Encefalocele: hva er det, symptomer, behandling, prognose

Hva er encefalocele?

Encefalocele (cerebral brokk) er en sjelden medfødt anomali forbundet med en defekt i skallen som er preget av ufullstendig lukking av kranialhvelvet som en del av hjernen stikker ut gjennom. I noen tilfeller kan cerebrospinalvæsken eller membranene som dekker hjernen (meninges) også stikke ut gjennom gapet. Den delen av hjernen som stikker ut utenfor skallen er vanligvis dekket med hud eller en tynn membran, så feilen ligner en liten sekk. Det utstående vevet kan være plassert på hvilken som helst del av hodet, men påvirker oftest baksiden av skallen (occipital region). De fleste encefaloceller er store og fremtredende og diagnostiseres før fødselen. Men i ekstremt sjeldne tilfeller kan noen encefaloceler være små og gå ubemerket hen. Den eksakte årsaken til encefalocele er ukjent, men lidelsen er mest sannsynlig forårsaket av en kombinasjon av faktorer.

Encephalocele tilhører gruppen av nevrale rørdefekter (NTD). Nevralrøret er en smal kanal i fosteret som utvikler seg og lar hjernen og ryggmargen utvikle seg. Nevralrøret foldes og lukkes i begynnelsen av svangerskapet (tredje eller fjerde uke) for å fullføre dannelsen av hjernen og ryggmargen. En nevralrørsdefekt oppstår når nevralrøret ikke lukkes helt, noe som kan oppstå hvor som helst langs hodet, nakken eller ryggraden. Unnlatelse av å lukke nevralrøret på riktig måte kan føre til dannelse av en hjerne brokk som inneholder meninges og hjernevev.

Tegn og symptomer

Encefalocele symptomer kan variere fra person til person, avhengig av mange forskjellige faktorer, inkludert størrelse, plassering, mengde og type hjernevev som stikker ut fra hodeskalle. Encefalocele er en medfødt misdannelse, dvs. tilstede ved et barns fødsel. Plasseringen av encefalocelen er svært viktig, da det er klare kliniske implikasjoner for behandling og prognose for anterior og posterior encefalocele. Posterior encefaloceler er oftere forbundet med nevrologiske problemer. Encefaloceler i den fremre skallen inneholder vanligvis ikke hjernevev og har vanligvis en bedre prognose.

De fleste registre og epidemiologiske studier klassifiserer encefalocele ved å bruke brede kategorier som frontal, parietal, occipital og kileformet.

Det vanligste området av hodeskallen for utvikling av encefalocele er den øvre delen av pannen til nedre del av skallen i occipital -regionen. Encefalocele kan også forekomme i nærheten av bihulene, pannen og nesen, eller nær bunnen av skallen.

Symptomer som kan utvikle seg inkluderer:

• forsinkelser i å nå milepæler;
• mental retardasjon;
• manglende evne til å lære;
• veksthemming;
• epilepsi;
• forverring av synet;
• ukoordinerte frivillige bevegelser (ataksi);
• hydrocephalus, en tilstand der overflødig cerebrospinalvæske i skallen forårsaker press på hjernen.

Hydrocephalus kan føre til en rekke symptomer. Noen mennesker utvikler mikrocefali, en tilstand som indikerer at hodeomkretsen er mindre enn man kan forvente for barnets alder og kjønn. I noen tilfeller opplever berørte mennesker progressiv svakhet og tap av styrke i armer og ben på grunn av økt muskeltonus og stivhet (spastisk paraplegi). Imidlertid er det viktig å merke seg at ikke alle berørte individer kan ha symptomene beskrevet ovenfor, og noen barn kan ha normal intelligens mens andre opplever mental retardasjon. Foreldre bør snakke med barnets lege om deres spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og generell prognose.

I noen tilfeller oppstår encefalocele i forbindelse med andre nevrologiske tilstander, som f.eks dandy-walker syndrom eller Arnold-Chiari misdannelse.

• Dandy Walker syndrom Er en misdannelse av hjernen med delvis eller fullstendig fravær av lillehjernen vermis og utvidelse av den fjerde ventrikkel.
• Arnold-Chiari misdannelse preget av en nedadgående forskyvning av lillehjernen amygdala gjennom en åpning ved bunnen av skallen (occipital hull), noe som kan føre til obstruksjon av sirkulasjonen av cerebrospinalvæske (CSF), noen ganger føre til hydrocephalus.

Fører til

Den eksakte årsaken til encefalocele er ukjent. De fleste tilfeller oppstår sporadisk. De fleste forskere mener at mange faktorer er nødvendige for at encefalocele skal utvikle seg, inkludert genetiske og miljømessige faktorer.

Encephalocele er mer vanlig hos mennesker med en historie med nevrale rørdefekter som f.eks spina bifida eller anencefali. I slike tilfeller kan mennesker ha en genetisk disposisjon for å utvikle en nevralrørsdefekt og kan utvikle encefalocele. En person som er genetisk disponert for visse lidelser kan bære genet (eller gener) for sykdommen, noe som ikke nødvendigvis nødvendigvis uttrykkes hvis det ikke er forårsaket eller "aktivert" under visse omstendigheter, for eksempel eksponering for visse miljøfaktorer Onsdag.

