Wilson-Konovalovova choroba
Wilsonova choroba( Wilsonova choroba) - choroba s genetickou patológie, ktorá má vplyv na pečeň a porúch centrálneho nervového systému ako následok metabolických procesov v tele medi. Okraj žltohnedej farby, vytvorený Wilsonovej choroby v dúhovke označuje vážne patologické zmeny.
Wilsonova choroba je pomerne zriedkavá genetická abnormalita, v ktorej môže meď urýchlenie práce životne dôležitých enzýmov, vplyv na krvný a žliaz s vnútornou sekréciou, a tiež podieľať sa na tvorbe hemoglobínu. Z tohto dôvodu, v tele, a tam sú niektoré abnormality spojené s akumuláciou medi v pečeňových buniek a CNS.
Wilsonova choroba spôsobuje
Wilsonova choroba je dedičná autozomálne recesívne typ ochorenia sa vyskytuje v rovnakom pomere mužov a žien. V posledných rokoch sa prípady diagnózy tejto choroby začali zvyšovať.V podstate prevalencia Wilson ochorení v rôznych krajinách, je 1: 30,000, s frekvenciou jedného percenta heterozygotná nosiča. Manželstvo medzi blízkych príbuzných zvyšuje percento výskytu, ktorá je zvlášť pozorovať v regiónoch, kde sú vítané.
Wilsonova choroba je spôsobená genetickým defektom je gén, ktorý je lokalizovaný na chromozóme trinásteho a je zodpovedný za intracelulárneho transportu medi, ktorá tvorí základ príčin choroby. Spočiatku
expresie génov by malo dôjsť v placente, obličiek a pečene, ale v dôsledku rôznych patologických porúch žlčových vylučovania sa zníži na meď, a tak sa postupne hromadí v hepatocytoch.
z potravy do medenej tela( 2,5 mg) sa najprv absorbuje do čreva, a potom sa do pečene, sa potom viaže na ceruloplazmínu( proteín, ktorý obsahuje meď a je prítomný v krvnej plazme), sa pohybuje v sére sa dostáva do niektorých orgánov a vylučuježlčou. Avšak, v Wilsonovej choroby, inkontinencia zložka medi 0,2 až 0,4 mg za deň, ak je rýchlosť - 2 mg vedie k vyššej akumulácii kovu v tele. Takýto pokles je vzhľadom k vylučovaniu abnormálne génovej gepatotserebralnoy dystrofie. V dôsledku porúch v poskytovaní špeciálneho medi Golgiho aparátu, ktorý zahŕňa vo svojej ceruloplazmín a následnou selekciou pomocou lysozomy v žlči, meď sa začína ukladať v hematopoetických orgánov, ako sú rohovka, pečene, obličiek, mozgu. V uloženia sa vyskytuje v pečeni sekundárnej inhibícia syntézy ceruloplazmínu. Výsledkom je, že hepatocyty podstúpiť nekrózu a vyvíja chronická hepatitída, hemolytickú anémiu, cirhózu a rakovinu pečene v druhej.príznaky
Wilsonovej choroby
klinický obraz Wilsonovej choroby je reprezentovaná niekoľkými foriem prejavov: pečeňových, neurologických, psychiatrických, kardiovaskulárnych ochorení, pohybového aparátu, ventrikulárna ústrojenstva a kožných.
Na začiatku ochorenia pečene vyvinúť mastné degeneráciu nešpecifickej povahy, nekrotické zmeny v hepatocytoch v malom množstve, periportálna fibrózy. Potom sa vysoká aktivita pokračuje chronická hepatitída, v ktorom je žltačka, a zvýšené hladiny aminotransferoz hypergammaglobulinemia.
, či Wilsonova choroba pokračuje k pokroku, pacienti s diagnózou cirhózou pečene, ktorá je vyjadrená v portálnej hypertenzie, ciev a nedostatok pečeňových buniek.
vzácne prejavom chorobného Kovnovalova Wilson považovaný fulminantná zlyhanie pečene. Ona často detekované v dospievaní a ranej dospelosti. Vlastnosti, ktoré umožňujú to, aby rozlišovať vírusová hepatitída typu fulminantnej je malý, ale zvýšená aktivita transamináz, ktorý je ovládaný aktivity AST, majú nízke ceny alkalickej fosfatázy, a albumín, ale vysokým množstvom celkového bilirubínu a medi, ako aj hemoglobinúria.
častým príznakom Wilsonova choroba je hemolytická anémia, ktorá vyplýva z obrovského uvoľňovanie medi z pečene. Niekedy dôjde k poškodeniu pečene u brušnej Kerara forme, čo vedie k predčasnému zlyhaniu pečene. S konštantný prítomnosť v krvi za zákonných noriem medi a jeho ukladanie v iných orgánoch, ovplyvňuje obličky, červené krvné bunky, mozog, rohovky a kostru.
Neurologické prejavyWilsonova choroba sa vyznačujú extrapyramidálnych a cerebelárne poruchy psevdobulbornymi a záchvaty.
prvý, pevný-aritmogiperkineticheskaya alebo skorá forma Wilsonovej choroby, ktoré sa prejavujú vo forme všeobecnej tuhosti, spastické hyperkinéza, ktoré majú athetoid a torznou kŕčovitý charakter. Svaly umiestnené na trupu, končatinách, ako aj tie, ktoré sa zúčastňujú na procese rozprávania a prehĺtania, prijímajú tuhosť.U týchto pacientov sa pozoruje dysartria, amyémia a dysfágia.Ľudia s touto formou Wilsonovej choroby sa stávajú v pohybe a ich chôdza sa podobá odrazu. Niekedy sa pacienti zmrazia v nepohodlnej polohe. Vysvetľuje to paroxysmálna kontrakcia svalov, ktorá sa často stáva príčinou úplnej nehybnosti.
