Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom - en allvarlig ärftlig progressiv neurodegenerativ hjärnsjukdom som kännetecknas av en kombination av psykiska störningar och trochaic hyperkinesi. Förekomsten av denna sjukdom är: 1: 10 000 population. Huntingtons sjukdom kan utvecklas i barndomen och gamla, men ofta de första symtomen manifesteras i åldern 20-8 till femtio år
Huntingtons sjukdom - orsakar
utveckling På grund av det faktum att sjukdomen stadigt utvecklas till en oundviklig funktionshinder,påverkar intressen både patienten och hans anhöriga( barn i den sjuke risken för att utveckla sjukdomen är nära 50%), under de senaste åren, är Huntingtons sjukdom studerats särskilt noga. Resultaten blev allvarligt oroade av specialister, eftersom det visade sig att sjukdomen är mycket mer utbredd än tidigare trodde. Nästan 100% av de undersökta fallen gav ett positivt resultat för en familjehistoria. Vissa forskare föreslår att ibland kan ett nytt fall av sjukdomsutvecklingen uppträda på grund av en genetisk mutation, men det finns ännu inget liknande bevisat fall. Ibland ett falskt intryck om frånvaron av familjens historia kan uppstå på grund av den sena debut av sjukdomen och det kan felaktigt klassas som senil demens, i synnerhet i de fall där familjemedlemmarna före uppkomsten av sjukdomen dör av andra orsaker
av Huntingtons sjukdom - symtom och tecken
sjukdom börjar alltidGradvis, som det var, gradvis. De första symptomen på Huntingtons sjukdom visas vanligen i åldern 20-5 till femtio års ålder( mycket sällan hos barn), män drabbas oftare än kvinnor. De första symtomen på sjukdomen är oro och rastlöshet, vilket vanligtvis inte betraktas av släktingar som en sjukdom. Med tiden fortsätter motorlindningar att utvecklas, vilket i slutändan leder till funktionsnedsättning. Med ytterligare progression av Huntingtons sjukdom för patienten är typiska ofta plötsliga krampaktig krampaktig rörelse av bålen och lemmar, kan vara ett brott mot artikulation, sniffling eventuella ofrivilliga spasmer och ansiktsmuskulaturen. Koordinering av rörelser under gången drabbas allvarligt, gången blir en trojansk( dansande).Upp till de senaste stadierna av sjukdomsminnet förblir säkert, men verkställande funktioner, tänkande och uppmärksamhet bryts i början av sjukdomen. Ganska ofta observeras med Huntingtons sjukdom tvångssyndrom och delirium( i detta symtom kan vara felaktigt diagnosen schizofreni), periodisk disinhibition, alienation, depression och apati. Så småningom är kräver muskelstyrfunktioner brutit: en person börjar få problem med att svälja och tugga, börjar det grimas( störd sömn på grund av rapid eye movement).
Sjukdomen är i genomsnitt femton år. I fallet med tidig debut( upp till tjugo år), är sjukdomen åtföljs av kognitiv nedsättning, ataxi, stelhet, och det fortskrider snabbare( cirka åtta år).Epileptiska anfall i Huntingtons sjukdom är extremt sällsynta i fallet med sen debut sjukdom och tillräckligt ofta med hans tidigare formen.
På den fjärde eller femte decennium av livet, Huntingtons sjukdom manifesteras genom progressiv koreoatetos, vilket i sin tur åtföljs av en uttalad psykiska störningar( depression med frekventa självmordsförsök, demens, ofta utbrott av aggression och ilska).I ungdomar kan sjukdomen ibland manifesteras som ett växande aketisk-stift syndrom.
Huntingtons sjukdom är extremt långsam. Invalidering orsakas både av allvarliga förändringar i psyken och genom fördjupade motorstörningar. Dödligt utfall inträffar efter många år från självmord eller sammandragande infektion 
Huntingtons sjukdom - diagnos
I typiska fall är diagnosen av sjukdomen inte svår. Långsamt progressiv naturligtvis en relativt sen start, brist på samtidig reumatisk feber och svår demens, Sydenhams korea tillåter att utesluta. Dessutom bör differentialdiagnos utföras med sådana sjukdomar som benign ärftlig chorea, senil korea, ataxi, neyroakantotsitoz, Parkinsons sjukdom. Alla kontroversiella diagnostiska fall kommer den avgörande faktorn vara resultatet av en direkt DNA-test.
nyckelfaktorer för korrekt diagnos av sjukdomen beroende på vilken typ av arv och förekomsten av familjehistoria av sjukdomen, närvaron i blodutstryk av en modifierad form av röda blodkroppar, närvaro och lokalisering av atrofiska processer i hjärnhalvorna i hjärnan
Huntingtons sjukdom - Behandling
tyvärr hittills inte har utvecklats elleren metod för behandling som kan stoppa eller åtminstone uppskjuta utvecklingen av sjukdomen. Alla försök att eventuell dämpning av onormala rörelser i de flesta fall utan resultat. I vissa fall, till patienter för att minska rörelsestörningar och korrigering av emotionella störningar föreskrivna psykofarmaka neuroleptika grupp. För att minska svårighetsgraden av symtomen vid Huntingtons sjukdom har särskilt utformade och därefter i 2008 godkände läkemedels tetrabenazin. Droger såsom amantadin remacemid och är fortfarande i testfasen, men positiva resultat har redan visats. För att underlätta muskelstelhet och hypokinesi utses läkemedel mot Parkinsons sjukdom. För att underlätta myoklonisk hyperkinesi används valproinsyra. När beteendestörningar och psykoser förskrivna atypiska antipsykotika. För att eliminera depression ofta används mirtazapin och selektiva serotoninåterupptagshämmare.
prognos för Huntingtons sjukdom i de flesta fall ogynnsamma.(. Kronisk hjärtverksamhet, lunginflammation, etc.) död, på grund av olika komplikationer inträffar vanligtvis efter tio - tolv år från dagen för sjukdomsprogression.
