arachnodactyly

Arachnodactyly är ett av symptomen på Marfan syndrom. Arachnodactyly först beskrevs av den berömde franske barnläkaren Marfans( Marfans), vilket ger namnet dolichostenomelia, som fortfarande kallas Marfans sjukdom. Men 1902 "arachnodactyly" som det gemensamma namnet föreslog Achard( Achard).Denna sjukdom betraktas medfödd med en relativt sällsynt patologi. Det finns ingen särskild fördel i nederlaget för ett visst kön.

arachnodactyly kännetecknas av ärftlig sjukdom i bindväven i form av långa, tunna och böjda fingrar.

arachnodactyly skäl

Mycket av denna patologi är förknippad med brott mot enzymer i kroppen som styr bildningen av proteiner.

Samtliga orsaker till sådana avvikelser har ännu inte förtydligats. De kan uppstå som en sporadisk, och är en familj sjukdom, där den exponerade besegra alla medlemmar av samma familj, kanske till och med från olika generationer.

arachnodactyly ärftlig autosomal dominerande och har en hög penetrans av den mutanta genen. Men efter 1992 mexikanska forskare familjer i tre generationer, där fem av de sex syskon hade alla tecken på sjukdomen, föreslog de att arachnodactyly kan ärvas på ett autosomalt recessivt sätt.

FBN en mutant genen är belägen på kromosom arm femtonde. Den kodar för bildningen av fibrillin-1-glykoproteinet. Genen består av 65 exoner, och detta i sin tur gör det svårt att direkt analysera mutationer i den. Av samma anledning har genotyp-fenotypiska korrelationer ännu inte bevisats. Därför uppstår genmutationer vid ersättning av fibrillin-1-protein med arginin. Detta är i regel den främsta orsaken till araknodactyly.

inte den sista roll i bildandet av fläck som spelas av sådana faktorer, som negativt påverkar barnet under graviditeten.

arachnodactyly symptom uppträder

arachnodactyly ganska stark töjning av nästan alla långa ben falanger i fötter och händer, metakarpala och metatarsal ben, liksom förändringar i form av skallen och skelett av stammen. Händer och fötter av människor blir mycket smal och lång, som sträckte sig längs den långa axeln och fingrarna böja i tunna fogar. Det ser verkligen ut som en spindel ben, som gav namnet till sjukdomen( från det grekiska språket arahnos - en spindel).Förutom förändringar i rörelseapparaten mer markerade karakteristiska djupa lesioner i det kardiovaskulära systemet, samt oftalmiska ögonskada.

patologisk sjukdom arachnodactyly börjar även under fosterutveckling, och ganska uttalad vid födseln och sedan i sin första period i livet. Men som regel, patologi börjar en intensiv träning och intensifieras när den fortsatta utvecklingen och tillväxten av barnet.

Arachnodactyly refererar till en mycket allvarlig sjukdom som har negativa konsekvenser. Bland dem är den höga totala dödligheten, där många barn dödas under de första åren av deras liv än någon annan sjukdom farligt för dem. Och bara sällsynta godartade formen arachnodactyly ge en möjlighet att leva i en mogen ålder.

arachnodactyly tydligaste tecknet är muskelförtvining general med nederlag för hela muskulaturen. Det är en bra manifestation av en medfödd amyotoni. På palpation av benen finns en känsla av total avsaknad av dem, det vill säga de inte sticker ut under huden, och i allvarliga fall har en konsistens av slem. Patienterna lider också arachnodactyly underutveckling och / eller brist på fett.

mellan armbågen, knäleder och fingrar hos patienter kan se semi-transparent tunt membran av hud-liknande membran simning vattenfågel. Som ett resultat av dåligt utvecklade muskler och inte tillräckligt med fett finns slapphet i ligament, så segmenten är långa, tunna ben utsätts för överdriven passiv rörelse.

Patienter med svår form arachnodactyly kan inte gå eller förflyttning av vissa muskelgrupper hålls till ett minimum. Dessa människor är ibland ensamma och beror på vården av vårdpersonal eller kära. Det är extremt svårt för dem att till och med vända huvudet i olika riktningar.

karakteristiska kliniska bilden arachnodactyly är trötthet och svaghet av allmän karaktär, som kan inträffa även efter en måltid.

För patienter med arachnodactyly kännetecknas av en stor huvudform, förstorade och långsträckt skalle i längd, det dolichocephaly. Som ett resultat av konstant liggande orörlig på rygg, kan barnet ses tillplattad del av skallbenet, frontal högar sticker fram, förlängd näsa och underkäken framåt så vypyachena som ger ansiktet en typ av gamla, bunden i en ledsen man.

För arachnodactylia kliniken är symtom på onormal ögonutveckling viktig. Dessa inkluderar - hypertelorism, subluxation av linsen, som rör sig endast uppåt, myopi, iridodenez. Grumling av linsen efter dislokationer försämrar ytterligare vision, och leder till att patientens ögon blev fast, och det upphör att vara.

Felaktigt utvecklade öron observeras oftare än oftalmiska skador. De kännetecknas av brist från brusk, vilket gör dem mjuka och fläckiga.

Cardio-kärlsystemet bestäms av avvikelse i utvecklingen av hjärtat, dess muskler, ventiler och skiljeväggar mellan kamrarna, vilket leder till medfödd hjärtsjukdom.

Arachnodactyly påverkar centrala nervsystemet, vilket kännetecknas av svår mental retardation.

Inga förändringar från det endokrina systemet detekteras.

Således arachnodactyly - en medfödd djupgående förändring i systemet och mesenkymala mesodermala dystrofi.

Trots att benen förlänga och blir tunnare, är de inte föremål för skevhet, och de är inte märkliga frakturer patologisk karaktär.

Bröstkorgen är oftast deformerad och har ett trattliknande utseende. Deformiteter kan vara komplicerade genom ryggradens krökning. Det kan vara skolios, kyphoskoliosi, kramas bakbäcken.

arachnodactyly behandling

närvarande, utvecklat och genomfört ett förfarande för patogenetisk behandlings arachnodactyly som används kollagennormalizuyuschaya terapi.

Denna metod bygger på korrigering av metabolismen av olika komponenter som kommer in i bindevävnaden.Även kirurgi på brosket anses lämpligt i denna behandlingsmetod. Detta kan förbättra deras regenerering.

Brott som astigmatism, myopi korrigeras med linser eller glasögon. Behandling

VDGK( tratt bröstet) består i att thoracoplasty. Denna operation är nödvändigt att ta bort fördjupningar anterior thorax, vilket leder till en minskning i storlek av brösthålan och lungor expandera till en otillräcklig.

Enligt vittnesmål transporteras plast aorta, extraktion med lins, tonsillektomi och adenotomy.

Sålunda förblir den viktigaste arachnodactyly ortopedisk behandling, som består i att korrigeringen av missbildningar.

Bland de läkemedel som ordinerats antioxidant och energotropic: Limontir, koenzym, Tokferol, Riboksin, Piracetam och B-vitaminer

arachnodactyly Förutom farmakologisk behandling är patienten ordineras sjukgymnastik sessioner där huvud påverkan riktas till det muskuloskeletala systemet.