Autoimunitná myozitída: symptómy, liečba, diagnostika, prognóza

Čo je autoimunitná myozitída?

Autoimunitná myozitída Je to skupina autoimunitných reumatických chorôb, ktoré spôsobujú zápal a svalovú slabosť (polymyozitída) alebo kožu a svaly (dermatomyozitída).

Tieto choroby vedú k zápalu svalov (myozitída), svalová slabosť spôsobujúca postihnutie a niekedy bolestivosť. Slabosť sa zvyčajne prejavuje v ramenách a bokoch, ale môže postihnúť aj symetrické svaly tela.

Príčiny autoimunitnej myozitídy

Autoimunitná myozitída sa zvyčajne vyvíja u dospelých vo veku 40 až 60 rokov alebo u detí vo veku od 5 do 15 rokov.

Ženy majú dvakrát väčšiu pravdepodobnosť, že ju vyvinú ako muži. U dospelých sa choroba môže vyskytnúť nezávisle alebo v komplexe chorôb spojivového tkaniva, napríklad so zmiešaným ochorením spojivového tkaniva, systémový lupus erythematosus alebo systémová skleróza.

Príčina autoimunitnej myozitídy nebola stanovená. Na vzniku ochorenia sa môžu podieľať vírusy alebo autoimunitné reakcie. Túto poruchu môže spôsobiť aj rakovina. Je možné, že imunitná odpoveď namierená proti malígnemu nádoru môže byť tiež zameraná na zložky svalového tkaniva. Táto choroba môže byť dedičná.

Existujú štyri typy autoimunitnej myozitídy:

1. Polymyozitída.
2. Dermatomyozitída.
3. Nekrotizujúce imunitne sprostredkované myopatie.
4. Myozitída s inklúziami.

Dermatomyozitída zvyčajne spôsobuje kožné zmeny, ktoré sa pri polymyozitíde nevyskytujú, čo pomáha pri diferenciálnej diagnostike oboch chorôb. Biopsie svalového tkaniva tiež pod mikroskopom vyzerajú odlišne.

Nekrotizujúce imunitne sprostredkované myopatie sú ochorenia, pri ktorých svalové bunky (myocyty) odumierajú, ale tkanivá iné ako svaly nie sú ovplyvnené.

Inklúzna myozitída je samostatné ochorenie so symptómami podobnými chronickej polymyozitíde neznámej etiológie. Ochorenie sa však vyvíja u starších ľudí a často postihuje ďalšie svaly (napríklad svaly rúk a zastaviť), má dlhší priebeh, zle reaguje na liečbu a svaly majú pod ním iný vzhľad mikroskop.

Príznaky a znaky

Príznaky autoimunitnej myozitídy sú podobné u ľudí všetkých vekových skupín, ale ukazuje sa, že zápal svalov sa u detí často vyvíja náhle ako u dospelých. Medzi príznaky, ktoré sa môžu začať počas infekcie alebo bezprostredne po nej, patria:

• Symetrická svalová slabosť (najmä v oblasti nadlaktia, stehien a dolných končatín);
• bolesť kĺbov (aj keď miernejšia bolesť svalov je bežnejšia);
• ťažkosti s prehĺtaním;
• teplo;
• únava a chudnutie.

Tiež sa to môže stať Raynaudov fenomén, ktorý je charakterizovaný náhlou bledosťou prstov a pocitom mravčenia v nich alebo necitlivosťou v reakcii na vystavenie chladu alebo emocionálnej tiesni.

Svalová slabosť sa môže vyvíjať pomaly alebo náhle, s postupným zhoršovaním v priebehu týždňov alebo mesiacov. Vzhľadom na to, že lézia primárne postihuje svaly v blízkosti stredu tela, vážne ťažkosti s pohyby, ako je zdvihnutie ruky nad úroveň ramien, chôdza po schodoch a zdvíhanie zo stoličky alebo sedadla ZÁCHODOVÁ misa. Ak sú postihnuté svaly na krku, dokonca aj zdvíhanie hlavy z vankúša môže byť nemožné. Jedinci so slabosťou ramenných alebo bedrových svalov môžu vyžadovať používanie invalidného vozíka alebo neustály odpočinok v posteli. Poranenie svalov v hornom pažeráku môže viesť k ťažkostiam s prehĺtaním a regurgitáciou jedla. V tomto prípade zvyčajne nedochádza k poškodeniu svalov rúk, nôh a tváre.

Bolesť a zápal kĺbov prítomné asi u 30% pacientov. Bolesť a opuch sú väčšinou mierne.

