Wilson-Konovalovs sjukdom

Wilsons sjukdom( Wilsons sjukdom) - en sjukdom som har genetisk patologi som påverkar levern och störningar i centrala nervsystemet som resulterar från metaboliska processer i kroppen av koppar. Kanten av gul-brun färg, som bildas av Wilsons sjukdom i iris indikerar allvarliga patologiska förändringar.

Wilsons sjukdom är en ganska ovanlig genetisk abnormitet där koppar kan påskynda arbetet av vitala enzymer, inverkan på blod och endokrina körtlarna, och även att delta i bildandet av hemoglobin. Därför, i kroppen och det finns några abnormiteter associerade med ansamling av koppar i leverceller, och CNS.

Wilsons sjukdom orsakar

Wilsons sjukdom ärvs autosomalt recessiv typ sjukdomen förekommer i samma andel av män och kvinnor. Under de senaste åren, fall av diagnos av sjukdomen började öka. Princip Wilsons sjukdom prevalens i olika länder är en: 30 tusen, med en frekvens av en procent av heterozygot bärare.Äktenskap mellan nära släktingar ökar andelen infalls, som är särskilt observeras i de regioner där de är välkomna.

Wilsons sjukdom orsakas av en genetisk defekt är en gen som är lokaliserad på kromosom trettonde och ansvarar för den intracellulära transporten av koppar, som ligger till grund av orsakerna till sjukdomen. Initialt

genuttryck skulle inträffa i placenta, njure och lever, men som ett resultat av olika patologiska störningar galla utsöndring reduceras till koppar, så det gradvis ackumuleras i hepatocyter.

från mat i kroppen koppar( 2,5 mg) initialt absorberas i tarmen, och sedan in i levern, binder sedan till ceruloplasmin( ett protein som innehåller koppar och är närvarande i blodplasma), rör sig i serumet kommer i vissa organ och utsöndrasmed gallan. Emellertid, i Wilsons sjukdom, urinkomponent koppar 0,2-0,4 mg per dag, när hastigheten av - 2 mg leder till överstiga metall ansamling i kroppen. Sådan minskning beror på utsöndringen av onormala genen gepatotserebralnoy dystrofi. Som en följd av störningar i leveransen av en särskild koppar Golgiapparaten, som innefattar i sin ceruloplasmin och efterföljande selektion med användning av lysosomer i galla, börjar koppar att deponera i de hematopoietiska organ såsom hornhinna, lever, njure, hjärna. Vid avsättning den förekommer i levern sekundära synteshämning ceruloplasmin. Som ett resultat av leverceller genomgår nekros och utveckla kronisk hepatit, hemolytisk anemi, cirros och levercancer i den senare.

Wilsons sjukdom symptom

kliniska bilden av Wilsons sjukdom representeras av flera former av manifestationer: lever, neurologiska, psykiatriska, kardiovaskulära, muskuloskeletala, kammar-tarm och dermatologiska.

I början av leversjukdom utveckla fettdegeneration av den icke-specifika naturen, nekrotiska förändringar i leverceller i en liten mängd, periportal fibros. Då, är den höga aktiviteten skrider kronisk hepatit, i vilken det finns gulsot, och ökade nivåer aminotransferoz hypergammaglobulinemi.

Om Wilsons sjukdom fortsätter att utvecklas, patienter med levercirros, som uttrycks i portal hypertension, kärlen och bristen på leverceller.

sällsynt manifestation av sjukdoms Kovnovalova Wilson anses fulminant leversvikt. Hon upptäcktes ofta i tonåren och unga vuxna. Funktioner som gör det att differentiera viral hepatit fulminant typ är liten, men den ökade aktiviteten av transaminaser, som domineras av AST-aktivitet, har låga hastigheter av alkaliskt fosfatas, och albumin, men en hög mängd av totalt bilirubin och koppar, samt hemoglobinuri.

frekvent symptomet Wilsons sjukdom är hemolytisk anemi, som är resultatet av den enorma frisättning av koppar från levern. Ibland finns det skador på levern genom buken Kerara form, vilket leder till tidig leversvikt. Med en ständig närvaro i blodet än de lagstadgade normerna för koppar och dess avsättning i andra organ, påverkar njurarna, röda blodkroppar, hjärna, öga hornhinna och skelett.

Neurologiska manifestationer

Wilsons sjukdom kännetecknas av extrapyramidala och cerebellära psevdobulbornymi störningar, och kramper.

första, styv-aritmogiperkineticheskaya eller en tidig form av Wilsons sjukdom, manifesteras i form av en allmän styvhet, spasmodisk hyperkinesi, vilka har athetoid och torsion-spasmodisk natur. Muskler som ligger på bagageutrymmet, benen, liksom de som är involverade i att prata och svälja omfamnar styvhet. Hos sådana patienter observeras dysarti, amyemi och dysfagi. Människor med denna form av Wilsons sjukdom blir begränsade i rörelser, och deras gång liknar studsande. Ibland fryser patienterna i en obekväm position. Detta förklaras av paroxysmal sammandragning av musklerna, vilket ofta blir orsaken till fullständig oändlighet.

