Prader-Willi syndrom

Prader-Willis syndrom - en genetisk sällsynt anomali som kännetecknas av att stoppa driften av gener, eller på ett vetenskapligt sätt, detta fenomen orsakas av avsaknad av uttryck av det innebär överföring av genetisk information från DNA till RNA.Generens funktion i detta fall är att inkludera i arbetet vid rätt tidpunkt. Till exempel har pojkar inte ansiktshårtillväxt i barndomen, och detta fenomen börjar efter puberteten. Denna sjukdom beskrivs först 1956.

Prader-Willi syndrom uppträder med en frekvens av ett fall per 12 000 barn födda. Denna sjukdom beskrivs i hans verk av Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Pradera-Willys syndrom Orsaker till

Denna sjukdom kännetecknas av frånvaron eller icke-uttrycket av de sju generna från den femtionde kromosomen som ärvs från fadern. Prader-Willi syndromet noteras med förändringar i paternal kromosom, och i fallet med förändring i mammakromosomen observeras Angelmann syndrom.

I gengenen som orsakar uppkomsten av Prader-Willi syndrom, fungerar en kopia av genen som erhållits från fadern aktivt, och moderen är inte. Det betyder att när de flesta har en arbetsskopia av dessa gener, lever patienter med Prader-Willi syndrom utan en sådan kopia.

Prader-Willis syndrom symptom

för denna sjukdom kännetecknas av höftledsdysplasi, hypotoni( låg muskelspänning), fetma( bakgrund att äta för mycket uppstår i 2: a året).Lider av Prader-Willis syndrom har en minskad rörelsekoordination, samt låg bentäthet, är ägare av små fötter och händer, kortväxthet, lutande för att sova, skelning, har krökning av ryggraden. För sådana personer kännetecknas av tjockt saliv, hypogonadism( sänkning av sexkirtlarna), närvaron av dåliga tänder, infertilitet. Patienterna kännetecknas av mental retardation, samt talutveckling, släpar efter puberteten och har svårigheter att behärska motoriska färdigheter.

Prader-Willi syndrom och tecken på denna sjukdom är visuellt markerade med en stor näsbrygga, smal och hög panna, mandelformade ögon, smala läppar. Alla dessa tecken och symtom förefaller inte på en patient. Ofta möter patienten upp till fem av ovanstående symtom.

Prader-Willi syndrom diagnos

Denna sjukdom kan diagnostiseras före födseln. Detta indikeras av fostrets låga rörlighet eller ofta fel position hos barnet, liksom polyhydramnios( fostervätska i alltför stora mängder).

Prader-Willi syndrom diagnostiseras ofta efter genetisk analys. Denna analys är gjord av en nyfödd med en hypotonisk( minskad muskelton).Ibland gör läkare misstag och diagnostiserar Downs syndrom eller myopati. Tecken på att diagnostisera sjukdomen efter födseln är: födelse genom kejsarsnitt, sätesbjudning, hypotension, letargi, svag suger reflex på grund av försvagad muskeltonus litet barn, andningssvårigheter, hypogonadism.

Barn med Prader-Willi syndrom är lika, så en erfaren genetiker diagnostiserar omedelbart sjukdomen, även utan att vänta på resultatet av ett blodprov.

Prader-Willys syndrom och Angelmann syndrom

Hittills är en annan sjukdom som kallas systersjukdom i Prader Willys syndrom känd. Denna sjukdom kallades Angelman. Det kännetecknas av en mutation i moderns genetiska material. Resultaten av de flesta oberoende studier indikerar sådana orsaker till sjukdomen som en mutation i genen. Produkten av denna gen är enzymkomponenten i hela komplexsystemet för proteinnedbrytning. Denna sjukdom är uppkallad efter barnläkaren från Storbritannien, Harry Angelmann, som beskrev honom 1965.

Prader-Willi syndrombehandling

Sjukdomen, som är en medfödd genetisk abnormitet, förblir oklart och dess behandlingsmetoder har inte utvecklats.

Hur man behandlar Prader-Willi syndrom? Det finns dock några medicinska åtgärder som förbättrar människors livskvalitet. Till exempel behöver barn med hypotension massage, liksom andra typer av specialterapi. Det visar användningen av speciella tekniker som kan förbättra barns utveckling samt sessioner med logoped och defectology. Spädbarn 7, 8, 9 år med Prader-Willis syndrom, är tillväxthormoner delas, såsom visas hormonell terapi med användning av gonadotropiner.

Prader-Willis syndrom manifesteras i pojkar hypogonadism, mikroskum och kryptorkism( ingen testikelnedvandring).I denna situation, läkare rekommenderar eller vänta tills deras egna testiklar ner eller rekommendera operation med hormonbehandling. För att korrigera viktökning, föreskrivs en diet som begränsar mängden kolhydrater och fetter. Om fetma är redan tillgänglig, är det nödvändigt att spåra antalet och kvaliteten på maten som absorberas i patienter med Prader-Willis syndrom. För sådana människor är wolfish aptit karakteristisk. Möjliga komplikationer av sjukdomen under apné, som kännetecknas av en fördröjning på andning under sömnen.

Prader-Willis

prognos när man planerar ett andra barn i de flesta av dessa föräldrar kan åter risken för denna sjukdom. Det beror på mekanismen som orsakar det genetiska felfunktionen. Risken är mindre än 1% i de fall då det första barnet har en deletion av genen eller uniparental disomi partenogenetisk. Risken är upp till 50%, förutsatt att felet orsakas av mutationen. Risken för upp till 25% förblir med translokationen av föräldrakromosomer. Föräldrarna måste i alla fall göra en genetisk undersökning.

Prader-Willis syndrom och dess prognos behåller ofta språk fördröjning och mental utveckling. Studier utförda av Freim och Kerfs visade att 5% av patienterna har en genomsnittlig intelligenskoefficient. Detta motsvarar 85 eller fler poäng på IQ-skalan.27% av patienterna med en nivå av intelligens på gränsen genomsnittet, vilket beräknas 70-85 poäng.34% av patienterna har en intelligensnivå motsvarande 50-70 poäng.27% av patienterna ligger i nivå med medelgapet och uppskattas 35-70 poäng.5% av patienterna har en stark eftersläpning och vinner 20-35 poäng, och mindre än 1% har en betydande eftersläpning. Andra studier har data som 40% av patienterna visar en genomsnittlig eller minskad intelligens.

Barn med Prader-Willi syndrom brukar ha gott långsiktigt och visuellt minne. De kan lära sig läsa, har en passiv, rikt ordförråd, men deras eget tal är ofta sämre än hennes förståelse. Dessutom lider och inte uppfyller normerna i åldershörselminne, skriva färdigheter och matematiska färdigheter, kortfristiga auditiv och visuell minne.

Prader-Willis syndrom åtföljs ofta av ökad aptit, eftersom fall förhöjda blodnivåer av hormonet ghrelin. För patienter är en låg koncentration av somatoliberin typiskt. Vissa associerar detta med den 15: e kromosomen, som är associerad med hypotalamus. Andra data indikerar en minskning av totala antalet celler samt oxytocininnehållande celler i de paraventrikulära hypotalamiska kärnor. Men intressant nog, det finns uppgifter som tyder på annat sätt: obduktionen av de döda med sjukdomen visar ofta inga defekter i hypotalamus.