Vnútorné orgány zvyčajne nie je ovplyvnené, okrem hrdla a pažeráka. Nie je však vylúčené poškodenie pľúc a srdca, ktoré vedie k poruchám srdcového rytmu (arytmie), dýchavičnosť a kašeľ. Príznaky poškodenia gastrointestinálneho traktu, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí, ale u dospelých zvyčajne chýbajú, sú spôsobené zápalom ciev (vaskulitída). K takýmto príznakom môže patriť krvavé vracanie, čierna, dechtová stolica a silné bolesti brucha, niekedy s dierou (perforáciou) v sliznici čreva.

Ľudia s dermatomyozitídou majú kožné zmeny. Vyrážka sa zvyčajne vyskytuje spolu so svalovou slabosťou a ďalšími príznakmi. Na tvári sa objaví tmavá alebo purpurová vyrážka s červenofialovým opuchom okolo očí (príznak fialových okuliarov). Vyrážka môže byť vypuklá a šupinatá a vyskytuje sa takmer na akejkoľvek časti pokožky, ale je najčastejšia na kĺby, lakte, kolená, na vonkajšej strane stehien a čiastočne na rukách a zastaviť sa. Je možné sčervenanie a tvrdnutie pokožky okolo nechtov.

Keď vyrážka zmizne, na koži sa môže objaviť hnedasté zafarbenie, zjazvenie, vrásky alebo depigmentované bledé škvrny. Vyrážka na temene môže pripomínať psoriázu a veľmi svrbieť. Pozoruje sa aj citlivosť na slnečné svetlo a kožné vredy. V dôsledku usadenín vápnika sa môžu objaviť pod kožou alebo vo svalovom tkanive, najmä u detí, hrbole. V metakarpofalangeálnych kĺboch ​​(nazývaných Gottronove papuly) a niekedy v interfalangeálnych kĺboch ​​sa môžu objaviť vystúpené červenkasté hrbolčeky.

Niekedy sú tieto charakteristické kožné zmeny pozorované pri absencii svalovej slabosti a zápalu. V tomto prípade sa choroba nazýva amyopatická dermatomyozitída.

Diagnostika

Na diagnostiku autoimunitnej myozitídy sa používajú nasledujúce kritériá:

• svalová slabosť v ramenách alebo bokoch a nohách;
• niekedy charakteristická vyrážka;
• Zvýšené hladiny určitých svalových enzýmov v krvi (najmä kreatínkinázy), čo naznačuje poškodenie svalov
• patologické zmeny v elektrickej aktivite svalov na základe výsledkov elektromyografie alebo zmeny vzhľadu svalov na obrázkoch získaných pomocou zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI);
• charakteristické zmeny svalového tkaniva zistené pri biopsii a pozorované pod mikroskopom (najspoľahlivejšie potvrdenie).

Biopsia svalov je často predpisovaný a je najspoľahlivejším spôsobom diagnostiky autoimunitnej myozitídy, najmä v pochybných prípadoch. Iné laboratórne testy nemôžu autoimunitnú myozitídu jednoznačne identifikovať, ale môžu pomôcť vylúčiť ďalšie poruchy, zistiť riziko komplikácií a určiť závažnosť choroby.

Krvné testy sa používajú na meranie hladín antinukleárnych protilátok (ANA) a ďalších protilátok, ktoré sú prítomné u väčšiny ľudí s autoimunitnou myozitídou. Napriek tomu, že výsledky krvných testov môžu pomôcť diagnostikovať autoimunitnú myozitídu, samy o sebe nedokážu potvrdiť diagnózu. autoimunitná myozitída, pretože abnormality zistené s ich pomocou sú niekedy prítomné u zdravých ľudí alebo u ľudí s inými ochoreniami. Diagnóza autoimunitnej myozitídy sa stanoví na základe všetkých informácií, ktoré lekár zhromaždil, vrátane symptómov, výsledkov fyzického vyšetrenia a výsledkov všetkých vyšetrení.

MRI môže tiež pomôcť pri výbere miesta na biopsiu. Aby sa vylúčili ďalšie svalové poruchy, odoberajú sa vzorky svalového tkaniva na konkrétne vyšetrenia.

Lekári často objednávajú skríning rakoviny u ľudí vo veku 40 rokov a starších, ktorí majú dermatomyozitídu, príp u ľudí vo veku 60 rokov a starších, ktorí trpia polymyozitídou, pretože títo pacienti môžu mať skrytú malígnu povahu nádory.

Liečba autoimunitnej myozitídy

Stav pacientov je často priaznivo ovplyvnený miernym obmedzením fyzickej aktivity v obdobiach najzávažnejších prejavov zápalu svalov.

