Günther sykdom

Gunther sykdom( erytropoietisk porfyri) - overføres av recessiv måte atusomno ytterst sjelden genetisk forstyrrelse som gir pasientens symptomer som ligner den type mytologiske skapning. For første gang denne sykdommen er beskrevet av den tyske legen Gans Gyunter, hvis navn hun senere ble kalt.

Hoved vitenskapelige navnet er Gunther sykdom, en medfødt erytropoetiske porfyri. Vanligvis porfyri omfatte genetiske lidelser av pigment metabolisme, som er ledsaget av et høyt innhold i vev og blod porfyrin - nitrogen-inneholdende pigment, som er en del av hemoglobin og gi blodrødt

Gunther sykdom - forårsaker

Enkelte moderne forskere har uttrykt meget alvorlige antagelse at alldet er en historie om vampyrer kan ha et vitenskapelig grunnlag. Forskerne sier de kan ha oppstått som følge av virkningen av en sjelden genetisk sykdom som Gunther sykdom. Kutane porfyri ødelegge blodet, forårsaker et brudd på perle produksjon. Det ble bemerket at Gunther sykdom er oftest sett i små landsbyer i Transylvania, der hun utvikler seg som et resultat av forutsetningene tett bånd. Forekomsten av denne sjeldne genetiske sykdommen er en person på 200 000 innbyggere. Hvis en av foreldrene har sykdommen oppdages, deretter med 25% sikkerhet kan vi si at han vil gi det til barnet ditt. Moderne medisin beskriver omtrent åtti tilfeller av akutt porfyri, som ikke kan herdes.

Gunther sykdommen utvikler seg i benmargen - stedet for syntese av røde blodceller. Grunnen til dette arvelig sykdom er en recessiv mutasjon. Recessiv mutasjon i autosomal plassert( aseksuell) kromosom fører til økt lysfølsomhet av huden og metabolske forstyrrelser. Ett hundre prosent sannsynlighet for medfødt erytropoietisk porfyri er bare mulig hos barn hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, og det er ikke nødvendig å ha manifestert noen symptomer

Gunther sykdom -

symptomer Denne sykdom er karakterisert ved fravær av produksjon av kroppens hovedblodkomponenter -røde blodlegemer som i sin tur reflekterte mangel på oksygen og jern i blodet. Både i blod og i vev forstyrret pigment metabolisme og hemoglobin nedbrytning initieres ved eksponering for sollys. Samtidig er det en betydelig deformasjon av senen, fører i noen tilfeller til å krølle fingrene.

Gunther sykdom er karakterisert ved det faktum at den ikke-proteindelen av hemoglobin( heme) transformeres inn i det subkutane vev etsende giftig stoff. Som et resultat, huden tynnet, blir brune, og som et resultat av eksponering for sollys - briste. Det er av denne grunn at etter en viss tid huden er dekket med arr og sår. I tillegg er disse inflammatoriske fenomener meget store skader og deformere nese og ører.

mann ser skummelt - han dekket med sår ansikt, krokete fingre. Ligger rundt lepper og tannkjøtt, strammer huden og tørker ut, noe som resulterer i eksponering av fortenner og skummelt "vampyr" glis. Et annet symptom er Gunther rød-brun eller rød fargen på tennene, noe som skyldes avleiringer på dem porfyrin. Huden av pasienten sterkt bleke i dagslys de observerte en betydelig mangel på energi og trøtthet, nattetid energi avkastning. Det bør bemerkes at dette settet av symptomer er observert bare i de senere stadier av sykdommen.

Vanligvis Gunther sykdom begynner å manifestere seg i det første året av livet, men det kan, og etter fire år. Fordi mutasjon oppstår økt syntese pigment - forløper av porfyrin, noe som fører til sitt høyere innhold av erytrocytter( inntil 25 ganger).Dette er hva som forårsaker symptomene på følgende sykdommer:

• Kronisk fotosensitivitet. Med på grunn av inntrengning av sollys gjennom de tynne klær eller vindusglassbrannskader kan oppstå.Pasientene klager over at de bestrålte områder av huden klør, vises de røde boble utslett

• På grunn av isolasjonsoverskytende pigment urinen blir blodig rød

• Det er økt hirsutisme( Hypertrikose)

• På grunn av avleiringer i dentin og emalje porfyrin tenner fargetrød( eritrodontiya)

• forstørrelse av milten, og i noen tilfeller

• leveren i blodet ødelegge røde blodceller( hemolytisk anemi)

Alle de ovennevnte symptomene pasienten gir en sterk likhet til en vampyr. Inntil andre halvdel av forrige århundre ble Gunther sykdom ansett som helt uhelbredelig. For å lette pasientens tilstand og for å kompensere for mangelen på blodceller, i middelalderen, ble det lov til å drikke friskt blod. Selvfølgelig er det ingen positive resultater ikke gi, så bare å drikke blodet del å forbedre sin status i kroppen umulig. En annen veletablert

vampyr myte og frykt for hvitløk kan fjerne den forutsetningen at den brukes i sin hvitløk mat allokerer syre som øker og dermed utsettes for skade som følge av sykdom. Derfor er det helt naturlig at mennesker med sykdommen Gunther unngå bruk fører dem smerte hvitløk

Gunther sykdom - behandling

Oftest skjebnen til pasienter med sykdommen Gunther veldig tragisk. De fleste lider av denne sykdommen barn dør selv før oppvekst, som er forbundet med tilstedeværelsen av flere metabolske forstyrrelser som resulterer i et overskudd av blod porfyrin.

Behandling Gunther sykdom i henhold til moderne leger på dette stadiet i utviklingen av den medisinske industrien er ikke gjennomførbart. Det antas at beinmargstransplantasjon er den ideelle metoden for å behandle sykdommen. Denne oppgaven er skremmende, fordi det krever nøye utvalg av givere og langsiktig bestemt samtidig behandling. Noen forskere har foreslått en fremgangsmåte for transplantasjon av navlestreng blod stamceller, men sjansen for å finne en donor er nødvendig blir redusert til null. Siden

porfyri kur er ennå ikke er mulig, er det mulig å redusere antall tilbakefall av sykdommen. Dette kan oppnås ved å innføre svært strenge grenser for tiden i solen. Før du går, skal på den åpne delen av kroppen påføres beskyttende hud fra ultrafiolett fløte.