Angelmann syndrom

Angelmann syndrom er en sykdom som tilskrives en genetisk abnormitet preget av en forsinkelse i mental utvikling og ledsaget av anfall, kaotiske håndbevegelser, hyppig latter og smil. Denne sykdommen kalles også syndromet "persille" eller "latterdukke".

Det vitenskapelige navnet på Angelman syndrom var til ære for barnelege fra Storbritannia, Harry Angelmann. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1965.Ifølge ulike data er hyppigheten av forekomst en sak per ti til tyve tusen nyfødte. Det er imidlertid data om at disse er underrapporterte tall, og slike personer er født mer.

Angelmans syndrom forårsaker

Det er ingen separate gener for det 15. kromosom i denne sykdommen. De fleste tilfeller er preget av en delvis deletjon eller en mutasjon av det 15. kromosom. Angellman syndrom lider av et moralskromosom, og i tilfelle endringer i faderkromosomet utvikler Prader-Willi syndrom. Ofte syndromet er utløst av en spontan kromosomale defekter, som er karakterisert ved fravær av et tilstøtende område bestående av fire millioner basepar av DNA på steder q11- Q13 15. kromosom.

Angelmann syndrom har en karyotype på 46 XX eller XY, 15p. Uavhengige studier av årsakene til Angelman syndromet inkluderer mutasjoner i genet UBE3A.Enzymkomponenten av et komplekst proteindegraderingssystem betraktes som produktet av dette genet.

Angelmans syndrom symptomer

sykdom kjennetegnes av de følgende karakteristika: mindre enn den gjennomsnittlige størrelsen på hodet, vidt adskilte tenner, utflating av baksiden av hodet, vid hals, utstikkende tunge, som stikker hake. Pasienter lider av søvnforstyrrelser, strabismus, krumning i ryggraden, følsom for høy temperatur. De som lider av Angelmanns syndrom, føler seg godt i vannet.

Angelmann syndrom og dets symptomer: problemer med amming, lav vekt av babyen, forsinkelse i utviklingen av generelle motoriske ferdigheter( vanskeligheter med å gå, sitte);Uoppbygget tale, forsinket taleutvikling. For barn er det en god forståelse av tale, men det er vanskeligheter med reproduksjon av tankene sine. Småbarn er vanskelig å fokusere, tiltrekker seg oppmerksomhet på grunn av hyperaktivitet.

Studentene opplever læringsproblemer. I 80% av tilfellene har pasienter epileptiske anfall, samt endringer og lidelser i elektroensfalografi. For alle pasienter er uvanlige bevegelser typiske, for eksempel små tremor og kaotiske lembebevegelser. En karakteristisk egenskap hos pasienter med Angelman syndrom er hyppig uten grunn til latter, samt å gå på stive ben. Barn med denne sykdommen er sammenlignet med marionetter.

For alle pasienter er symptomer som en lykkelig tilstand, mild irritabilitet, et ønske om å klappe og lav oppmerksomhet, iboende. Ofte blir de syke utsatt for hypopigmentering, salivasjon, intensiverte tyggebevegelser, hyperaktive tendonreflekser og et konstant ønske om å drikke. Det er bemerkelsesverdig at anfall ikke dekker alle pasienter, men bare 80% av pasientene, fra tre års alderen.

Angelmann syndrom diagnose

Denne sykdommen er diagnostisert etter genetisk analyse av det femtende kromosomet. Diagnose er foreskrevet for nyfødte med en hypotonisk( redusert muskelton), med et lag i utviklingen av tale, samt generelle motoriske ferdigheter. Foreldre bør være oppmerksom på et bestemt ansiktsuttrykk, liten tremor, kaotisk, samt bevegelsesbevegelser i lemmer, stive ben under gang og meget hyppig latter.

analysemetoder omfatte fluorescens in situ hybridisering, DNA-metylering region 15q11- q13, så vel som direkte analyse av mutasjoner i UBE3A analyse av trykt-genet og mutasjoner sentrum.

Det er en egen gruppe mennesker som har alle symptomene på Angelmans syndrom, men resultatene av alle analysene beskrevet ovenfor forblir normale.