Režim-arigmogyperkinetická forma Wilsonovej choroby v podstate začína sedem rokov a pokračuje až do pätnástich rokov. Poruchy viscerálnej povahy sa objavujú o niečo skôr - s 3-5 ročnými príznakmi patológie pečene, ktoré sú zaznamenané pred nástupom neurologických príznakov.
Ďalšia, flexor-extenzívna forma Wilson-Konovalovovej choroby sa prejavuje trasom rúk alebo celého tela. Zvýšený jitter je zvyčajne spojený s úzkosťou alebo cielenými činnosťami. U niektorých pacientov sa pozoruje mierny tremor iba na jednej strane. Všetci pacienti sú náchylní na svalovú dystóniu. V priebehu trepania-reged forma, tam je znížená inteligencia, ťažkosti reči a hypomia.
extrapyramídové patológie vyznačujúci mono a hemiparéza, ktorý je diagnostikovaný keď gepatotserebralnoy kortikálnej dystrofia extrapyramídový tvar. Jeho rozdiel od ostatných prejavov Wilsonovej-Konovalovovej choroby spočíva v veľkej porážke mozgovej kôry. Klinika takejto poruchy sa prejavuje pri epileptických záchvatoch, najmä v džingliánskom charaktere a pri vážnych porážkach intelektu. Napriek tomu však existujú klinické prípady, keď sa neurologické príznaky nezaznamenajú, čo naznačuje pozitívny priebeh Wilsonovej-Konovalovovej choroby.
Mentálna porucha hepatocerebrálnej dystrofie je charakterizovaná emocionálnou psychózou, zmenami správania a kognitívnou aktivitou.
Intravaskulárna hemolýza sa zaznamenáva u 15% pacientov s Wilsonovou chorobou, ktorá prechádza dočasnými prejavmi a samostatnými zmiznutiami. Pred mnohými rokmi mu však predchádza poškodenie pečene. Súčasne s hemolýzou dochádza k akútnemu zlyhaniu pečene. V tomto prípade má voľná meď silný vplyv na erytrocyty a hemoglobín.
Poškodenie obličiek u Wilsonovej choroby sa vyskytuje ako čiastočný alebo úplný Fanconiov syndróm, nefrolitiáza a znížená glomerulárna filtrácia. A to je príčina periférneho edému, mikrohematúrie a proteinúrie. V tomto prípade sa veľmi často vyskytuje v moči valín, treonín, fenylalanín a tyrozín.
Pri nanášaní medi v šošovke vo forme krúžku Kaiser-Fleischer sa objaví šedý zákal.
Zo strany SSS je zaznamenaná arytmia a kardiomyopatia. Keď sú postihnuté svaly a kostry, sú diagnostikované artralgia, osteomalacia, artropatia a osteoporóza.
gastrointestinálneho prejavy Wilsonovej choroby sa vyznačuje tým, žlčové kamene, pankreatitída a dermatologických - cievna purpura, zvýšená pigmentácia kože a modrej otvorom v spodnej časti nechtu.
Wilsonova choroba liečba
primárnej terapia Wilsonovej choroby je spojená s vylučovaním nadbytočného množstva medi, aby sa ďalej zabránilo jeho toxické účinky na celé telo.
Najprv je predpísaná strava č. 5, bohatá na bielkoviny, ale s obmedzeným obsahom medi v potravinách.
Hlavnou liečbou Wilson-Konovalovovej choroby je použitie liekov, ktoré viažu meď a odstránia ju z tela.
Pre začiatok menovať britskej antilyuizit - 25 / 1-05 / 2 mg / kg, intramuskulárna injekcia dvakrát denne, počas 20 dní a prestávku príliš do 20 dní.Alebo podajte túto drogu podľa inej schémy: 200 - 300 mg niekoľko mesiacov dvakrát denne, kým sa nedosiahne pozitívny účinok. Unitol 5% - v / m 5-10 ml každý druhý deň, kurz - 25-30 injekcií, s opakovaním za tri mesiace. D-penicilamín je predpísaný od 0,3 do 4 g denne, čo bude závisieť od závažnosti ochorenia Wilson-Konovalov a vylučovania medi v moči. Tento liek zlepšuje vylučovanie toxickej medi z tela. Dávkovanie sa ročne stanovuje a mení sa po kontrole pečeňovej biopsie.
Včasná liečba Wilsonovej choroby, 2-3 týždňov, môže zhoršiť neurologické symptómy a funkcie pečene zhoršujú, a potom je nahradená zlepšenie počas niekoľkých mesiacov alebo dokonca týždňov.
niekedy úplne zmizne, chronická hepatitída a cirhóza, po intenzívnej terapie tohto lieku, ako bolo stanovené testami na biopsia.
indikácie pre transplantácie pečene je fulminantná zlyhanie pečene, rovnako ako jeho progresia u chronickej hepatitídy a cirhóza pečene, ak farmakoterapie je neúčinný.
dôsledok Wilsonovej choroby, ako pravidlo, je postihnutie pacientov. Avšak pri vhodnej terapii môžete v prvých štádiách ochorenia dosiahnuť pozitívne výsledky. Ale neskoršie fázy - je konečný vývoj komplikácií, v ktorom liečenie Wilsonovej choroby už nemá podstatný vplyv. V dôsledku toho dochádza k úmrtiu v mladom veku od cirhóza alebo fulminantná zlyhanie pečene typu.
