
blindhet - svekket evne til å oppfatte visse farger, som har en arvelig natur, eller forårsak...

fenylketonuri( Felling sykdom) - en alvorlig arvelig sykdom forårsaket av metabolske forstyrr...

Tay-Sachs sykdom - en alvorlig arvelig sykdom, som er kjennetegnet ved progressive svekkelse ...

Fraser syndrom - en kombinasjon av Cryptophthalmos med urogenitale anomalier og akrofatsia...

Williams syndrom er en ganske sjelden medfødt genetisk sykdom, manifestert som et brudd på...

Arnold syndrom - Chiari( uregelmessighet Arnold - Chiari) - medfødt forstyrrelse av hjernens ...

Ufullkommen osteogenese er en medfødt sykdom i bein, så vel som individuelle bindevevstruktur...