Okey docs

Rett syndrom

click fraud protection

Ritta syndrom bilder Retts syndrom - en genetisk lidelse med tegn på degenerering som påvirker sentralnervesystemet, gradvis progresjon og er manifestert hovedsakelig i piker. Denne sykdommen fikk navnet til den østerrikske forskeren Rhett, som først beskrev patologien i 1966.

for Retts syndrom er karakterisert ved en regresjon av mental utvikling, tap av målrettet bevegelser, autistisk oppførsel, utseende særegne klemme hender.

Rett syndrom forekommer i 1: 10.000 jenter, for det meste forekommer sporadisk og kun 1% av pasientene er en familiehistorie med arv.

Retts syndrom fører

På 90-tallet var det en hypotese at den rett syndrom - en viss forstyrrelse som er assosiert med genmutasjoner er lokalisert på X-kromosomet;Konditionert av en dominerende funksjon, og i gutter kan ikke kombineres med livet.

senere bekreftet overføring av mutantgenet er X-bundet far det er meget sjeldent arvelig patologi kan forekomme hos gutter, som de mottar fra Y-kromosom far. Det er derfor når en familie type arv Rett syndrom, er guttene i slike familier født tilsynelatende frisk.

instagram viewer

For tiden er det tegn på den arvelige naturen til sykdommen. Den genetiske årsaken til Retts syndrom assosiert med endret X-kromosom, og mutasjoner som forekommer i gener som regulerer replikasjonsprosessen. I dette tilfellet er det en mangel på visse proteiner som regulerer veksten og deres forstyrret cholinerg funksjon.

hypotese av den avbrutte utvikling, som er karakterisert ved mangel av neurotrofiske faktorer har blitt lagt frem for Retts syndrom. Dermed påvirker det basalgangliene, de lavere motoriske nerveceller i ryggmargen involvert og hypothalamus. Analysere morfologiske endringer, forskerne konkluderte med at nedgangen i hjernens utvikling fra fødselen sted, som fullstendig stopper veksten til fire år. Og også disse barna har en nedgang i kroppens vekst og noen somatiske organer.

Rett syndrom symptomer

perinatal periode med utvikling og de første månedene av livet til barn med Retts syndrom forårsaker ikke leger noen mistanke, fordi på dette tidspunktet ikke viser symptomer på bestemt lidelse eller de bare forbli undervurdert av spesialister. Imidlertid er det ofte mulig å observere disse barna medfødt hypotoni og liten åpning i eksisterende bevegelse ferdigheter( evne til å sitte, krype og gå).

Sykdommen skjer i stadier som er preget av deres kliniske symptomer.

Det er fire stadier av Rett-syndromet. Den første fasen eller stagnasjonen er typisk for barn fra fire måneder til to år. Det var i denne perioden markerer første avslaget, manifestert bremse veksten av barnets hode og psykomotorisk utvikling, forsvinningen av interesse for alle spill og diffuse muskel hypotoni. Så begynner de første tegnene på sykdommen å dukke opp.

løpet av denne perioden, utvikle den neste fasen av Retts syndrom, som er ganske raskt fremover og leger noen ganger er det diagnostisert som hjernebetennelse. I denne perioden ser det nervøse og mentale regresjon, typisk for barn fra ett år til tre år. Hos disse pasientene med Retts syndrom merket søvnforstyrrelser, angst angrep og vises "utrøstelig gråt."

Så, etter en stund at barnet helt tapt alle de ferdighetene han ervervet før denne perioden av livet, generelt, er det en målrettet bevegelse av hender, så han ikke lenger snakke. Parallelt med disse symptomene, vises spesielle hendelser i form av vasking.

Mange barn utvikler en unormal form for pust, som søvnapné, som veksler med hyperventilering som oppstår perioder noen ganger synes anfall. De viktigste symptom på dette stadium av Retts syndrom er ansett for å være tap av et barn til å kommunisere med andre, og ofte oppfatter sykdommen autisme.

