Downs syndrom
I alla tider har barn födda med Downs syndrom, men första gången syndromet beskrivs av den engelska läkaren Dzhon Daun 1886.Och redan mysterium detta syndrom - en extra fyrtiosjunde kromosomen öppnades 1959, den franska genetikern Zherom Lezhenom. Extra kromosom är resultatet av en kränkning av mognaden av könsceller. Denna patologi är inte ovanligt. I genomsnitt var ett fall per 700 nyfödda, men tack vare fosterdiagnostik födelse av barn med Downs syndrom reduceras till ett fall per 1100 barn
Orsaker
Orsakerna är inte helt etablerad, men läkarna förde kategorin kvinnor löper risk:
- sen graviditet( okändmor till en direkt effekt på födelsen av ett barn med Downs syndrom, som 80% av barn med detta syndrom föds till kvinnor 35 - ålder)
- Flera födslar
- finns i gamla människor med Downs syndrom
- falls händelser under bildningen av könsceller och graviditetsdiagnos
medicin för att diagnostisera närvaron av Downs syndrom i tidig graviditet. Diagnos innebär utför tester( fostervattenprov, moderkaksprov, cordocentesis), vilket kommer att hjälpa till att identifiera om framtiden är föremål för frukten av detta syndrom. För denna studie cellerna under ett mikroskop och räknades graviditet uppsättning kromosomer. Kärnan ligger i studie chorion cellerna - framtida placenta eller fetala epitelceller som flyter i fostervattnet. Om det visar sig hos fostret och fyrtiosju kromosomer och tre av dem 21, då det ofödda barnet är Downs syndrom.
Fostervattensprov och moderkaksprov anses riskabla undersökningar. Kvinnans livmoder administreras medicinska instrument, vilket kan skada livmoderväggen, fostret, orsaka missfall
Symptom
De är så unik att den förväxlas med någon annan omöjlig genetisk sjukdom. Barn med Downs syndrom är inte som sina föräldrar, men de är lika varandra. De flesta symtom är märkbara vid födseln och växer upp med dem manifest tydligare.
- Ett av symptomen - fördröjs mental och fysisk utveckling( personer med Downs syndrom är i nivå med den sjuåriga barn)
- Brott mot bentillväxt( låg tillväxt människor), muskulär hypotoni, en förkortning av fingrarna
- kännetecknas av en sneda ögon, utskjutandespråk, platt ansikte och hals
- Uppfyller
hjärtfel - Ändrar dermatoglifiki( "apa" eller chetyrohpaltsevaya veck på handflatan)
- litet huvud, kort hals och deformerade öron
- Underlåtenhet att reproinduktans funktion
Behandling
As kända genetiska sjukdomar kan inte behandlas, men behandla comorbidities möjliga, eftersom ett barn med Downs syndrom föds med en massa av defekter. Efter barnets födelse genomfört en läkarundersökning för att bekräfta diagnosen och bestämma tillhörande problem. Barnläkare taktfullt på den andra dagen på grund av att rapportera misstänkta diagnos av båda föräldrarna. Under denna period, nya föräldrar i särskilt behov av psykologiskt stöd och hjälp. Och bara två - tre veckor att bli känd testanalys för att identifiera karyotyp - kromosom ligger i barnet. Om diagnosen bekräftas, eftersom de första dagarna av 
hjälper barnet att anpassa sig till ett nytt liv, och läkare kommer att övervaka barnets utveckling och framväxten av sjukdomar som är karakteristiska för detta syndrom. Bör följa läkarens rekommendationer och föreslog att klara proven. Vid detektering av medfödda defekter utförs kirurgi
Prospects
Child Development med Downs syndrom beror på medfödda faktorer och på hur man handskas med barnet. Barn med denna patologi praktikanter, men de kräver en hel del uppmärksamhet och tålamod i inlärningsprocessen.
Hos barn med denna patologi är mycket försvagad immunitet. De är föremål för olika infektioner, lunginflammation, ofta lider av hjärtsjukdom, Alzheimer .Medellivslängden med Downs syndrom har ökat till femtio år eller mer. Många gifter. Män i de flesta fall fruktlösa, men kvinnor kan få barn.
