Muskeldystrofi

muskeldystrofi - en kronisk sjukdom i skelettmuskulaturen i människokroppen, som har en ärftlig karaktär. Med denna sjukdom noteras muskelsvaghet och degeneration. De flesta personer med sådana störningar inte kan röra sig utan hjälp av en rullstol, kryckor.

flera kända former av muskeldystrofi flöde, vilka vardera är särskiljs av tidpunkten för dess manifestationer( symptom vissa typer av muskeldystrofi detekteras som ett barn, annan - upptäcks efter ålder).Mot bakgrund av muskeldystrofi kan stöta på problem med andningsorganen, kardiovaskulära och andra system i kroppen.

Duchennes muskeldystrofi

Denna form av muskeldystrofi, fick sitt namn från namnet på den vetenskapsman som först beskrev det.

Duchennes muskeldystrofi - den vanligaste sjukdomen bland olika patologier i det muskuloskeletala systemet, frekvensen av förekomst - 3,3: 10 000( och sannolikheten för denna typ av muskeldystrofi hos pojkar fler än hos flickor).Sjukdomen överförs på en recessiv typ, X-länkad.

första symptomen av muskeldystrofi hos barn upptäcks när barnet börjar gå.De innefattar: frekventa fall och det är svårt att ändra placeringen av kroppen, vaggande gång, ökad vadmuskeln problem när du kör och hoppa.

Duchennes muskeldystrofi gör sig gällande som ett barn - från 3 till 5 år. Vid sjuka barn förändras gångarterna, de går waddling., Frekvent incidens till hands plockas upp "avgår" från kroppen( "vingbladet") blad. Vid en ålder av 8-10 år gamla barn rör sig med svårighet, och 12-13 år för patienter med helt immobiliserade i framtiden inte kan klara sig utan en rullstol. Utveckling av svaghet i hjärtmuskeln orsakar död( förekomst av hjärtsvikt, respiratorisk insufficiens möjligt, slog infektion försvagar kroppen).

första tydligt tecken på Duchennes muskeldystrofi - sigill vadmusklerna. Då volymen ökar successivt på grund av psevdogipertrofy som kan utvecklas i deltoideus, sätesmusklerna. Underhudsfett lagret döljer muskelatrofi lår och bäckengördeln. Senare de drabbade musklerna i rygg, axlar, övre extremiteterna gratis( proximal).Vid terminal stadierna av muskeldystrofi kan observeras svaghet i andningsmuskulaturen, ansikts- och halsmusklerna. För

progressiv muskeldystrofi karakteristiska "duck walk" närvaro "vingformade blad," klart uttalat ländryggen lordos, "fri gördel".tidig muskelsammandragningar ofta förekommer, är typiska sena indragning( speciellt hälsenan).Fall knä reflex, och bakom dem, och en fri övre extremiteterna reflexer.

I de flesta fall, muskeldystrofi av hjärtmuskeln lider av kardiomyopatier skriver Fler EKG-förändringar i de tidiga stadierna av sjukdomen. Under examinations upptäckt: förändringar i hjärtfrekvens, ljud hjärta dovt med utbyggnaden av sina gränser. Dessutom är oftast akut hjärtsvikt den främsta dödsorsaken i denna sjukdom.

I Duchennes muskeldystrofi karakteristiska symptom är att minska patientens intelligens nivå, med förändringar i högre nervös aktivitet förknippas inte bara med vanvård av barn i pedagogiska villkor( dessa barn är för tidigt att lämna barngrupper, på grund av brister i det motoriska systemet inte går förskolor och skolor).Med öppnandet av en överträdelse strukturella vindlingar i hjärnhalvorna i hjärnan, fördelade Cytoarchitectonics cortex, finns hydrocefalus.

ljusa inslag i Duchennes muskeldystrofi - en hög grad av giperfermentemii, som förekommer i de tidiga stadierna av sjukdomen. CPK-nivå( specifikt enzym i muskelvävnaden) i blodet ökar i tiotals eller hundratals gånger de vanliga indikatorer. Det finns också ett ökat innehåll av aldolaser, laktatdehydrogenas och andra enzymer.

