Williams syndrom
Williams syndrom - är en sällsynt medfödd genetisk sjukdom, som manifesterar sig i strid med den intellektuella utvecklingen och den karaktäristiska för sjukdomen utseende. Det beror på den specifika utseende, detta syndrom är även känd som "pixie face" syndrom( en platt trubbig nos, en stor mun, svullna ögonlock hängande, bred panna, ett slags ögonen).
Orsakerna till Williams syndrom är inte helt etablerade. Man tror att med denna genetiska anlag finns syndrom manifesteras med negativa effekter av olika miljöfaktorer. Denna patologins ärftliga karaktär bekräftas av samma symptomatologi i identiska tvillingar. Kromosomal rekrytering hos barn med Williams syndrom är normalt i de flesta fall.
Det mest utmärkande för syndromet av Williams - en ganska ovanlig struktur i ansiktet, vilket manifesteras av följande funktioner: speciell form av ögon, mycket bred panna, iris färg ljusa ögon - blå( ögonglober kan ha samma nyans), stor mun, tillräckligt stora läpparFläckiga kinder full, svullna ögonlock, liten litet spetsig haka. Alla ovanstående symtom är inte alltid närvarande i sin helhet, men förekomsten av ens två av dem kan du sätta en tydlig diagnos - Williams syndrom.
Hos barn med detta syndrom förekommer inte bara på mental retardation, men också ganska allvarliga fysiska krämpor - club fot eller platta fötter, hjärtsjukdom( aortastenos), en mängd stödjande - motoriska störningar, ökad flexibilitet i lederna. Ganska ofta dessa barn observerade missbildning bettavvikelser( tänder hos barn skärs mycket sent);Tänder oregelbundet formad, sällsynt, ofta påverkad av tandförfall. Under de två första åren i livet, barnen är väldigt avslappnad: de inte äter, ständigt törstig, lider av frekventa kräkningar och förstoppning, som ersätts av diarré.Under årens lopp har den distinkta utseende symptom fästa alltför smal bröstkorg, lång hals, låg landning midjan. Sådana barn under de första levnadsåren är långt efter i tillväxt och vikt, och å andra sidan, växer upp, börjar gå upp i vikt. Ofta de yttre symptom kombineras med olika metaboliska rubbningar( det finns en ökning av blodkolesterol och kalcium).
Patienter med detta syndrom har problem med matematik, skriva, läsa( deras IQ 60).Trots detta har de en ganska väl utvecklad oral språk, och det är mycket uttrycksfullt, känslomässiga och ibland poetiska. Dessutom har sådana människor en betydande musikalisk talang. Att fokusera på de många saker som de kan dock inte spela ett instrument, sjunga eller lyssna på musik, kan med beundransvärd uthållighet. De allra flesta vet inte hur man läser musik, samtidigt som nästan perfekt pitch, perfekt musikalisk minne och en exceptionell känsla för rytm. Människor med detta syndrom är mer vänliga, men de kan drabbas av ökad ångest.
Den förväntade livslängden för patienter med Williams syndrom är något mindre än för vanliga människor, som många experter tillskrivs ökade nivåer av kalcium i blodet, vilket resulterar i tillräckligt tidigt utvecklar förkalkning av hjärtmuskeln och artärer. I 75% av patienterna direkt över hjärtat finns en förträngning av den del av aorta, som kräver obligatorisk kirurgi i vissa fall. I samband med en tillräckligt stor risk för hjärt - kärlsjukdomar, är sådana patienter årligen förebyggande kontroller rekommenderas.
Trots att med åldern, är barnet med Williams syndrom allt släpar efter sina jämnåriga, sin flexibla natur, förmågan att lyssna och den naturliga sällskaplighet ger en gynnsam prognos för en eventuell förbättring av psyket. När utbildningen är så speciellt med barnet, måste vuxna anses överdriven MUNTERHET direkt i åtgärder och förhöjda - en dum humör. Alla möten måste hållas i en lugn atmosfär, och du måste ta bort alla främmande och störande från lokalerna. Kommunikation av barn med Williams syndrom med sina friska kamrater spelar en mycket viktig roll i deras vidare gynnsamma utveckling.
