Angelmanns syndrom

Angelmans syndrom

- det är en sjukdom, som hänvisar till en genetisk anomali som kännetecknas av mental retardation och åtföljs av kramper, kaotiska rörelser av händer, ofta skratt och leenden. Denna sjukdom kallas också syndromet "persilja" eller "skratta docka".

Det vetenskapliga namnet Angelman syndrom var till heders pianiatiker från Storbritannien Harry Angelmann. Denna sjukdom beskrevs först 1965.Enligt olika data är frekvensen av förekomst ett fall per tio till tjugo tusen nyfödda. Det finns dock uppgifter om att dessa är underrapporterade siffror och sådana personer är födda mer.

Angelmans syndrom orsakar

Det finns inga separata gener för den 15: e kromosomen i denna sjukdom. De flesta fall kännetecknas av en delad deletion eller mutation av den 15: e kromosomen. När en förälder lider av Angelmans syndrom kromosom, och vid förändringar i faderns kromosom syndromet utvecklar Prader - Willi. Ofta syndromet utlöses av en spontan kromosomala defekter, som kännetecknas av frånvaron av en angränsande region som består av fyra miljoner baspar DNA på platser q11- Q13 15:e kromosom.

Angelmann syndrom har en karyotyp av 46 XX eller XY, 15p. Oberoende studier av orsakerna till Angelman syndromet innefattar mutationer i genen UBE3A.Enzymkomponenten i ett komplext proteinnedbrytningssystem betraktas som produkten av denna gen.

Angelmans syndrom symptom

sjukdom kan kännas igen av följande egenskaper: mindre än den genomsnittliga storleken på huvudet, vitt åtskilda tänder, tillplattning av baksidan av huvudet, bred mun, utskjutande tunga, som skjuter hakan. Patienter lider av sömnstörningar, ryggraden, ryggradens krökning, känslig för hög temperatur. De som lider av Angelmanns syndrom mår bra i vattnet. Angelmans syndrom

och dess symptom: problem med amning, lätt grudnichka, förseningen i utvecklingen av allmänna motorik( problem med promenader, sittande);outvecklat tal, fördröjd talutveckling. För barn finns det en god förståelse för tal, men det finns svårigheter med att återge sina tankar. Småbarn är svåra att fokusera, lockar till uppmärksamhet på grund av hyperaktivitet.

Eleverna upplever inlärningssvårigheter. I 80% av fallen har patienter epileptiska anfall, liksom förändringar och störningar i elektroencefalografi. För alla patienter är ovanliga rörelser typiska, såsom små tremor och kaotiska extremiteter. Ett kännetecken hos patienter med Angelman syndrom är frekvent utan orsak till skratt, liksom att gå på styva ben. Barn med denna sjukdom jämförs med marionetter.

För alla patienter är symtom som ett lyckligt tillstånd, mild irritation, lust att klappa och låg uppmärksamhet koncentrerad. Ofta utsätts de sjuka för hypopigmentering, salivation, intensifierade tuggrörelser, hyperaktiva tendonreflexer och en ständig önskan att dricka. Det är anmärkningsvärt att anfall inte täcker alla patienter, men endast 80% av patienterna, från och med tre års ålder.

Sjukdomen diagnostiseras efter genetisk analys av det femtonde kromosom. Diagnos är ordinerad för nyfödda med hypotonisk( minskad muskelton), med fördröjning i talutvecklingen samt generella motoriska färdigheter. Föräldrar bör vara uppmärksamma på den specifika ansiktsuttryck, fin tremor, kaotiska och impulsiva rörelser av lemmar, stela ben under gång och ofta skratt.

analysmetoder inkluderar fluorescens hybridisering in situ, DNA-metylering region 15q11- Q13, liksom direkt analys av mutationer i UBE3A analys av präglad gen och mutationer centrum.

Det finns en separat grupp människor, som har alla funktioner i Angelmans syndrom, men resultaten av alla ovanstående tester är normala.

