Aperas syndrom

Aperts syndrom - en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av syndaktyli, deformation av den främre delen av skallen och andra defekter från benet. För första gången en detaljerad beskrivning av syndromet 1906, den franska barnläkare Eugene Apert, baserade på specifika egenskaper och funktioner i nio patienter observerades. Denna genetiska störning inträffar i ett av 16 tusen - 20 tusen nyfödda, oavsett köns

Aperts syndrom orsaker

Aperts syndrom orsakas ganska sällsynt mutation av en gen som är ansvarig för adekvat benbildning och anslutning i utvecklingsprocessen. Det orsakar också för detta syndrom omfattar exponering av modern under graviditet och röntgenstrålar som överförs av den i denna period infektionssjukdomar( tuberkulos, hjärnhinneinflammation, syfilis, röda hund, influensa).Oftast detta syndrom diagnostiseras hos barn till äldre föräldrar. Sannolikhets arv av denna sjukdom är ungefär 50%

Apert Syndrome

symptom som genomgår genmutation påverkar tidig fusion av suturerna( craniosynostosis), vilket leder till utveckling av multipla kraniala defekter: Tillväxt främst på grund av huvudhöjd - panna konvex och hög;djupt liggande ögon och brett isär;ansikte konkav eller platt, underkäken sticker, näsroten expanderade. Dessutom finns det fusion( ben, hud, simhud) fingrar fötter och händer( syndaktyli), och tummar förblir alltid gratis. I vissa fall kan det konstateras dvärg tillväxt, dysplasi i bukspottkörteln och njurarna, hjärtfel, analatresi, missbildningar ytterörat missbildningar kotor adiposogenital dysplasi, hörselnedsättning. De flesta av barnen finns en betydande försening i kognitiv utveckling. Med följande patologiska förändringar observerades hand-öga: hypertelorism, subluxation av linsen, retinala pigmentdegeneration, grå starr, exotropia, Exoftalmus, nystagmus, ptos, antimongoloidny slags ögon slitsar.

första diagnos Aperts syndrom utförs baserat på den karakteristiska barnets utseende av sjukdomen. För en mer rättvisande bild av behovet av att genomföra genetisk testning

Aperts syndrom behandling

operation är kanske det enda effektiva sättet att mental retardation, förebyggande och korrigering av vissa fysiska defekter. Operationen utförs för att stänga kranskärls sutur för att förhindra hjärnskador. Idag ganska utbredd kraniofaciala distraktion teknik, som består i att den gradvisa sträckningen av skallen. I syfte att eliminera individuella ansiktsdefekter visas hålla orthognathic och / eller ortodontisk kirurgi.

prognos senare i livet med Aperts syndrom ogynnsam( med undantag för barn har nått vuxen ålder utan närvaro av hjärtsjukdom).