Etter endt regresjon går Rett syndrom inn i tredje etappen, som dekker nesten hele førskoleperioden og tidlig skolealder med relativ stabilitet i kurset. De første tegn på sykdommen er preget av dyp mental retardasjon, anfall, ulike ekstrapyramidale lidelser, som hyperkinesi, muskeldystroser og ataksi. Men det er også et positivt bilde, som kjennetegnes ved opphør av angst, forbedret søvn og fremveksten av følelsesmessig kontakt med barnet.

Ved en alder av ti viste barnet det fjerde stadiet av Rett-syndromet, som er preget av alle brudd på motorfunksjoner i progresjonen. Disse pasientene har en tendens til immobilisering, øke i spastisitet, muskelatrofi og sekundære ortopediske deformiteter i form av skoliose, utseende av vasomotoriske forstyrrelser i de lavere ekstremiteter.

Barn med Rett-syndrom begynner å ligge bak i vekst, de har cachexia, men puberteten tilsvarer alder og anfall er mye mindre vanlige. Denne tilstanden hos barn kan vare i mange år.

Rett syndrom manifesterer seg i det progressive løpet av sykdommen og det er ingen definerte grenser mellom stadiene. De er tatt helt betinget.

Fremhever de viktigste kliniske tegnene på denne genetiske patologien. Disse inkluderer målrettede brudd på bevegelsen av hender, når barnet ikke kan manipulere leker og holde flasken. Dette er hovedsakelig manifestert i seks eller åtte måneder, og noen ganger fortsetter opptil fire år. På dette tidspunktet har disse barna en spesiell stereotype i bevegelsene i hendene, spesielt under barnets oppvåkning. Denne bevegelsen er som å vaske hender, og samtidig klemmer, klemer, klapper dem over ansiktet, brystet og noen ganger selv bak. I tillegg kan slike barn bite hendene eller suge fingrene, slå dem på ansiktet, brystet. Denne stereotypiske håndbevegelsen betraktes som et karakteristisk tegn på Retts syndrom.

Hos barn med denne diagnosen avsløre innholdet av ervervet microcephaly, som utvikler seg som følge av langsommere vekst av hodet på utbruddet av sykdommen. Til tross for at barnet er født med en normal omkrets av hodet, fører denne prosessen til langsom vekst i hjernen.

For så vidt angår kognitiv aktivitet er syke barn med Rett syndrom ekstremt begrenset i mange evner. Blant dem er det adaptive, intellektuelle og tale. Dette bestemmes av standard psykologiske tester, som kan avsløre, hvor mye, det er et gap i mental utvikling.

Svært ofte hos barn med Rett syndrom i en alder av 1,5 år og mer, svarer den mentale utviklingen til alderen på det åtte måneder gamle barnet. Som regel miste barn som begynte å snakke litt, tilpasset seg i det sosiale miljøet og lærte å kommunisere etter at sykdommen utviklet seg, alle disse ferdighetene. Tatt i betraktning de observasjoner av foreldre, kan det hevdes at de imponerende og uttrykksfulle tale og sosiale ferdigheter er tapt fra 4 til 11 måneder, og en selvbetjent - fra 12 til 14 måneder.

Typiske kliniske manifestasjoner av Retts syndrom er også apraksi og ataksi, hvilke manifeste brudd på motorisk koordinasjon og vanskeligheter ved gjennomføringen av handlinger for ekstremitetene og kroppen. Når slike symptomer et barn begår plutselig rykninger, forstyrrer han likevekten, er det en skjelving, han går til de arrangert rette ben som ikke bøyer og svaie fra side til side. Mange pasienter med rask utvikling av sykdommen har ikke tid til å lære å gå.Og de som har denne ferdigheten, mister det gradvis.

med luftveis observert forskjellige typer av åndedretts abnormaliteter i form av angrep av hyperventilasjon, uregelmessig pusting og apnea med en varighet på to minutter, noe som kan føre til cyanose, eller besvimelse. Slike brudd fra luftveiene oppleves i løpet av barnets våkneperiode, og ved søvnstid er de fraværende.

