Okey docs

mosaicism

click fraud protection

Mosaicism är en patologisk form av att kombinera olika genetiska material. Orsakerna till denna patologi är mycket olika, och några har inte ens studerats tillräckligt. Ofta skapar former av mosaikism mutationer och inflytande på delningscellen. Liksom varje mutation kan mosaikismen ha olika resultat, beroende på dess form. Det finns neutrala, ofarliga mutationer som inte påverkar patogenes och livsprognos eller leder till patologier. Sådana mosaicisms studeras av en genetisk läkare och kräver detaljerade studier för att förhindra överföring av sådana patologier. Det är nödvändigt att ange att denna patologi är tillräckligt sällsynt händelse, men det leder till en mängd olika resultat, och mildare i vissa fall, mosaik sjukdom än icke-mosaik, men bara kromosom.

Mosaicism - vad är det?

Att tala om mosaicism, behöver vi lite upprepa genetik och kom ihåg att någon flercellig organism, med sexuell befruktning, snarare än division eller partenogenes, härstammar från en enda befruktat ägg manliga genetiskt material. Under zygotens tillväxt uppträder en flertrinsuppdelning, men alla celler i kroppen har samma genetiska uppsättning, det vill säga karyotyp och genotyp. Men hos människor med mosaicism kan flera genetiska uppsättningar bildas på grund av olika, i regel, ogynnsamma faktorer. Då har kroppen normala friska celler och muterade celler.

instagram viewer

Mosaicism är härledd från Frankrike och tar grunden från ordet mosaik. Från det latinska "musivum", vilket betyder dedikerat till musserna. Detta fenomen bildas när det finns två olika typer av gener i celler, celler av olika genotyp. Från mytologi finns en likhet av ett sådant väsen, det kallas en chimär och samlas in från flera olika djur. Denna bild är en prototyp av mosaik, som kommer från flera genotyper.

genetisk mosaicism kan inte i alla kromosomer, men bara i separata uppsättningar, vilket resulterar i en ofullständig och ojämn spridning av skadan.

Mosaicism kan uppstå i könscellerna, med direkt exponering för ogynnsamma faktorer. Mutationen är arv slumpmässigt och bryter mot det traditionella mendeliska arvet. Detta leder till att patologi inte kommer att hittas hos alla barn av sjuka föräldrar, men selektivt. Somatiska celler kan också bli föremål för mosaicism, men det är inte sänds i en generation, eftersom somatiska kromosomer inte bär genetisk information för generationer påverkar de livet av sitt fordon i sin manifestation. Fenotypen, det vill säga yttre tecken på en genotyp, en uppsättning kromosomer, bildas beroende på manifestationen av patologiska alleler.

Kromosomal mosaik är vanligt vid onormala patologier av sexkromosomer. Därmed ger den sina individuella tecken på olika mosaiksjukdomar.

placenta mosaicism är en separat blankett, förmågan att identifiera vilka uppträdde endast med de metoder för prenatal invasiva utrednings delar av fostret, placenta och fostervattnet. Det yttrar sig i livmodern underutveckling smulor på grund av placenta patologi, som hans mor som genetiskt beror på mosaicism. I detta fall, fostret helt implicit normal karyotyp bestående av 23 par kromosomer, det ena könet och inga andra extragenital eller obstetriska problem inte detekteras.

Mosaicism: orsaker till

Anledningen till mosaicism har alltid sina egna negativa resultat eller konsekvenser. För deras förståelse krävs en grundläggande kunskap om molekylärbiologi och underart av celldelning.

genetisk mosaicism kan ofta manifest under meios, divisionen som leder till bildandet av haploida, dvs med halv antalet celler. I det här fallet förekommer det en normal fördubbling av materialet i den första delningscykeln, och nästa inträffar inte. Men i vissa fall kan en signifikant störning uppträda i en av faserna av meios, vilket leder till onormal celldelning. Detta kan inträffa i flera etapper av meios, eftersom meioserna har många faser. I profas konjugation sker, vilket leder till ett närmande med tillkomsten av kromosom bivalenterna och därefter korsa över. Det är vid övergångsstadiet att ett misslyckande kan bildas, vilket leder till skapandet av mosaikceller. Kromosomalt mosaicism är bildad på ett sådant möjligt resultat, och i varje cell som en helhet organism. Resultatet av äkta crossover - är en normal process som är nödvändig för att öka variationen av organismer, men i fel ände av hans eventuella brott, inklusive nuvarande och mosaicism.

Skälen till mutationer som leder till mosaicism kan vara många, inklusive dåliga vanor och alla slags utsläpp och påverkan av mutagener. Om en mutation utförs i zygoten stadiet, eftersom de sammansmälta cellerna eller imponerande tidiga stadierna av krossning, är effekten endast tillgänglig på fostret, och om könskromosomerna, kan effekten vara att alla barn.

Men profas av meios slutar inte risken för uppkomsten av problem med division, kromosomsegregation när incidenter är också möjliga, vilket leder till sådana sjukdomar. En sådan felaktig uppdelning av kromosomer förekommer i cellkärnan, eftersom den är ansvarig för reproduktion av celler.