Muskeldystrofi orsakar

Den kodade aminosyrasekvensen, som senare blir en "byggstenar" av proteiner som skyddar muskelfibrer, ett stort antal gener som är involverade. Den defekta tillstånd av en av dessa gener och leder till utveckling av muskeldystrofi. Varje form av sjukdomen är ett resultat av en genetisk mutation som avgör vilken typ tillhör muskeldystrofi. De flesta av dessa mutationer är ärftliga. Men en del av dem uppstår spontant i moderns ägg eller redan växande embryot.

Trots att de flesta av muskeldystrofi har beskrivits i detalj i slutet av nittonhundratalet och väl studerade kliniskt, frågor som rör patogenesen fortfarande obesvarade. Brist på tillförlitliga data från den primära biokemiska defekten tillåter inte att härleda någon enskild klassificering av muskeldystrofi. Vanligtvis i grunden av de befintliga klassificeringarna av denna sjukdom - typ av arv eller klinisk princip.

Således, enligt den klassificering som föreslås av Walton( 1974), är följande former av muskeldystrofi: Koppling X-länkade, autosomal recessiv, ansikte-Shoulder, distala, okulär, okulofaringealnaya. Den senare av dessa former har en autosomal dominant typ av arv. Sålunda, muskeldystrofi endast manligt kön överförs Duchenne och Becker( på grund av hoptrassling med X-kromosomen), i sin tur, av skulder-facial, lem-lumbal muskeldystrofier har något samband med golvet, så sannolikheten för en defekt gen ärBåde hos män och hos kvinnor.

Det bör noteras att diagnosen av en sjukdom, såsom muskeldystrofi, är ofta en tidskrävande process på grund av den höga variationen i den kliniska bilden och det lilla antalet barn i familjen( detta försvårar fastställandet av vilken typ av arv).

muskeldystrofi Symtom Det vanligaste symptomet för muskeldystrofi av något slag - muskelsvaghet. Med åldern, var och en av de modifierade formerna av muskeldystrofi, varierar sekvens lesion patienten muskelgrupper.

Duchennes muskeldystrofi verkar 5 år, som kännetecknas av en elakartad naturligtvis efter 12 år av ett barn inte kan röra sig oberoende. Det första symtomet på muskeldystrofi hos barn är en förtjockning av vadmusklerna. Dessutom är den observerade andningssvikt, kardiomyopati, intelligens nivån sänks.

Becker muskeldystrofi kan upptäckas i barndomen och efter ålder. Iakttas: den gradvisa förlusten av bäckenmuskel av axelbältena samtidigt som förmågan att gå efter 15 år. Efter 40 års ålder kommer andningssvikt, kardiomyopati möjligt. Generellt människor med denna form av muskeldystrofi kan fortsätta att fungera under lång tid, är endast komorbiditet av olika system och organ hos patienter tvingas att länka sina liv med en rullstol.

Myotonisk dystrofi kan börja när som helst. Noterar långsamt progressiv muskeldystrofi, hals, ansikte, ögonlock, den fria benet. Möjlig skada vid hjärtmuskelns ledning, mentala abnormiteter. Katarakt, atrofi av könskörtlarna, frontal håravfall.

av axel front muskeldystrofi diagnostiseras vanligen före 20 års ålder. Det kännetecknas av: en långsamt framåt svaghet i musklerna i ansiktet, axlar, rygg drabbade flexor fot, hade högt blodtryck och hörselnedsättning. I de tidiga stadierna patienten inte kan helt stänga ögonlocken, läppar( därav problemen med tal, oförmåga att blåsa kinderna), är ansiktsuttryck skiljer sig från den hos friska personer.

