Thea-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom - en alvorlig arvelig sykdom, som er kjennetegnet ved progressive svekkelse av motorisk og mental retardasjon på grunn av lesjoner i hjernehinnene til barnet. I løpet av de første seks månedene av livet, er utvikling av barn med Tay-Sachs sykdom oppstår helt normalt, etter som hjernens funksjon er svekket, og i de fleste tilfeller trenger babyer ikke leve opp til fem år.

første gang sykdommen har blitt beskrevet i detalj i slutten av forrige århundre av den amerikanske nevrologen Bernard Sachs og britiske øyelege Warren Tay, som gjorde en uvurderlig bidrag til studiet av denne sykdommen. Forekomsten - 1 tilfelle per 250.000 innbyggere

Tay-Sachs sykdom - forårsaker

Tay-Sachs sykdom er en sjelden sykdom, og det hovedsakelig utsettes for visse etniske grupper. Oftest lider av sykdommen den franske kanadiske befolkningen i Quebec og Louisiana, samt jøder i Øst-Europa. I Askenasím, oppstår denne patologi i 1 i 4000 nyfødte.

Tay-Sachs sykdom er arvelig i en autosomal retsissivnomu type. Den sier at den syke kan enebarn, arvet to defekte gener på en gang - den første fra mor og ett fra far. I tilfelle av et defekt gen fra bare en av de biologiske foreldrene, er barnet ikke syk, men en 50% sjanse til å bli en bærer av det defekte genet, er risikoen for å utsette sin fremtid avkom.

Det kan oppstå hvis det defekte genet har begge foreldre:

- Med sannsynlighet 25% barn vil ikke være bærer av genet og født helt frisk

- 50% sjanse for at barnet vil være en bærer av genet og født helt frisk

- Med sannsynlighet 25% barnearve to berørte gen og fødes med Tay-Sachs

mekanismen for denne sykdommen er akkumuleres i nervesystemet gangliosidene - de stoffer som er ansvarlige for normal funksjon av nerveceller. Gangliosider i en frisk organisme er stadig syntetisert og tilsvarende kontinuerlig spaltet, karakterisert ved at enzymsystemet er ansvarlig for å opprettholde en delikat balanse mellom syntese og nedbrytning. Syke barn har den skadede genet er ansvarlig for syntese av enzymet heksosaminidase A. legeme type barn med medfødt mangel på enzymet er ikke i stand til konsekvent å bryte ned raskt dannet og akkumulert fettstoffer - gangliosidene blir utsatt i hjernen, blokkerer verk av nerveceller, noe som fører til svært alvorlige

symptomer på Tay-Sachs sykdom -

symptomene vanligvis Tay-Sachs sykdom rammer barn i alderen om seks måneder. I begynnelsen av sykdommen, har barnet mistet kontakten med omverdenen, vises det rettet mot ett punkt nærmere titt, det blir apatiske og reagerer bare på en høy lyd. Etter det, mister barnet tilegnet deg kunnskaper( for eksempel - slutter å krype), forsinket mental utvikling, og etter en stund blind. Muskel funksjon( evnen til å spise, drikke, flytte, lage lyder, etc.) er betydelig redusert, noen ganger til det punktet av totaltap blir uforholdsmessig stort hode. I de senere stadier av sykdommen forekomst( vanligvis mellom 1 og 2 leveår) kan vises beslag. I de fleste tilfeller dør et barn før fylte fem

Separasjon symptomer etter alder:

- Fra 3 til 6 måneder: barnet observert vanskeligheter med å fokusere på motivet, forverret syn, rykninger i øynene, det er uberettiget spiller ganske høyt lyder

- Fra 6 til 10måneder: babyen observert hypotoni( redusert muskeltonus), blir det mindre aktiv, vesentlig forringing av hørsel og syn, øker hode betydelig i størrelse( macrocephaly), avstumpet Motorsjon ferdigheter, er at barnet vanskelig å rulle over og sitte

- Etter 10 måneder: det viser seg mental retardasjon, blindhet utvikler, paralyse, er det pustevansker, svelgeproblemer, kramper

Kliniske varianter av Tay-Sachs:

- Kronisk mangel på heksosaminidase( type A).Symptomatisk av denne sykdommen kan utvikles både i alderen 3 til 5 år, og i alderen 30 år. Sykdommen utvikler seg relativt enkelt: pasientene kan svake sin tale( blir vag), mindre motoriske ferdigheter, koordinasjon og gangarter lider;Kan observeres muskelspasmer, psykiske lidelser og nedsatt intelligens. Flertallet av pasientene merker forverret hørsel og syn. På grunn av det faktum at denne formen for Tay-Sachs sykdom er åpen nok nylig, langsiktig prognose for den videre livet til slike pasienter er kontroversielt. Det kan hevdes at sykdommen har gradvis ført til uførhet og død, etterfulgt

Med stor sannsynlighet - Juvenile heksosaminidase mangel( type A).Symptomatologien til denne sykdommen utvikler seg i aldersintervallet fra 2 til 5 år. Til tross for at sykdommen utvikler seg mye saktere enn sin klassiske versjonen, er død av et barn fortsatt uunngåelig oppstår rundt en alder av 15 år

Diagnostics Tay-Sachs sykdom

forutsetningen om eksistensen av denne sykdommen barnet oppstår når som følge av inspeksjonBaby oculist( oftalmoskopi), på fundus er det et kirsebærrødt sted. Dette området på netthinnen indikerer at det er på dette stedet i ganglioncellene i netthinnen at en økt akkumulering av gangliosider blir observert. Etter denne observasjonen, foreskriver legen følgende typer forskning: mikroskopisk analyse av nerveceller, screening, detaljerte blodprøver

Tay-Sachs sykdom - behandling

Dessverre Tay-Sachs sykdom kan ikke helbredes. Selv når det gjelder den beste omsorg, overlever nesten alle barn med barndomsformer av sykdommen maksimalt fem år. Levetid for å lette symptomer til stede, pasienter som mottar palliativ behandling( mating gjennom et rør med inkluderingen av kosttilskudd, forsiktig hudpleie osv.).Antikonvulsiver er oftest maktesløse mot anfall.

Forebygging av denne sykdommen består i obligatorisk undersøkelse av par for nærvær av et gen for Tay-Sachs sykdom. I tilfelle at begge ektefeller har et slikt gen funnet, anbefales det at de ikke har barn. Hvis på tidspunktet for diagnose av genet en kvinne er gravid allerede, for å identifisere defekte gener i fosteret kan amniocentesis.