
sokeus - heikentynyt kyky havaita tiettyjä värejä, joilla on perinnöllinen luonne tai aiheutt...

fenyyliketonuria( Kaato tauti) - vakava perinnöllinen sairaus aineenvaihduntasairauksien amin...

Tay-Sachsin tauti - vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä motorisen ja keh...

Fraser oireyhtymä - yhdistelmä Cryptophthalmos urogenitaalisiin poikkeamia ja akrofatsialn...

Williamsin oireyhtymä - on harvinainen synnynnäinen geneettinen sairaus, joka ilmenee rikk...

Arnold oireyhtymä - Chiarin( anomalia Arnold - Chiarin) - synnynnäinen aivojen kehityksen, jo...

Epätäydellinen osteogeneesi on synnynnäinen luuston sairaus sekä yksittäiset sidekudosrakente...