Beroende på tidpunkten för mutationen kan mosaicism påverka hela fostret och kan endast påverka ett av de embryoniska arken. Det vill säga att slå bara ecto-, meso- eller endoderm. Detta leder därefter till det faktum att mosaik kommer att hittas endast i alla formationer från det bladet. Till exempel med nederlag endoderm - alla organ mesoderm - är muskler, blodkärl, ben och all bindväv och ektoderm - det yttre skalet och sinnesorganen.

Placental mosaicism bildas i fall av zygot trisomi av ett av paren av kromosomer, när några par har tredubblats. Detta kallas aneuploidy, eftersom kromosomsatsen inte är en multipel av haploidsatsen. I det här fallet, efter trisomi, förblir några av cellerna normala medan korrigering av felet, och några av dem tredubblades. Detta kommer att leda till det faktum att den trofoblast som fostret matar kommer att ha en uppsättning kromosomer som skiljer sig från fostret.

Mosaicism: symptom

Inga individuella karakteristiska symptom för mosaicism, de är olika och varierar mycket på vilken typ av mutation och exponeras cellerna. De kan uttryckas i olika kromosomala sjukdomar eller vara helt ofarliga.

Placental mosaicism har sådana karakteristiska kriterier: underutveckling och fördröjning av intrauterin utveckling. Många spontana missfall förekommer av sådana skäl. Ofta har sådana barn för tidig födsel. Men på grund av sådana kromosomavvikelser inte skiljas, är det nödvändigt att genomföra genetisk forskning: karyotyp, fostervattensprov, moderkaksprov med cytogenetiska studier.

Genetisk mosaicism manifesteras ofta i individuella symptom. Ett typiskt exempel är olika ögon, med olika irisfärger. Också manifesterad i kroppens asymmetri, oregelbunden pigmentering eller extremiteter av olika längder. Att identifiera karyotyping, studien av kulturer av fibroblaster.

Kromosommosaik har många genetiska syndrom i sin struktur. Mosaic Klinefelter syndrom manifesterar sig hos män, som i regel uttrycks svagare än en fullvärdig form av sjukdomen. Samtidigt fördubblas de och ibland trippelkromosom X, vilket ofta leder till effekt, infertilitet och problem när det gäller människors hälsa. Hermafroditism är också ofta av en mosaik natur och manifesteras av ett barns födelse med olika könskarakteristika, till exempel manliga inre manliga organ och externa kvinnliga genitala organ. Det finns andra mer ogynnsamma aggregat. Shershevsky-Turners syndrom manifesterar sig i tjejer med noll X-kromosom och leder till infertilitet, brist på uttryck av sekundära sexuella egenskaper och vikningar på nacken. Mosaikformen av Downs syndrom är också mycket lättare än sin fullfjädrade, men har samma symtom: Inhibering i utveckling, ett speciellt utseende, ytterligare patologier av inre organ. Definitionen av mosaikformer är svår, eftersom du måste titta på mer än en cell. Manifestationer varierar också från graden av penetration av gener. Det är därför det finns många övergångsformer mellan sexuella genetiska syndrom och friska människor, som har stora chanser att ha avkommor.

mosaicism: behandling av obotliga sjukdomar

Mozaicheskie i kraft den modifierade genotypen, men fortfarande möjligt att förbättra många av de symptom och detta bör göras. Det är viktigt att inse att sådana föräldrar behöver undersökas av genetiker och varnade för sådana sjukdomar med hjälp av familjeplaneringsskåp, särskilt om det finns problem med ett barn.

Behandling av personer med mosaik varierar mycket beroende på den patologi som provocerar. Eftersom svårighetsgraden av symtomen kan manifestera sig minst mozaicheskoy formen patologin och behandlingen kräver att mindre intensiv. Med hermafroditism måste föräldrarna definitivt avgöra med barnets kön. Efter att operationen med bildandet av den inre( vid behov, om de inte är homosexuella) och yttre könsorganen, följt av könshormoner ersättningsterapi i rätt åldersgrupp och liv som tillåter ditt barn att leva ett normalt liv i ett visst kön.

Med Downs syndrom är allt inriktat på symptomatologin, dess cupping. Med hjärtsjukdomar är dessa beta-blockerare, digoxin, furosemid och kirurgisk ingrepp på hjärtsystemet. När syndrom stater: Klinefelters syndrom och Shershevskii - Turner finns ingen specifik behandling, men kräver mycket tålamod med psykolog arbete i sådana individer, på grund av deras betydande differentiering med andra persona.

Cystisk fibros

Cystisk fibros

Cystisk fibros( från det latinska «muscus» -. Avser slem eller slemmig, «viscidus» - klibbiga...

Läs Mer

Angelmanns syndrom

Angelmanns syndrom

Angelmans syndrom - det är en sjukdom, som hänvisar till en genetisk anomali som kännetecknas ...

Läs Mer

galaktosemi

galaktosemi

Galaktosemi är en sjukdom med en sällsynt patologi som nyfödda ärva från sina föräldrar. Och ...

Läs Mer