Retts syndrom er også karakterisert ved anfall, som forekommer i 80% av kvinnene i form av beslag, som har forskjellige typer og ikke helt lar seg behandle. Blant dem er det ofte ofte kramper, enkle eller komplekse, generaliserte anfall av tonisk-klonisk karakter eller fallangrep. Kramper kan være forskjellige i frekvens og manifestere sjeldnere med utviklingen av sykdommen.

I tillegg, for pasienter med Retts syndrom observeres ikke deler av epileptiske manifestasjoner, som noen ganger forveksles med krampetrekninger. Disse inkluderer rykninger, skjelvinger, søvnapné, en nærmere titt med opphør av bevegelse, styrke paroksysmal stereotypier.

For mange pasienter med Retts syndrom er karakterisert ved skoliose av ryggraden, som utvikler seg som et resultat av muskulær dystoni tilbake og øker med progresjon av sykdommen.

Nesten alle pasienter som ikke har anfall har på elektroencefalogram patologi fra to år. Når de store kliniske symptomer på sykdommen har en økt amplitude og redusert frekvens av bakgrunn rytme på tidspunktet for våkne og epileptiform utslipp egenskaper som øker under søvn.

Retts syndrom behandling

tiden denne genetiske abnormitet helt begrenset i metoder for terapeutisk behandling. For Rett syndromet som hovedsakelig brukes til symptomatisk behandling. Noen barneleger tilbyr et spesielt diett som inneholder den nødvendige mengden fett for å øke pasientens kroppsvekt. I tillegg er vanlige forings små porsjonerte doser hver tredje eller fjerde time, noen pasienter for å stabilisere tilstanden til pasienter med Retts syndrom.

Ved anfall er det behov for i utnevnelsen av antiepileptika, til tross for begrenset deres effektivitet. Svært ofte foretrekker karbamazepin, som er en av preparatene av et stort antall antikonvulsiver.

På grunn av det faktum at i cerebrospinalvæsken til pasienter med Retts syndrom høyt glutamatinnhold ble funnet å ha i det siste anvendt lamotrigin, nye medikamenter for lindring av krampeanfall. Dette stoffet undertrykker frigjøringen av glutamat i sentralnervesystemet. Men for å korrigere søvnforstyrrelser, er Melatonin foreslått.

Fordi Retts syndrom angir bestemte bevegelsesforstyrrelser, leger anbefale sine pasienter å følge undervisningen på treningsterapi, som består oppgaver utformet for å understøtte kroppens fleksibilitet og lang sikt leddfunksjon, samt til pasienter så lenge som mulig kunne delta.

Det er mange psykologiske programmer som er rettet mot å maksimere utviklingen av eksisterende motoriske ferdigheter og lære å kommunisere på deres basis. Også mye brukt

Retts syndrom terapi i form av musikk bruk, som har en gunstig sedativ virkning og barn, og dermed delvis å motta kompensasjon forstyrret kontakt med omgivelsen.

I dag er medisinske forskere over hele verden intensivt gjennomført forskning på Rett syndrom. Og en spesifikk biomarkør som kan behandle en patologi eller forbedre tilstanden til pasientene vil bli åpnet i nær fremtid.

Vitenskapelige moderne data tyder på at mange tegn på sykdommen er reversible. Dette er på grunn av de tester som er utført på mus og professor ved University of California Paul Belichenko behandlings rett syndrom forslag har blitt gjort ved hjelp av stamceller. Dermed var det et håp for positive resultater i behandling og forebygging av denne patologien.

Shereshevsky-Turners syndrom

Shereshevsky-Turners syndrom

syndrom Turner - en sykdom av genetisk arvelig karakter, noe som resulterer i forstyrrelser i...

Les Mer

Hypokrom anemi

Hypokrom anemi

hypochromic anemi - er en av de vanlige navn for alle former av anemi er karakterisert ved ma...

Les Mer

dverger

dverger

dvergvekst( dvergvekst, nanosomes, Microsomia) - et klinisk syndrom som er karakterisert ved ...

Les Mer