Cystisk fibros: Symptom, Diagnos, Behandling

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar organ som släpper ut slem som lever, bronkopulmonärt system, bukspottkörtel, saliv, svettkörtlar, könkörtlar, tarmkörtlar. Terapeutisk vård för patienter består av korrekt utvald läkemedelsbehandling, regelbundna kontroller och behandling under behandling under exacerbationer.

Orsaker till sjukdomen

Den främsta orsaken till cystisk fibros är en genmutation av transmembranregulatorn för cystisk fibros. Med hjälp av detta protein regleras rörelsen av elektrolyter genom cellmembranet. Denna mutation orsakar en störning i funktionen och strukturen hos det syntetiserade proteinet. Allt detta leder till överdriven viskositet och täthet av utsöndring, vilket utsöndrar denna körtel.

Symptom på cystisk fibros

Cystisk fibros manifesteras i sådana former:

• broncho-pulmonal form;
• -tarmform.

Broncho-pulmonal form .Tecken på nederlag i andningsorganen uppträder under de första åren av barnets liv. Viskös sputum i stora mängder börjar ackumuleras i bronkierna, vilket minskar dess separation. Verkar smärtsamt, påträngande, hosta. Sputum är svår att separera. Om sjukdomen förvärras, då stiger temperaturen, dyspné blir värre, hosta.

Tarmform av .Med denna form manifesteras inaktiviteten i mag-tarmkanalen. Detta är särskilt tydligt när ett barn överförs till artificiell utfodring. Minskad splittring, absorption av näringsämnen, i tarmen finns putrefaktiva processer, som åtföljs av ackumulering av gaser. Det finns en mycket frekvent avföring, krampande buksmärtor orsakad av uppblåsthet. Under de första månaderna förblir aptiten eller ökar. Men efter kränkningar av matsmältningsförfaranden hos patienter kan man snabbt utveckla hypotrofi, polyhypovitaminos.

I många barn manifesterar sig sjukdomen i form av tarmobstruktion. I dessa fall framträder patienten kräkningar med gall. Det är uppblåst, brist på avföring. Efter 12 dagar blir barnets tillstånd värre: ett kärlmönster visas på magehuden, huden blir torr och blek, symtom på förgiftning ökar.

I många patienter förekommer saltkristaller på huden, oavsett sjukdomsformen.

Diagnos av sjukdomen

Om ett misstänkt fall misstänks, leder distriktspediatrikaren patienten till ett specialcenter för behandling av sjukdomen.

För att diagnostisera denna sjukdom måste det finnas 4 huvudfaktorer. Den första faktorn är kronisk bronkopulmonär process. Den andra faktorn är tarmsyndromet. Den tredje faktorn är fall av sjukdom i familjen. Den fjärde faktorn är det positiva resultatet av svettanalysen. Detta test är baserat på koncentrationen av kaliumklorid. I ett sjukt barn är denna siffra högre än normalt. Man måste emellertid komma ihåg att ett negativt resultat inte utesluter sjukdomen med 100%.

Med diagnosen cystisk fibros kommer läkaren nödvändigtvis att skicka familjen till den genetiska analysen. Detta är nödvändigt för att fastställa en korrekt och korrekt diagnos samt att diagnostisera följande graviditeter.

Dina åtgärder vid barns sjukdom

När barnets symtom är uppenbart, kontakta en barnläkare så snart som möjligt. Om du gör en diagnos i tid, starta rätt behandling, detta kommer att leda till ett bättre tillstånd hos barnet. Föräldrar spelar en mycket viktig roll vid behandling av barn från cystisk fibros. Eftersom behandlingen av denna sjukdom varar en livstid och det kräver att alla föreskrivna rekommendationer av läkaren uppfylls. Och bara föräldrar, som ligger nära barnet varje minut, kommer att kunna se förändringarna i barnets hälsotillstånd. Allt detta hjälper till att få hjälp från läkare i tid. Om barnet har slöhet, minskad aptit, ökad hosta, feber, missfärgning, sputum, uppenbara avföring, buksmärtor, är dessa alla de första tecknen på en förvärring. Vanligtvis, under en exacerbation, är sjukhusvård på ett sjukhus nödvändigt.

Sjukvård för sjukdomen

Beroende på sjukdoms svårighetsgrad sker behandlingen hemma, på sjukhus, på sjukhus. Sjukbehandlingstiden är av komplex natur. Det är inriktat på utspädning och avlägsnande av sputum från bronkierna. Terapi bör göras varje dag och för livet.

Förebyggande av

Om du har haft fall av cystisk fibros behöver du råd från medicinsk genetik när du planerar graviditeten. I modern medicin var det möjligt att prenatal diagnos av sjukdomen i fostret. Att kontakta prenatalkliniken vid varje ny graviditet i de tidiga skeden av graviditeten kan skydda och skydda ditt barn från sjukdomen.