Marfans syndrom

Marfans syndrom - en ärftlig bindvävssjukdomar som kännetecknas av sjukliga förändringar i nervsystemet, hjärt - kärlsystemet, muskuloskeletala - muskuloskeletala systemet och andra system och organ i människokroppen. Marfans syndrom ärvs på ett autosomalt - dominant typ och förekommer hos människor av alla raser, nästan lika könsfördelningen. Det är väl etablerat att i primär av Marfans syndrom defekt i direkt samband med störningar av kollagen, även inte uteslutet sannolikhets lesioner av elastiska fibrer av bindväv

Marfans syndrom orsakar

Detta syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom och uppträder hos ungefär 1 i 5000. Som ett resultat av mångastudier fann man att denna sjukdom orsakas av mutering av protein fibrillin-genen i kromosomen hos den femtonde, och att därefterDet leder till avvikelser i struktur och utveckling fibrillin.

Enligt statistiken cirka 75% av fallen inträffar syndrom Marfans genöverföring från föräldrar som har sjukdomen till sina barn. I de återstående 25% av fallen när det inte är i en förälder har detekterats, sjukdomen, genetiska mutationer som kan provocera Mafai syndrom uppstå spontant i sperma eller äggceller vid tidpunkten för befruktningen. Orsakerna till denna mutation hittills fram till slutet och inte fick reda på, men med en 50% sannolikhet det kan hävdas att barn föds med denna mutation kommer att passera sjukdomen till sina barn

symtom och tecken syndrom Marfan

Personer med Marfans syndrom är mycket högre ganska ofta derasfamilj och kollegor och annan astenisk konstitution. Vid en jämförelse med kroppsstorlek, deras lemmar är oproportionerligt lång och arm span är ofta ganska mycket mer än deras tillväxt. Tår och händer i de flesta fall ganska tunn och lång. Personer med Marfans syndrom kan belysa likheten mellan ansiktsdrag: liten käken, djupt liggande ögon, en långsträckt skalle, felaktig tänder tillväxt, hög gotiska himmel. Marfans syndrom hos människor har observerats efter systemiska sjukdomar i kroppen:

Från

skelett tillsats av långa lemmar och överväxt, kan Marfans syndrom orsaka problem såsom skelett utveckling som en krökning av ryggraden( skolios), och deformationen av den främre bröstväggen( "kycklingbröst", bucklorbröstet).Även hos patienter med detta syndrom vanliga problem är platt och mjuka förband

Från

ögon mer än 50% av patienterna med Marfans syndrom har en så kallad "förskjutning av linsen."Dessutom sådana människor ofta ses närsynthet( myopi), ökat intraokulärt tryck( glaukom), grumling av linsen( katarakt) och fjällning

den del av näthinnan kärlen och hjärtat

anses vara mest allvarliga komplikationer av Marfans syndrom i samband med hjärtat. Detta syndrom kan så småningom leda till åtskiljande vägg och utbyggnaden av aortaroten, som bär blod från hjärtmuskeln i hela kroppen. På grund av den plötsliga bristning av aorta kan uppstå livshotande. Ofta finns det problem med hjärtklaffen( vanligtvis aorta och / eller mitralis) som startar tillräckligt väl tillsluten, så att blod som strömmar tillbaka till hjärtat. Av - för en sådan läcka uppstår en arytmi( oregelbunden hjärtrytm), andfåddhet och blåsljud. Dessutom läckande ventiler orsakar en signifikant ökning av hjärtat, så det gör det svårt att arbeta.

Andra symtom som kan påverka nervsystemet, lungor och hud( särskilt på ungdomar och barn) är i allmänhet mindre allvarliga och lite sunt

Marfans syndrom diagnos

lättast att diagnostisera Marfans syndrom ställs in när patienten eller som -en familjemedlem visar tecken på förskjutning av linsen, bröstet deformation, skarp kyphoscoliosis eller aorta utvidgningen. När aortaaneurysm och Ectopia av linsen är diagnosen etablerad även i frånvaro av familjens historia och externa marfanoidnyh tecken. Alla patienter med misstänkt Marfans syndrom granskas av ekokardiografi och spaltlampa

Marfans syndrom behandling

Tyvärr hittills finns inga specifika verktyg och tekniker för att behandla Marfan syndrom( som för behandling av andra ärftliga bindvävssjukdomar).Huvudmålet med den befintliga symptomatiska behandlingen är behandling av komplikationer och förebyggande av utvecklingen av denna sjukdom. Vissa experter rekommenderar att du använder anaprilin( propranolol) för att förhindra allvarliga aortaförändringar, men dess effektivitet är inte bevisad. I vissa fall indikeras kirurgisk plasty av mitral och aorta ventiler samt aorta.

Med progressiv skoliärhet visas att de fysioterapeutiska procedurerna utförs och skelettet är mekaniskt förstärkt. Om avböjningsvinkeln överstiger 45 *, utförs en kirurgisk korrigering.

Prognosen för det framtida livet för personer med Marfan syndrom bestäms huvudsakligen av förändringar i hjärt-kärlsystemet. Ruptur av lungstammen eller aorta-aneurysmen är oftast orsaken till dödsfallet i denna sjukdom.