fenylketonuri

fenylketonuri( Felling sjukdom) - en allvarlig ärftlig sjukdom som orsakas av metabola rubbningar av aminosyror och manifesteras av progressiv demens, fördröjning av fysisk utveckling, muskeltonus störningar och rörelser. Denna patologi förekommer i en av 10000 nyfödda barnet. Genom könsfördelning är densamma, men de flesta av pojkarna med fenylketonuri dör under det första levnadsåret.

grundval av fenylketonuri i syntesen är otillräcklig att omvandla fenylalanin till tyrosin enzym fenylalanin 4-hydroxylas. Som ett resultat av denna brist i vätskorna / vävnader i kroppen finns det en betydande ackumulering av fenylalanin och dess derivat( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin och fenylmjölksyra, fenylpyrodruvsyra och fenylättiksyra), som leder till de toxiska lesioner i det centrala nervsystemet, varvid det finns störningar i metabolismen av hormoner, proteinetutbyte;med uppdelning av transport av aminosyror störs utbyte av serotonin och katekolaminer

fenylketonuri -

symptom i den inledande perioden efter födseln, ser barnet friskt. Oftast, de första symptomen på fenylketonuri i åldrarna två till sex månader, är det: bristande intresse för alla miljöer, märkt slöhet eller motsatt irritabilitet, kräkningar, rastlöshet. Eftersom vinna barnet är sex månader blir en uttalad eftersläpning i mental utveckling: 60% av barnen är en idiot, 10% av barnen - fenylpyrodruvsyra

mental retardation .Skallen är något reducerad i storlek, kan tillväxten vara antingen normal eller något lägre, observerades senare barnsjukdomar barn sent att lära sig att sitta och gå.Gång och hållning i dessa barn ganska märklig: de står med benen isär, böja på höfter och knän, hängande axlar och huvud;gå ostadigt i små steg. På grund av ökad muskeltonus, dessa barn sitter med benen i kors( skräddare pose).I de flesta fall, småbarn blåögd, blond, hud nästan helt saknar pigment. Vissa patienter kan uppleva passerar ålders anfall.

mest karakteristiska yttringar av fenylketonuri: mental retardation, mentala och neurologiska sjukdomar, ångest( som barn), en specifik hållning och hållning när man sitter, märklig gång, stereotypa rörelser, ovanliga situationen i armar och ben, kramper, ökade senreflexer, defekt bildning av myelin förändringarhud, mikrocefali , hypopigmentering, hudförändringar, eksem, torrhet, grå starr, lätta iris, sklerodermi, en distinkt "musth 'kroppslukt, kräkningar hos det nyfödda perioden är hypopigmented hår

diagnostik

fenylketonuri mycket viktigt att fastställa en diagnos så tidigt som pre-klinisk fas, eller åtminstone senast den andra månaden i barnets liv, eftersom den möjliga uppkomsten av de första tecknen på sjukdomen. Alla nyfödda är föremål för inspektion av en speciell screeningprogram, som kan upptäcka en ökad koncentration av fenylalanin i blodet, även under de första veckorna i livet.bör undersökas med avseende på närvaro av fenylalanin metabolism patologi vara varje barn med de detekterade minimala neurologiska symtom eller tecken på försenad utveckling. Differentialdiagnos omfattar intrauterina infektioner och intrakraniell födelse trauma

Fenylketonuri - behandling

endast effektiv behandling för PKU anses organiseras sedan de första dagarna i livet speciellt utformad kost terapi, vars princip att begränsa finns i fenylalanin livsmedel, som uteslöt sådana livsmedel som brödprodukter, nötter, choklad, spannmål, baljväxter, ägg, ost, fisk, kött och så vidare. De terapeutiska kost patienter fenilketonuriey består av specialprodukter, både utländska och inhemska produktionen. Barn första levnadsåret visar produkterna i sin sammansättning nära bröstmjölk, det är en sådan blandning som "Lofenilak" och "Afenilak".För barn lite äldre utvecklat sådana blandningar som "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Free".PKU gravida kvinnor och äldre barn( efter sex år) visar en typisk blandning "Maksamum-XP".Förutom de specialiserade läkemedel i patientens diet inkluderar juice, frukt och grönsaker.

under behandling barn måste vara under ständig övervakning av en barnläkare och neuropsykiater. I början av behandlingen av fenylketonuri fenylalanin innehållskontroll utförs en gång i veckan, med normalisering av övergången till 1 gånger per månad under det första levnadsåret, och en gång i två månader hos barn som är äldre än ett år.

tid börjat kost terapi undviker ofta utvecklingen av karakteristiska kliniska manifestationer av klassiska fenylketonuri. Behandlingen utförs utan att misslyckas före puberteten, och ibland längre. Eftersom patienter med fenylketonuri kvinna göra en hälsosam foster inte kan, hålls börjat redan innan befruktningen och fortsätter fram till födseln särbehandling med uteslutande av foster fenylalanin från

sjuka mor Fler artiklar i ämnet:

1. Tay-Sachs 4. Marfans syndrom

2. 5. Klinefelters syndrom pataus syndrom

3. Edwards syndrom syndrom 6. Lejeune