Ingen spesifikke miljøfaktorer er bekreftet å bidra til utviklingen av encefalocele. Forskere spekulerer i at visse toksiner eller infeksjoner kan være involvert.

Encefalocele kan forekomme som en del av over 30 forskjellige syndromer, inkludert Meckel syndrom, Fraser syndrom, Roberts syndrom og Walker-Warburg syndrom. Amniotisk innsnevring syndrom (Simonarts syndrom) kan også være assosiert med encefalocele.

Berørte befolkninger

Det anslås at 1 av 5000 levendefødte med encefalocele blir født årlig over hele verden. Kvinner er mer sannsynlig å ha encefalocele på baksiden (occipital region) av skallen, mens det er mer sannsynlig at menn har det foran i skallen. I vestlige populasjoner er encefaloceler mer vanlige bak på skallen. Hos mennesker i Sørøst -Asia er de mer vanlige foran på hodeskallen.

Diagnostikk

De fleste encefalocele diagnostiseres ved rutinemessig prenatal ultralyd eller umiddelbart etter fødselen. I noen tilfeller kan liten encefalocele i utgangspunktet gå ubemerket hen. Disse encefalocelene er vanligvis plassert nær babyens nese eller panne.

- Klinisk testing og undersøkelse.

Ultralyd er en rutinemessig undersøkelse der reflekterte lydbølger brukes til å lage et bilde av et foster som utvikler seg. Ved ultralyd kan encefalocele virke som en cyste. Hvis encefalocele diagnostiseres prenatalt, kan ytterligere tester anbefales for å se etter ytterligere abnormiteter. Slike tester kan omfatte prenatal magnetisk resonansavbildning (MR av fosteret).

Standard behandlinger

Barn med encefalocele trenger vanligvis kirurgi. Kirurgi utføres vanligvis et sted mellom fødsel og 4 måneder, avhengig av størrelse, plassering og tilhørende komplikasjoner, og om encefalocele er dekket av et hudlag. Hvis et hudlag er tilstede og fungerer som et beskyttende dekke, kan operasjonen bli forsinket i flere måneder. Hvis ingen hudlag beskytter encefalocelen, kan kirurgi anbefales kort tid etter fødselen.

Kirurgi utføres for å plassere det utstående innholdet tilbake i skallen. Først fjerner nevrokirurgen en del av skallen (kraniotomi) for å avsløre hjernen. Nevrokirurgen skjærer deretter gjennom dura mater, det tøffe ytre dekket av hjernen.

Nevrokirurgen overfører deretter eventuell brokk i hjernen, hjernehinnen og væsker tilbake til skallen og fjerner den omkringliggende sekken. Deretter lukkes dura og skallen repareres, enten ved å bytte ut delen av skallen som opprinnelig ble fjernet, eller med kunstig materiale. Kirurgisk korreksjon av encefalocele kan oppnås uten å forårsake ytterligere funksjonsnedsettelse, selv i tilfelle av stor encefalocele.

Komplementær behandling er basert på de spesifikke symptomene som er tilstede i hvert tilfelle. Kraniofaciale anomalier eller ytterligere anomalier i hodeskallen behandles også kirurgisk. Hydrocephalus hos barn kan behandles med kirurgisk implantasjon av en shunt som fjerner overflødig cerebrospinalvæske.

Tjenester som kan være fordelaktige for pasienten, kan omfatte spesialundervisning og andre medisinske, sosiale og / eller profesjonelle tjenester. Genetisk rådgivning kan være gunstig for berørte personer og deres familier. Andre behandlinger er symptomatiske og støttende.

Forskning har vist at tilskudd av folat (skjema vitamin B) i dietten til kvinner som kan bli gravide, kan redusere risikoen for visse nevralrørsdefekter. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) og andre helseforetak går inn for at kvinner i fertil alder får 400 mcg folat daglig.

Prognose

Størrelsen, plasseringen og innholdet i encefalocelen bestemmer utfallet for barnet. Anterior encefalocele har en mye bedre prognose enn posterior encefalocele.

Dødeligheten fra occipital encefalocele er omtrent 30% hvis hydrocephalus er tilstede og 2% hvis den ikke er det. For alle typer encefalocele med hydrocephalus er dødeligheten 60%. De fleste pasienter med parietal encefalocele har cerebrale misdannelser, og mental retardasjon forekommer hos 40%. Massiv occipital encefalocele med mikrocefali har en dødelighet på nesten 100%.

Pasienter med encefalocele som inneholder en frontallapp er mer sannsynlig å ha normal intelligens uten hydrocephalus. Posterior encefaloceler har en dårligere prognose hvis de inneholder en stor mengde innhold i bakre fossa (hjernens område på baksiden av hodet), spesielt hjernestammen. Komplikasjoner som blødning eller luftemboli (slag).