achondroplasia

Achondroplasi er en genetisk sykdom med forstyrrelse i veksten av beinvev. Denne patologien blir tydelig fra selve fødselen. I tillegg refererer achondroplasi til gamle medfødte mangler og er preget av uforholdsmessige former for kroppen.

Personer med achondroplasi har ryggradssvikt, korte lemmer med nesten normal torso størrelse og relativ makroekse. Denne sykdommen oppstår ca. 1: 25 000, og den er like eksponert for både mannlige og kvinnelige kjønn.

Begrepet "achondroplasi" betyr "uten brusk", men pasienter med denne diagnosen har et bruskvæv. Som regel i løpet av prenatal periode, og deretter i barndommen, gradvis blir brusk bein( bortsett fra ørene og nesen).Og hos mennesker med denne anomalien er denne prosessen brutt, og påvirker i større grad benet av skulderbelte og lår. Derfor, på grunn av den langsomme delen av celler i det bruskvæv, blir de rørformede beinene kortere, og veksten stopper.

Achondroplasia forårsaker

grunnlag av denne sykdom er et gen som er lokalisert kun i det samme kromosomparet og den fjerde eksponerte anomalier.

Achondroplasi er i noen tilfeller arvet bare fra en av to foreldre som har denne sykdommen. I dette tilfellet er det en 50% sannsynlighet for barnets arv av achondroplasi i nærvær av bare en forelder. Hvis mor og far til denne patologi er til stede i genene, da deres fremtidige barn kan arve achondroplasia med en sannsynlighet på 25%, mens de resterende 25%, vil sykdommen overføres ved ett gen med en anomali av begge foreldrene. Et slikt barn er preget av alvorlige patologier i skjelettet, noe som fører til for tidlig død. Men et barn som ikke arver et slikt gen, kan helt bli kvitt achondroplasi og til og med ha en sjanse til ikke å overføre den til fremtidige generasjoner.

Dessverre, patologiske forandringer i 80% av tilfellene er ikke arvelige abnormaliteter og vises med nye mutasjoner som fremstilles i oocytter og sædceller som er involvert i dannelsen av embryoer. Foreldre som har barn med achondroplasi som følge av slike mutasjoner, vanligvis med normal vekst, og ikke har andre barn med en slik sykdom. Derfor er sannsynligheten for fremtidig fødsel hos barn med achondroplasi redusert til et minimum. Genetikere har vist at fedre over 40 er mer sannsynlig å gi videre til sine barn denne patologi, samt andre sykdommer i autosomal dominant opprinnelse, som vises som et resultat av disse mutasjoner.

Achondroplasia Achondroplasia karakteriseres ved symptomer

dvergvekst og uregelmessigheter i forhold til størrelsen av det legeme som manifest uoverensstemmelse mellom lemmer og størrelsen av kroppen, hode. I dette tilfellet er det ingen andre feil i fysikk og intelligens.

Hvis størrelsen på hodet og stammen hos pasienter med achondroplasi er relativt normalt, blir lemmer betydelig forkortet. Indeksene og midterfingrene på hendene er litt skilt fra hverandre, slik at hendene ligner en trident. I tillegg gir fingerens lengde, forskjellig fra normen, hendene et firkantet utseende. Den nedre ekstremiteten har en viss krumning, og føttene er store nok og korte.

Hos pasienter med achondroplasi penner pannen betydelig fremover, og nesenes bakside har en flat overflate. Noen ganger med store hodestørrelser, utvikler slike pasienter hydrocephalus, for hvilket kirurgisk inngrep er nødvendig.

Achondroplasi har en svært sterk effekt på utviklingen av barnet. I slike barn blir kyposen av den øvre ryggraden, forbundet med dårlig muskelton, et hyppig symptom på sykdommen. Men etter at barnet begynner å gå, vil kyposen forsvinner gradvis. Det er i øyeblikket at det viktigste er å lære å opprettholde baksiden av barnet på en slik måte at forhindringen av humpene i fremtiden blir forhindret.

Deretter utvikler lordose i lumbaleområdet i form av en bøyning. Som et resultat av alle disse symptomene: Et stort hode, korte ekstremiteter, dårlig muskelton og ganske svake ledd, barn med achondroplasi har en forsinkelse i prosessene med å stå opp, sitte og gå seg selv. Men til tross for en slik tilbakegang i motoriske ferdigheter, er deres mentale utvikling helt normal.

Men medfødt patologi av trange nasale passasjer fremkaller utviklingen av hyppige infeksiøse ENT sykdommer, noe som kan føre til døvhet. Den lille størrelsen på kjeven utvikler en feil bit av tennene.

Svært hyppige kliniske tegn på achondroplasi hos ungdom og voksne er klager på smerter i lumbalområdet og bena. Dette kan skyldes delvis trykk fra ryggraden til hele ryggmargen. Og dette, i sin tur, kan provosere lammelse av beina.

Noen ganger har nyfødte med achondroplasi et dødelig utfall under søvnen. Legene antar at dødsårsaken er den komprimerte ryggmargen i den øvre delen, noe som forhindrer at respiratoriske organer fungerer fullt. Og alt dette er forbundet med de anatomiske dimensjonene til basen av skallen og livmorhvirvelene, der ryggmargen ligger.

Achondroplasia behandling

For normal utvikling av skjelettet, er pasienter med achondroplasi foreskrevet hormonbehandling, siden ingen andre metoder for behandling av denne patologien har blitt funnet for i dag.

Hormoner kan kompensere for lite vekstunderskuddet og, i det minste på en eller annen måte, bidra til denne prosessen. Fra forskningen fra forskere er det kjent at veksten av barn økte betydelig etter å ha tatt disse stoffene og til og med nådd normale tall. Men ingen vet om denne behandlingen av achondroplasi vil være effektiv for voksne. Derfor forblir den kirurgiske operasjonen den viktigste behandlingen for achondroplasi, hvor beinene i både øvre og nedre ekstremiteter er lengre. Denne metoden krever en veldig lang behandling, som kan ledsages av komplikasjoner. I tillegg skal slike kirurgiske operasjoner utføres i spesialiserte klinikker og spesialister som har erfaring på dette feltet av traumatologi.

Ved behandling av barn med achondroplasi bruker legene tabeller som styrer hodestørrelsen og veksten av barnets kropp. Med en sterk økning i hodevolumet kan hydrocephalus diagnostiseres. Og hvis diagnosen diagnosen er bekreftet, utfører nevrokirurgen risting for å fjerne overflødig væske for å lette trykket på hjernen.

Også kirurgisk inngrep brukes til å eliminere kyphose og krumning i underbenet. Men for å forhindre utseende av døvhet, som kan oppstå etter overførte smittsomme sykdommer, legger du drenering i mellomøret med hjelp av et kateter. Tannfeil er løst ved å plassere ortodontiske plater på tennene.

Siden mange pasienter med achondroplasi er utsatt for fylde, og dette forverrer skjelettproblemer, er det viktige punktet riktig balansert diett.

Således kan det konkluderes med at så langt er det ingen spesifikke metoder som kan herdes av achondroplasi, men genetiske forskere arbeider med dette problemet, og kanskje vil de vises i nær fremtid.