Angelmans syndrom behandling

närvarande inte är fullt utvecklat sätt att behandla sjukdomen, men det finns några korrigerande åtgärder som syftar till att förbättra livskvaliteten för patienterna.

Barn med hypotonmassage ordineras, liksom andra typer av fysioterapi( specialbehandling).Särskilda metoder för barnutveckling visas, liksom lektioner med en defektolog och talterapeut. När sömnen stör, är lätta sovande piller förskrivna. Amerikanska läkare för att förbättra kvaliteten på natten sova utse deras patienter en halvtimme före sänggåendet 0,3 mg melatonin.

Avföringsproblem hos patienter löses genom utnämning av milda laxermedel. Med frekventa anfall visas en elektroencefalografi, och epilepsi hos patienter kontrolleras av antikonvulsiva läkemedel.

Amerikanska läkare har märkt mycket lik barn som lider av autism och började behandla barn enligt systemet för behandling av autism. Barn med dessa sjukdomar kombinerar impulsivitet, autostimulering, repetitiva, obsessiva rörelser, svårigheter att kommunicera, intresse för saker som inte är lämpliga för deras ålder. Ett gott resultat uppnåddes av amerikanska läkare vid behandling med intravenösa injektioner med hormonet Secretin, vilket minskar tecken på oönskat beteende och ger också en god nivå av kommunikativa färdigheter och sociability. Kanske, med tiden kommer världsmedicinen också att användas vid behandling av Secretin.

Angelmann syndrom prognos

Ett andra barn med denna sjukdom kommer sannolikt att ha samma föräldrar. För att minska risken för en sådan bebis är det nödvändigt att få råd från genetiker. Läkare tror att den vanliga raderingen sker spontant och risken för upprepning är mindre än 1%.Vid molekylär mikrodeletion hos moderen i området 15q11-q13 är risken upp till 50%.Om mutationerna inom UBE3A-genen blir slumpmässiga eller inte ärvda, är risken för en upprepning mindre än 1%.Du borde dock veta att dessa mutationer kan vara ärftliga från en normal mamma, och denna risk är 50%.Men det 15-parets parthenogenetiska dysom fungerar som en slumpmässig situation och risken för upprepning är mindre än 1%.I allmänhet beror risken för upprepning hos föräldrar att föda ett barn med Angelmanns syndrom beror på kromosomala abnormiteter.

Angelmann syndrom och utsikter för vidare utveckling är gynnsamma. Sjuka barn kan förstå all information och tal som riktas till dem, men det är svårt för dem att uttrycka sina tankar i ord. Trots detta är patienter med Angelmanns syndrom mycket sällskapliga, söta och vänliga. I vissa fall är tal hos barn generellt frånvarande eller ordförråd är upp till 5-10 ord. I sådana fall lärs barn språket i gester. Klasser med barn från en mycket tidig ålder utförs under speciella program som förbättrar utvecklingen av motoriska färdigheter och ger ofta bra resultat.

Utvecklingsutsikterna med Angelmanns syndrom beror därför bara på graden av kromosomskador. Ofta kan människor med ängelman syndrom lära sig självbetjäningsförmåga och kommunicera också på en primitiv nivå.Och vissa människor kommer inte att kunna prata, gå.Detta beror på radering av en del av kromosomen.

Över tiden symtom på hyperaktivitet, liksom sömnstörningar, mjuknar lite. För flickor är Angelmann syndrom i pubertetsperioden farligt täta anfall. De flesta patienter med ängelman syndrom kontroll excretory funktioner, inklusive urinering, liksom avföring, både under dagen och på natten.

Människor med Angelman syndrom kan lära sig etikett, och äta med en kniv, liksom gafflar, kan tjäna sig( klä sig, klä av sig).Vuxenåldern är emellertid komplicerad av skolios, fetma. Sexuell mognad av tjejer och pojkar sker regelbundet. Det finns fall av födelse hos en mor som lider av Angelmann syndrom hos ett barn med samma diagnos.