Muskeldystrofi behandling

I modern medicin, finns det fortfarande inga medel med vilka det är möjligt att stoppa processen av muskelatrofi. De huvudsakliga metoder som används vid behandling av muskeldystrofi, syftar till att bibehålla rörligheten hos de olika delarna av patientens kropp över den största möjliga tid. Med andra ord saktar behandling i tid snabbt muskelatrofi utan att eliminera det.

Om det finns misstankar om förekomsten av muskeldystrofi hos ett barn, ska du rådfråga en läkare. När barnet undersöks och intervjuade föräldrarna kan läkaren förutsäga sjukdomen i barnet( om familjen redan hade sjukdomsfall).Om barnet inte har några släktingar med muskeldystrofi, tilldelas den elektromyografi för att bedöma funktionen av nerver i musklerna, för att påvisa förekomsten av muskeldystrofi. En biopsi av muskelvävnad används också som ett sätt att diagnostisera muskeldystrofi.

Behandling av muskeldystrofi är baserad på nedbromsningen av processerna av muskelatrofi. För detta ändamål: vitamin B1, vitamin E, blodtransfusion, aminosyror( leucin, glutaminsyra), ATP intramuskulär injektion, vissa nutraceuticals, kortikosteroider, nikotinsyra. Traditionell medicin rekommenderar att använda övervuxna vetekorn, råg, gräs, knotweed, hästsvans, ginseng, drottninggelé, rotstocken av jordärtskocka.

På lång sikt transplanteras en patients stamcellstransplantation, taget från benmärgen eller från skelettmusklerna. Däremot kan genteknik ännu inte nå ett positivt resultat, eftersom den särskilda forskare dystrofingenen kan artificiellt introduceras i muskelcellerna, där det är defekt kopia.

används vissa typer av behandlingar som förbättrar patientens livskvalitet och i vissa fall dess varaktighet för behandling av muskeldystrofi:

- sjukgymnastik. Det syftar till att ge maximal rörlighet för lederna. Ger möjlighet att behålla sin flexibilitet, rörlighet

- Terapeutisk massage för att upprätthålla muskelton och förbättra blodcirkulationen i det drabbade området;

- Syftet med vasodilatormedel. Kombinerar med fysioterapi, syrebehandling, balneoterapi;

- Mobila enheter. Olika hängslen stödjer försvagade muskler, håller dem sträckta, behåller flexibiliteten i musklerna, vilket saktar framdrivningen av kontrakturen. Vandrare, vandringspinnar, barnvagnar hjälper patienten att behålla rörlighet, vara oberoende;

- Hjälp andning( användning av särskilda anordningar som förbättrar syretillförsel till en patient under sömnen på grund av försvagning av andningsmuskulaturen).För vissa patienter är det inte tillräckligt, därför används speciella anordningar som pumpar syre i lungorna;

- Användningen av ortopediska anordningar, som stärker "hängande" foten och stabiliserar fotleden, faller frekvensen;

- Tilldelning av anabola hormoner. Accepterade medel för korta kursdata( t.ex. Retabolil - en gång per vecka naturligtvis består av 5-6 injektioner) tillsammans med blodtransfusion( 100 ml);

- I närvaro av uttalade symtom myotonisk difenina delad hastighet( 0,03-0,05 g tre gånger om dagen, appliceringshastighet - omkring 2,5 veckor) för att minska den post tetanic aktivitet i muskelvävnad.

Kirurgisk ingrepp för behandling av muskeldystrofi är möjlig med:

- Kontraktsanfall. Kirurgi på senor försvagar kontrakturer;

- Skolios. I detta fall används kirurgisk behandling för att eliminera korsningen i ryggraden, vilket gör andning svårt.

- Hjärtproblem. För att ge en mer rytmisk sammandragning av hjärtat introduceras en pacemaker.

krävs medicinsk och genetisk rådgivning för att genomföra Om familjehistoria av muskeldystrofi för att bestämma förmågan att upptäcka sjukdomen i nästa generation.