Shereshevsky-Turnerov syndróm

syndróm Turner - ochorenie genetické dedičný charakter, čo má za následok poruchy v štruktúre chromozómu X, sprevádzaný malformácie vnútorných orgánov, a krátke postavy. Toto dedičné ochorenie, ako je popísané v roku 1925 endokrinológa Shereshevskiy, podľa ktorého je v dôsledku neúplného vývoja hypofýzy v prednej časti jeho podielu a pohlavných žliaz so súčasným vrodenou somatickým charakteru. A teraz Turner v roku 1938, boli identifikované tri ďalšie prejavy na spoločné príznaky ochorenia. Patrí medzi ne deformácii lakťových kĺbov, k dispozícii v kožných záhyboch kože v tvare krídel a sexuálne infantilizmom.

syndróm Turner spôsobuje

chromozómové abnormality u plodu je základom príčiny choroby, čo vedie k závažným tehotenstva a predčasného pôrodu, keď sa dieťa narodí s Turnerov syndróm. Táto anomália je detekovaný, bez ohľadu na vek či niektorých patologických ochorení rodičov. Preto sada abnormálnych chromozómov je základom syndrómu. Táto vada sa vyskytuje keď nondisjunkcia chromozómov matky alebo otca.

je štyridsať šesť chromozómov u zdravých ľudí a pacientov s Turnerovým syndrómom nemajú jediný chromozóm, to jednoducho neexistuje. Namiesto dvojitého XX chromozómu, ktoré sú vlastné pre ženy, obsahuje iba jeden X chromozóm štyridsať pätinu( CW).V prípade, že chromozóm úplne chýba, alebo sa môžu meniť, je prerušené tvorba enzýmov a proteínov v tele, ktorá vedie k celkovej nerovnováhy. Táto patológie je jedna z foriem cytogenetických Turnerovým syndrómom.

ale najčastejšie našiel druhú možnosť - táto mosaicismus, ktorý sa vyznačuje tým, štrukturálne preskupenie isochromosome, lokalizované na dlhom ramene chromozómu X.Preto, v prípade, že hlavnou príčinou Turnerovým syndrómom - porušenie v karyotypu, už tieto zmeny môžu spôsobovať rôzne účinky ionizujúceho žiarenia na bunky v priebehu delenia, škodlivé toxické látky, a predurčujú telo na genetickej úrovni k tvorbe patologického etiológie chromozómov.

syndróm Turner príznaky

syndróm Turner má významné klinické a patofyziologických funkcií, vrátane, a to predovšetkým, dysplázia, predčasné zlyhanie vaječníkov, vrodené chyby s kardiovaskulárnymi a urogenitálny systém, kostrové vady, lymfatické opuch rúka nohy, patológie orgánov zraku a sluchu, rovnako ako metabolických a fyziologických zmien.

takmer 95% prípadov s Turnerovým syndrómom, malý vzrast detekovaná.Konečným výsledkom je priemerná hodnota rastu 140-147 cm. Zakrpatenie s týmto syndrómom je vzhľadom k zbierke kostrové dysplázia s abnormalít chromozómov a vnútromaternicovej retardácie rastu.

porušenie vyskytujúce sa v gorminativnom epitelu, čo vedie k primárnej gonadálnej zlyhania a gonadoblastome. V 25% dievčat s Turnerovým syndrómom nastáva spontánna puberty majúce mozaikovou prevedenie, karyotyp. V podstate, to je plné, a preto neumožňuje normálne a dlhodobú funkciu vaječníkov. Tiež

puberta sa vyznačuje absenciou sekundárnych pohlavných znakov. Absolútne nie je vyvinutý prsia, odhalil amenoreu a nedostatočné telo vlasy pubis, vonkajšie genitálie sú nedostatočne. Veľmi zriedkavo vyskytuje folikuly, čo spôsobuje nemožnosť plodenia. Nedostatok estrogénu u žien vzniku osteoporózy, čo spôsobuje časté zlomeniny bedra, chrbtice, zápästia. Veľmi často pacientov

Turnerov syndróm sťažujú na zvýšenie krvného tlaku. Okrem toho, na nohách, je nižšia ako normálne, či všeobecne nie je definovaný.

hlavnou príčinou úmrtí u pacientov s Turnerovým syndrómom je rozšírený aortálnej prasknutie. Tiež, mnoho pacientov vykazujú koarktácia aorty( vyvoláva tlak) a bikuspidalny aortálnej chlopne.

Bežným javom tejto choroby je patológia močového systému. Ultrazvuk odhaľuje vývojové chyby vo forme dvojitej obličky a malorotácie. Existuje aj bilaterálna hypoplázia obličiek, počet tepien a žíl je rôzny, močovody a panvy zdvojnásobia. Obvykle sú tieto zmeny nijako narušiť funkciu močového ústrojenstva, ale viesť k hypertenzii a stať sa príčinou mnohých infekcií.Keď

lymphostasis u pacientov s Turnerovým syndrómom, označený opuchy rúk a nôh, ktoré zmiznú s vekom, krídlo záhyby na krku, nechtové dysplázia, abnormality vo vývoji uší.

typickým znakom Turnerovým syndrómom je považovaný za abnormálne koleno, zahnuté holene, prítomnosť skrátených štvrtej a piatej prsty.Častá patológie pacientov je považovaný dysplázia bedrového kĺbu, skoliózy, gotické poschodia, niekedy abnormality v raste zubov, infantilné postave sa urastenými funkciami. Vizuálne koža vykazuje pigmentové škvrny, neurofibromy a vitiligo. Pri vyšetrení pacienta došlo k miernemu anomálie vo vývoji oka vo forme antimongoloidnogo rezu.

