Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom - är ganska vanligt ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av en förändring av antalet kromosomer. Sjukdomen finns bara hos män, och tydligast börjar dyka upp i puberteten i bildandet av sekundära sexuella egenskaper. Klinefelters syndrom inträffar med en frekvens på 1: 500/600 män, och det har visat sig att ju fler år av modern vid tiden för barnets födelse, desto större är risken för att ha sitt barn med detta syndrom Klinefelters syndrom

symtom och tecken

Före början av puberteten isyndrom nästan inte manifestera sig inte. Utvecklas och växa pojkarna generellt som alla normala barn, men kan ibland observeras mental retardation( svaghet) och mental utveckling. Klinefelters syndrom inneboende egenskaper börjar dyka upp på att nå puberteten: det finns underutveckling av testiklarna( en mycket tät och små), är mycket liten i storlek, blygd och ansiktshår tillväxt observeras på den kvinnliga typ, kraftigt förstorade bröst penis;Det noterade i sperma eller nej, eller en betydande minskning av spermier, som senare leder till infertilitet. För Klinefelters syndrom kännetecknas av utseendet och patienten: eunuchoid kroppstyp( breda höfter, smala axlar), ganska höga, långa ben. I vissa fall finns det brott mot mental aktivitet( vanligare med stigande ålder).Personer med Klinefelters syndrom lider ofta av vanliga cancer i bröst, åderbråck och lungsjukdomar.Även patienter med detta syndrom har olika beteendeproblem: likgiltighet för allting omkring honom omväxlande med aggressivitet

Klinefelters syndrom diagnos

diagnosen Klinefelters syndrom ställs in baserat på resultaten av kromosomanalys och den typiska utseendet av patienterna. I de fall där en man inte har uttalade manifestationer av sjukdomen, och misstänkta hans närvaro är kvar - hålls diagnostik spermier att upptäcka morfologiska sammansättningen av spermier

syndrom Klinefelters behandling

Vid behandling av Klinefelters syndrom är mycket viktigt för hans diagnos tills pubertetensamt tid förebygga störningar i sexuell dysfunktion och pubertetsutveckling. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan amputation av bröstet( mastektomi) visas. När kliniska tecken på endokrina insufficiens testikel visar användningen av manliga könshormoner.

Hittills att den mest effektiva metoden minimera praktiskt taget alla yttringar av Klinefelters syndrom, håller flera kurser av hormonterapi i form av injektioner av metyltestosteron( en syntetisk analog av testosteron).De mest påtagliga resultaten av en sådan behandling resulterar i händelse av att Klinefelters syndrom fick diagnosen innan de fyllt tio år. När

ganska ovanliga mosaikform syndromet patienten bibehöll förmågan att få barn, men det är preliminär nödvändigt att söka genetisk rådgivning, eftersom denna kromosomavvikelse kan ärvas av sina barn.