Angelman syndrom Behandling av

Det finnes for tiden ingen måter å behandle sykdommen på, men det er separate behandlingstiltak for å forbedre pasientens livskvalitet.

Barn med hypotonisk massasje er foreskrevet, samt andre typer fysioterapi( spesiell terapi).Spesielle metoder for utviklingen av barnet, samt klasser med en defektolog og taleterapeut, vises. Når du sover forstyrret, er lette sovende piller foreskrevet. Amerikanske leger for å forbedre kvaliteten på natts søvn forskrive til pasientene en halv time før sengetid 0,3 mg melatonin.

Kollapsforstyrrelser hos pasienter er løst ved utnevnelse av milde avføringsmidler. Med hyppige anfall, vises en elektroencefalografi, og epilepsi hos pasienter styres av antikonvulsive legemidler.

Amerikanske leger har lagt merke til mye som barn som lider av autisme, og begynte å behandle barn i henhold til ordningen for behandling av autisme. Barn med disse sykdommene kombinerer impulsivitet, autostimulering, repetitive, obsessive bevegelser, kommunikasjonsproblemer, interesse for ting som ikke passer for deres alder. Et godt resultat ble oppnådd av amerikanske leger i behandlingen med intravenøse injeksjoner med hormonet Secretin, som reduserer tegn på uønsket oppførsel, og gir også et godt nivå av kommunikative ferdigheter og sosialitet. Kanskje, med tiden, vil verdensmedisinen også brukes til behandling av Secretin.

Angelmann syndrom prognose

Et annet barn med denne sykdommen vil trolig ha de samme foreldrene. For å redusere risikoen for en slik baby, er det nødvendig å få råd fra genetikere. Leger mener at den vanlige slettingen skjer spontant, og risikoen for repetisjon er mindre enn 1%.Ved molekylær mikrodeletion hos moren i området 15q11-q13 er risikoen opptil 50%.Hvis mutasjonene i UBE3A-genet blir tilfeldig eller ikke arvet, er risikoen for en gjentakelse mindre enn 1%.Du bør imidlertid vite at disse mutasjonene kan arves fra en normal mor, og denne risikoen er 50%.Men den parthenogenetiske dysomien til det 15. paret virker som en tilfeldig situasjon, og risikoen for repetisjon er mindre enn 1%.Generelt er risikoen for repetisjon hos foreldre for å føde et barn med Angelmann syndrom avhengig av kromosomale abnormiteter.

Angelmann syndrom og prospekter for videre utvikling er gunstige. Syke barn er i stand til å forstå all informasjon og tale adressert til dem, men det er vanskelig for dem å uttrykke sine tanker i ord. Til tross for dette er pasienter med Angelmann syndrom veldig sosialt, hyggelige og vennlige. I noen tilfeller er tale hos barn generelt fraværende eller ordforråd er opptil 5-10 ord. I slike tilfeller læres barn språket av bevegelser. Klasser med barn fra svært tidlig alder utføres under spesielle programmer som forbedrer utviklingen av motoriske ferdigheter og gir ofte gode resultater.

Utviklingsutsikter med Angelmanns syndrom er derfor bare avhengig av graden av kromosomskade. Ofte kan folk med angelman syndrom lære ferdigheter med selvbetjening, og kommunisere også på et primitivt nivå.Og noen mennesker vil ikke kunne snakke, gå.Dette skyldes sletting av en del av kromosomet.

Over tid, symptomer på hyperaktivitet, samt søvnforstyrrelser, myke litt. For jenter er Angelmann syndrom i pubertetsperioden farlig ved hyppige anfall. De fleste pasienter med eksponeringsfunksjonene for angelman syndrom, inkludert urinering, samt avføring, både i løpet av dagen og om natten.

Personer med Angelman syndrom kan lære etikett, og spise med en kniv, så vel som gafler, er i stand til å betjene seg selv( kjole, kle av seg).Imidlertid er den voksne alderen komplisert av skoliose, fedme. Seksuell modning av jenter og gutter skjer regelmessig. Det er tilfeller av fødsel hos en mor som lider av Angelmans syndrom hos et barn med samme diagnose.