Pacienti s Turnerovým syndrómom v ich správaní sa podobajú malé deti, aj keď výraz tváre a mimika odrážajú dospelého.

Turner syndróm diagnóza

novorodenci diagnostikovať Turnerov syndróm je pomerne ťažké, ale po prvom roku života, sa vznikom fenotypových znakov, to sa stáva celkom možné.Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať molekulovo-cytogenetickú analýzu s cieľom vylúčiť Mozzacizmus.

diagnostika Turnerovým syndrómom sa vykonáva v procese karyotypu štúdie identifikovať somatické anomálie laparotómia. Nositelia tejto patológie sú pravidelne sledované onkológ, pretože nerozvíja pohlavné žľazy môžu prerásť alebo gonotsitomy dysgerminomas.

Pri analýze krvi pacientov s Turnerovým syndrómom ukazujú pokles množstvo estrogénu pri zvýšených hormónov hypofýzy( folikuly stimulujúci hormón).Na ultrazvuku - nedostatočné rozvinutie maternice a neprítomnosť vaječníkov. Radiologické vyšetrenie odhaľuje osteoporózu kostí a rôzne typy anomálií kostry. Veľmi často sa do hlavného ochorenia zapájajú aj iné ochorenia vnútorných orgánov.

Turnerovým syndrómom liečba

Primárne liečenie Turnerovým syndrómom začína s využitím podporujúce rast terapiou. To je nutné, aby sa normalizovať rastu v mladšom veku, induktsirovat puberty príliš bežnú dobu a nakoniec sa dosiahlo významné výsledky v raste. Na

tam účinný a bezpečný liek sa používa na liečbu pacientov s Turnerovým syndrómom - rekombinantného rastového hormónu( RGR).Genetici ukázali, že použitie vysokých dávok RGR možné zvýšiť rast pacientov 157-163 cm. V prvom roku liečby pozorovali najvyššej rýchlosti rastu 8 až 15 cm, a potom je jeho redukcia na 5-6 cm za rok.

Predtým začal pravidelne vykonávaná úprava Turnerovým syndrómom dáva pozitívny výsledok v raste spoločensky významných dlhých týchto pacientov.

Okrem zvýšeného rastu je pri použití rekombinantného hormónu pozitívna dynamika hormonálneho, mentálneho a metabolického zázemia.

Súčasne s týmto liečivom predpísaným pacientom rastový hormón, ktorý zvyšuje svalovú hmotu a zvyšuje prietok krvi obličkami, zvýšenie srdcového výdaja, zvyšuje absorpciu vápnika v čreve a kostného minerálu obohatené.V dôsledku zníženej hladiny lipoproteínov, a úrovňou alkalickej fosfatázy, mastné kyseliny, močoviny a fosforu sa zvýši na štandardy. Pacienti so syndrómom Shereshevského-Turnerovho syndrómu cítia zvýšenie vitality a ich život je výrazne zlepšený.

indukcia puberty vykonaná s použitím formulácie s estrogény, ktoré napodobňujú normálny sexuálny vývoj. Ak pred estrogénové substitučná terapia začala s pätnástich rokoch za účelom optimalizácie rastového potenciálu v okamihu konečné údaje Medzinárodného konsenzu o liečbe Turnerovým syndrómom, sa rozhodol začať liečbu estrogénmi až dvanásť súčasne s RGR.To je vzhľadom k preukázanej pozitívnej liečbu týchto hormónov. Ale keď oneskorenie puberty, ktorá podporuje skorý prejav zlyhanie vaječníkov môže zhoršiť negatívny psychický stav pacientov.

Mnoho žien s Turnerovým syndrómom po tomto ošetrení šancu mať dieťa. V skutočnosti, po použití rastových hormónov sa zvyšuje do svojej normálnej veľkosti a maternice, čo umožňuje, aby dieťa. To sa vykonáva pomocou IVF s darcovskej vajcia.

Teraz boli vyvinuté rôzne korekčné obrábanie Turnerovým syndrómom. Napríklad, pre reguláciu energie tela sa používa akupunktúra systém. To pomáha k normalizácii metabolických procesov, zlepšuje funkciu autonómnej-endokrinných orgánov, obnovuje rovnováhu celého organizmu. Akupunktúra - to je jedna z unikátnych spôsobov liečby, ktorý zlepšuje mikrocirkuláciu biokvapaliny systémov a orgánov, pomáha lepšie fungujúci mozog a srdce, má analgetický účinok v tele.

V Turnerovým syndrómom majú vizuálne vadu na krk v podobe ďalších kožných záhybov, ktoré môžu byť odstránené chirurgicky, kozmetické chirurgii.

Na odstránenie dýchavičnosti mnoho pacientov predpísané rehabilitačné kurzy. V konkrétnom prípade, - že je na mokrej vozovke pri vdýchnutí s kyslíkom. Je tiež veľmi dobrou pomôckou a rehabilitácia, ktorá zahŕňa určité cvičení zameraných na konkrétne svalové skupiny( respiračné, ruky alebo nohy).Tieto cvičenia môžu byť ako aktívny( vykonáva pacientom) a pasívne( pomocou zdravotníckeho pracovníka alebo iného tým, že pomáhajú sami zdravú časť tela).

Vzhľadom k tejto komplexnej liečby života s Turnerovým syndrómom dostať oveľa lepší.