Den regim-arigmo-kinetiska formen av Wilsons sjukdom börjar i grunden med sju år och fortsätter till femton. Disorders av visceral natur uppträder något tidigare - med 3-5 års symtom på leverpatologi, som noteras före början av neurologiska tecken.

En annan flexor-extensorform av Wilson-Konovalovs sjukdom manifesteras av tremmen av händerna eller hela kroppen.Ökad jitter är vanligtvis förknippad med spänning eller målmedvetna åtgärder. Hos vissa patienter observeras måttlig tremor endast på ena sidan. Alla patienter är benägen för muskeldystoni. Under darrningsformen finns det en minskad intelligens, svårighetstal och hypomier.

extrapyramidal patologi känne mono- och hemipares, som diagnostiseras när gepatotserebralnoy kortikala dystrofi extrapyramidal-form. Dess skillnad från andra manifestationer av Wilson-Konovalovs sjukdom ligger i hjärnbarkens stora nederlag. Kliniken för en sådan sjukdom manifesterar sig i epileptiska attacker, speciellt av Jacksonian karaktär, och i allvarliga nederlag av intellektet. Men trots detta finns det kliniska fall när neurologiska symptom inte observeras, vilket indikerar en positiv kurs av Wilson-Konovalovs sjukdom.

Psykisk störning i hepatocerebral dystrofi kännetecknas av emotionell psykos, förändringar i beteende och kognitiv aktivitet.

Intravaskulär hemolys noteras hos 15% av patienterna med Wilsons sjukdom, som passerar med tillfälliga manifestationer och självutrotningar. Men det föregås av leverskador under många år. Samtidigt med hemolys uppstår akut leverfel ibland. I detta fall påverkar fritt koppar starkt erytrocyter och hemoglobin.

Njurskador i Wilsons sjukdom uppträder som ett partiellt eller fullständigt Fanconi-syndrom, nephrolithiasis och minskad glomerulär filtrering. Och detta är orsaken till perifer ödem, mikrohematuri och proteinuri. I detta fall finns det ofta i urinen av valin, treonin, fenylalanin och tyrosin.

Med deponering av koppar i linsen, i form av Kaiser-Fleischer-ringen, uppträder gråar.

Från SSS-sidan noteras arytmi och kardiomyopati. När muskler och skelett påverkas, diagnostiseras artralgi, osteomalaki, artropati och osteoporos.

Gastrointestinal manifestationer av Wilsons sjukdom kännetecknas av gallsten, pankreatit, och dermatologiska - vaskulär purpura, ökad pigmentering av huden och den blå hål vid basen av spiken.

Wilsons sjukdom behandling

primär terapi av Wilsons sjukdom är associerad med utsöndringen av överskottsmängder av koppar, för att ytterligare förhindra dess toxiska effekter på hela kroppen.

Till att börja med är diet nr 5 ordinerat, rikt på proteiner, men med begränsat kopparhalt i livsmedel.

Den huvudsakliga behandlingen för Wilson-Konovalovs sjukdom syftar till att använda droger som kommer att binda koppar och ta bort det från kroppen.

att börja utse brittisk antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulär injektion två gånger om dagen, under 20 dagar och en paus även i 20 dagar. Eller injicera detta läkemedel enligt ett annat schema: 200-300 mg flera månader två gånger om dagen tills en positiv effekt uppnås. Unitol 5% - in / m 5-10 ml varannan dag, kurs - 25-30 injektioner, med repetition om tre månader. D-penicillamin är föreskriven från 0,3 till 4 g per dag, vilket beror på svårighetsgraden av Wilson-Konovalovs sjukdom och utsöndringen av koppar i urinen. Detta läkemedel förbättrar utsöndringen av giftigt koppar från kroppen. Doseringen fastställs årligen och förändras efter övervakning av leverbiopsi.

I början av behandlingen för Wilsons sjukdom, efter 2-3 veckor kan neurologiska symtom öka, och leverns funktionella tillstånd kan bli sämre och förändras sedan till förbättring efter några månader eller till och med veckor.

Ibland försvinna kronisk hepatit och levercirros fullständigt efter intensiv behandling med detta läkemedel, vilket bestäms av biopsianalyser.

Indikationer för levertransplantation är fulminant leverinsufficiens, liksom dess progression i kronisk hepatit och cirros, om ineffektiv läkemedelsbehandling.

Konsekvensen av Wilson-Konovalovs sjukdom är i regel patientens invaliditet. Men med lämplig terapi kan du i de första stadierna av sjukdomen uppnå positiva resultat. Men de sena stadierna är den absoluta utvecklingen av komplikationer, där behandling av Wilsons sjukdom inte längre har någon signifikant effekt. Som ett resultat är det dödligt i ung ålder från levercirros eller leverinsufficiens av fulminant-typen.