Typicky priradené prednison (kortikosteroid) na orálne podanie vo vysokých dávkach. Tento liek pomaly zvyšuje svalovú silu, zmierňuje bolesť a opuchy, pričom zachováva kontrolu chorôb. Pre ľudí s ťažkým ochorením s ťažkosťami s prehĺtaním alebo so slabosťou dýchacích svalov, vnútrožilových kortikosteroidyako je metylprednizolón. Mnoho dospelých pacientov je nútených pokračovať v užívaní nízkych dávok prednizónu alebo alternatívy liek na mnoho rokov alebo dokonca na neurčitý čas na profylaxiu relapsu.

Na sledovanie reakcie choroby na liečbu kortikosteroidmi lekári pravidelne robia krvné testy na meranie hladín svalových enzýmov. Úrovne zvyčajne klesnú na normálnu alebo takmer normálnu úroveň a svalová sila sa vráti po 6-12 týždňoch. MRI môže tiež zistiť oblasti zápalu, čo umožňuje lekárovi určiť reakciu ochorenia na predpísanú liečbu. Akonáhle sa hladiny enzýmov vrátia do normálu, dávku prednizónu je možné postupne znižovať. Ako sa zvyšujú hladiny svalových enzýmov, dávka sa zvyšuje.

Aj keď sa kortikosteroidy zvyčajne podávajú ako prvé pri liečbe ľudí s autoimunitnou myozitídou, tieto lieky spôsobujú vedľajšie účinky (napr. vysoká hladina cukru v krvi, zmeny nálady, katarakta, riziko zlomenín a glaukómu), najmä ak sa podávajú vo vysokých dávkach a dlhodobo. Preto môže byť prednizón doplnený prednisonom, aby sa skrátila doba užívania kortikosteroidov a minimalizovali vedľajšie účinky. imunosupresíva (ako je metotrexát, takrolimus, azatioprin, mykofenolát mofetil, rituximab alebo cyklosporín). Ako ďalší spôsob liečby je možné podať imunoglobulín (látka obsahujúca rôzne protilátky vo veľkých množstvách) na injekciu do žily (vnútrožilovo). Niektorí pacienti dostávajú kombináciu kortikosteroidov, imunosupresív a imunoglobulínu.

Ak je svalová slabosť spôsobená rakovinou, odpoveď na liečbu prednizónom je zvyčajne nízka. Závažnosť tohto stavu sa však zvyčajne zmierni, ak je možné účinne liečiť zhubný nádor.

Pacienti užívajúci kortikosteroidy majú zvýšené riziko zlomenín v dôsledku osteoporóza. Na prevenciu osteoporózy sú týmto pacientom predpisované lieky používané na liečbu osteoporózy, ako napr bisfosfonáty, doplnky vitamínu D a vápnika. Ľuďom užívajúcim imunosupresíva sú tiež predpísané lieky na prevenciu infekcií spôsobených hubami ako napr Pneumocystis jirovecii.

Pacienti s autoimunitnou myozitídou majú zvýšené riziko vzniku aterosklerózy a sú pod prísnym lekárskym dohľadom.

Predpoveď

Až 50% pacientov (najmä detí), ktorí boli liečení do 5 rokov po diagnostikovaní, často dosiahnuť dlhé obdobie bez symptómov (remisia) a niektoré môžu dokonca úplne uzdrav sa. Návrat (relaps) choroby je však možný kedykoľvek. Po diagnostikovaní má približne 75% pacientov minimálnu dĺžku života 5 rokov. U detí v detstve je tento ukazovateľ ešte vyšší.

U dospelých je riziko smrti zvýšené v dôsledku ťažkej a progresívnej svalovej slabosti, ťažkostí s prehĺtaním, podvýživy, vdýchnutia jedla a následného vývoja zápal pľúc (aspiračná pneumónia) alebo respiračné zlyhanie, ktoré sa často vyvíja súčasne so zápalom pľúc.

U detí s juvenilnou dermatomyozitídou sa môže vyvinúť závažný zápal ciev (vaskulitída), prekrvenie čreva, ktoré, ak nie je liečené, môže v konečnom dôsledku viesť k perforácii čreva.

Priebeh polymyozitídy je charakterizovaný vyššou závažnosťou a odolnosťou voči liečbe u pacientov s léziami srdca a pľúc. Polymyozitída a najmä dermatomyozitídasú spojené so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny. U pacientov s malígnymi ochoreniami je hlavnou príčinou smrti nádor, nie autoimunitná myozitída.