variant av denna typ är brachydactyly kombinerad med det femte fingerens klinodicty.

Klinodaktivt av det femte fingret, eller typ A3, består i förkortning och radiell avvikelse av det exceptionellt medelsta fallet i det femte fingret i båda händerna.

Med typ Temtami eller A4-typ observeras förkortning av andra och femte fingrarna i båda händerna på grund av underutveckling av mittfalanx. Med lokaliseringen av patologiska förändringar på fötterna finns det valgus-heel clubfoot.

Type A5 åtföljs av påtaglig förkortning av andra och femte fingrar händer, på grund av den fullständiga frånvaron av ett mitt falangen kombinerat med dysplasi nagel falanger.

huvudsakliga skillnaden Brachydactyly typ B är att barn är olika onormala nagel falanger med åtföljande syndaktyli av den andra och tredje finger. En typisk för denna variant av brachydactyly är samtidig skada på händer och fötter. Ovanstående förändringar åtföljs av anomalier i utvecklingen av benvävnad i ryggraden, skallen och tänderna.

Brachydactyly typ C är en allvarlig medfödda störningar i vilka förutom förkorta proximala falanger markerade hypoplasi av metacarpals och falanger fusion mellan dem. Barn som lider av denna patologi kännetecknas av en kort storhet, och i vissa fall även mental retardation.

Brachydactyly typ D har det andra namnet "tumörbarken" och är den vanligaste anomali vid utveckling av falangeben. Det är anmärkningsvärt att denna typ av underutveckling av fingerfingerna följs lika ofta både på övre och nedre extremiteterna.

typ E är en sällsynt sjukdom där hand eller fot förkortning inte utvecklas som ett resultat av falangala bendefekten, men som en följd av isolerade metacarpals hypoplasi. Dessutom är fenotypiska manifestationerna av denna abnormitet en symmetrisk underutveckling av nyckelbenen. Behandling

Brachydactyly

På grund av det faktum att en anomali Brachydactyly av benvävnad, med en typisk lokalisering i projektionen av falanger på händer och fötter, är den enda effektiva metoden för att korrigera sådana förändringar kirurgiskt. Konservativa metoder är användningen av sjukgymnastik manipulation bör betraktas som tilläggsbehandling i den postoperativa perioden, liksom profylaktisk i termer av att förhindra utvecklingen av sekundära deformering artros i små lederna i fötter och händer.

Kirurgiska tekniker tillåter inte bara att eliminera befintliga interphalangealsömmar, men också för att öka de linjära storlekarna på borstar och fötter. Som operativt hjälpmedel för förlängning av hand- eller fotstorleken används autotransplantation, pollisering och distraktion. Vid eliminering av interphalangeal fusion utförs inte bara ben utan även senor-muskulatur samt hudplastik. Ansökan

operativ behandling vid Brachydactyly acceptabelt bara för att eliminera rörelsestörningar lem funktion och i mindre utsträckning för att eliminera kosmetiska defekter.