Downs syndrom

Til alle tider, ble barn født med Downs syndrom, men første gang syndromet beskrevet av den engelske legen Dzhon Daun i 1886.Og allerede mysteriet med dette syndromet - en ekstra førtisyvende kromosom åpnet i 1959, den franske genetikeren Zherom Lezhenom. Ekstra kromosom er et resultat av et brudd på modning av gameter. Søvnapné er ikke uvanlig. I gjennomsnitt ble det ett tilfelle per 700 nyfødte, men takket være fosterdiagnostikk fødsel av barn med Down syndrom redusert til ett tilfelle per 1100 barn

Gir

Årsakene er ikke fullt etablert, men legene tok den kategorien av kvinner er i faresonen:
- Sen graviditet( aldermoren til en direkte effekt på fødselen av et barn med Downs syndrom, som 80% av barn med dette syndromet er født av kvinner 35 - alder)
- Flere fødsler
- Tilgjengelig i gamle mennesker med Down syndrom
- cases hendelser i løpet av dannelsen av kjønnsceller og graviditet diagnose

medisin for å diagnostisere tilstedeværelsen av Downs syndrom tidlig i svangerskapet. Diagnose innebærer utførelse av tester( amniocentesis, chorion villus sampling, cordocentesis), noe som vil bidra til å identifisere hvorvidt fremtiden er utsatt for frukten av dette syndromet. For denne studien cellene under et mikroskop og telles graviditet sett med kromosomer. Essensen ligger i studien Chorion celler - fremtidige placenta eller fosteret epitelceller som flyter i fostervann. Hvis det ser ut hos fosteret og førti-syv kromosomer og tre av dem 21., så det ufødte barnet er Downs syndrom.

Fostervannsprøve og chorionic villus prøvetaking anses risikabelt undersøkelser. Kvinnens livmor blir administrert medisinske instrumenter, som kan skade veggen av uterus, fosteret, forårsake spontanabort

Symptomer

De er så unikt at det blir forvekslet med andre genetisk lidelse umulig. Barn med Downs syndrom er ikke som sine foreldre, men de ligner på hverandre. De fleste symptomene er merkbar ved fødselen og vokser opp med dem manifestert mer tydelig.
- Ett av symptomene - er forsinket mental og fysisk utvikling( mennesker med Down syndrom er på nivå med den syv år barn)
- Overtredelse av beinvekst( lav vekst av personer), muskulær hypotoni, en forkortelse av fingrene
- preget av en skrå øyne, utståspråk, flat ansikt og hals
- Tilfreds
hjertefeil - Endrer dermatoglifiki( "monkey" eller chetyrohpaltsevaya krøll på håndflaten)
- lite hode, kort hals og deformerte ører
- manglende reproinduktans funksjon

Behandling

som kjent genetiske sykdommer kan ikke bli behandlet, men behandle komorbiditeter mulig, fordi et barn med Downs syndrom er født med en hel del defekter. Etter fødselen av barnet gjennomført en medisinsk undersøkelse for å bekrefte diagnosen og bestemme tilhørende problemer. Barnelege taktfullt på den andre dagen grunn til å rapportere mistanke om diagnosen begge foreldrene. I løpet av denne perioden, nye foreldre spesielt behov for psykologisk støtte og hjelp. Og bare to - tre uker for å bli kjent test analyse for å identifisere karyotype - kromosom satt i barnet. Hvis diagnosen er bekreftet, siden de første dagene av hjelper barnet til å tilpasse seg et nytt liv, og legene vil overvåke barnets utvikling og fremveksten av sykdommer som er karakteristisk for dette syndromet. Bør følge legens anbefalinger og forslag til å bestå testene. Ved deteksjon av medfødte defekter utført kirurgi

Utsiktene

Child Development med Downs syndrom er avhengig av medfødte faktorer, og om hvordan man skal håndtere barnet. Barn med denne patologi traineer, men de krever mye oppmerksomhet og tålmodighet i læringsprosessen.
Hos barn med denne patologi er svært svekket immunforsvar. De er gjenstand for ulike infeksjoner, lungebetennelse, ofte lider av hjertesykdom, Alzheimer .Forventet levealder med Down syndrom har økt til femti eller flere år. Mange gifte seg. Men i de fleste tilfeller resultatløst, men kvinner kan få barn.